Los defectos del sistema inmunitario pueden tener consecuencias devastadoras [1]. Sin embargo, como los síntomas son muy diversos, el diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria suele hacerse tarde [2]. Sin embargo, la detección precoz es esencial para iniciar la terapia adecuada y mejorar decisivamente la calidad de vida de los pacientes, como explica en la siguiente entrevista el Prof. Mike Recher, del Hospital Universitario de Basilea.
Prof. Mike Recher
Médico jefe y responsable de la consulta de inmunodeficiencias primarias
FMH Medicina Interna/Alergología e Inmunología Clínica
Policlínica médica
Hospital Universitario de Basilea
¿Qué es la inmunodeficiencia primaria?
Inmunodeficiencia significa que el sistema inmunitario no funciona correctamente. Básicamente, nuestro sistema inmunológico tiene dos tareas: En primer lugar, la protección contra las infecciones y, en segundo lugar, la tolerancia inmunitaria. En caso de inmunodeficiencia o inmunodeficiencia, al menos una de estas tareas no puede cumplirse, a menudo incluso ambas. Cuando se presenta el paciente o se realizan los primeros exámenes, no suele saberse si la inmunodeficiencia es primaria o secundaria. Inmunodeficiencia primaria significa que la causa de la inmunodeficiencia es genética. A menudo, sin embargo, los cambios genéticos subyacentes no se conocen o habría que buscarlos durante años. Sólo en casos individuales se conoce la base genética por la que el sistema inmunitario no puede cumplir su cometido. En cambio, en la inmunodeficiencia secundaria, la inmunodeficiencia no es congénita sino causada por un factor externo. Un ejemplo clásico de ello sería el VIH o el virus del sarampión, en los que se produce inmunodeficiencia tras la infección. Más allá de eso, sin embargo, hay otros innumerables factores. Así pues, la inmunodeficiencia secundaria es un término amplio y se da principalmente en adultos.
¿Qué signos debe tener en cuenta el médico que le atiende en caso de inmunodeficiencia?
Siempre les digo a mis pacientes que los seres humanos tienen unos 20.000 genes, que pueden considerarse como las instrucciones de construcción de los distintos componentes de un reloj mecánico. Cada gen individual es un plano de dicho componente y si alguna de estas partes no funciona correctamente, entonces el reloj no funciona bien. De los 20.000 genes, entre 3.000 y 5.000 tienen un papel en el sistema inmunitario. En consecuencia, una de cada cuatro dolencias de un paciente está posiblemente causada por el sistema inmunológico. Por supuesto, esto está formulado de forma un tanto matemática, pero debería mostrar que los síntomas de alarma son extremadamente diversos. Un ejemplo clásico sería un paciente con resfriados recurrentes, como neumonías múltiples, sinusitis recurrentes o bronquitis prolongadas. Sin embargo, éste no es ni mucho menos el único síntoma. La diarrea crónica, por ejemplo, también puede indicar una inmunodeficiencia, al igual que un bazo o unos ganglios linfáticos agrandados. También hay pacientes en los que los cambios en el hemograma, la dificultad respiratoria o el aumento de los valores hepáticos son la primera manifestación. Además, en oncología siempre surge la pregunta: ¿podría ser la causa de un cáncer, como el linfoma, un sistema inmunitario defectuoso? En definitiva, existe una gran variedad de síntomas que pueden indicar una inmunodeficiencia.
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10 señales de advertencia de inmunodeficiencia primaria en niños
Véase la Fundación Modelo Jeffrey: |
¿Cuándo debe un médico tratante remitir a un paciente a su consulta?
Existe una sencilla prueba para determinar la capacidad de defensa del sistema inmunitario que puede realizar cualquier médico de familia o pediatra. Para ello, se extrae sangre y se analiza en el laboratorio en busca de inmunoglobulinas – IgG, IgM e IgA – en el suero. El análisis no requiere un laboratorio especial y además es muy barato, unos 6 francos suizos. Por lo tanto, una medición de inmunoglobulinas debe ofrecerse realmente de umbral muy bajo. Siempre me sorprende lo poco que se hace, a veces incluso con pacientes hospitalizados de los que se sospecha claramente que padecen un trastorno inmunológico. Las inmunoglobulinas pueden medirse muy bien y tienen valores normales muy claros. Unos niveles normales de inmunoglobulinas en suero no descartan la inmunodeficiencia, pero si los niveles se desvían de la norma, el diagnóstico es de inmunodeficiencia. En este caso, si no está muy claro a qué se debe, tiene sentido remitirle a un especialista. Porque sabemos que la esperanza de vida de los pacientes con insuficiencia inmunitaria puede verse reducida. En comparación con los diabéticos, por ejemplo, los pacientes con inmunodeficiencia también tienen una peor calidad de vida, como han demostrado algunos estudios. Por lo tanto, no hay que esperar con una aclaración.
¿Cómo procede cuando le remiten a un paciente?
Como es habitual en una consulta, lo primero es escuchar la historia completa del paciente. ¿Por qué está aquí ahora? ¿Por qué se le asignó? Suele ir seguido de un examen físico centrado en los órganos inmunológicos. Esto incluye la palpación de los ganglios linfáticos accesibles, es decir, bajo las axilas, junto a la ingle y en el cuello, para detectar agrandamientos anormales. A continuación se examina el bazo en la parte superior izquierda del abdomen, que normalmente no debe palparse. Si lo hace, se amplía. Además, hay algunos otros hallazgos, como las inflamaciones cutáneas, que son más frecuentes en pacientes con trastornos inmunológicos. Por lo tanto, siempre hay que mirar la piel; las manos, por ejemplo, podrían tener verrugas víricas. En cambio, un diagnóstico visual de los codos puede indicar una tendencia alérgica. También escuchan el corazón y los pulmones. Además, se realizan pruebas de laboratorio adicionales para comprobar el funcionamiento del sistema inmunitario.
¿Qué significa para el niño el diagnóstico de “inmunodeficiencia primaria”?
Los trastornos inmunitarios pueden variar mucho en cuanto a su gravedad. En la forma más grave, el niño corre el riesgo de morir a causa de una infección severa. En tal caso, hay que actuar con rapidez. Así que hay inmunodeficiencias en las que realmente se debe reemplazar la médula ósea inmediatamente. Por lo tanto, a partir de 2019, todos los recién nacidos también serán sometidos a pruebas de detección de defectos tan graves en la sangre del talón que se les extraiga. Sin embargo, lo más frecuente es que el niño simplemente esté resfriado y enfermo. Es más susceptible, también puede tener que ir al hospital por neumonía. Otro signo es que el niño no gane suficiente peso o presente síntomas gastrointestinales, como la diarrea crónica antes mencionada. Sin embargo, no siempre tiene que estar en primer plano la tendencia a la infección, sino que también puede tratarse de cambios en el recuento sanguíneo. La anemia, por ejemplo, se manifiesta con falta de aliento, o las hemorragias cutáneas y nasales se producen cuando hay muy pocas plaquetas. Así que incluso en la infancia, la presentación clínica es muy diversa.
Según su experiencia, ¿cuáles son los mayores retos en torno a la inmunodeficiencia primaria?
Un punto importante sigue siendo la transferencia de conocimientos sobre estos trastornos. Por un lado, hay que comunicarlo a la población en general. Por otro lado, también es importante informar a los proveedores de atención primaria de que existe este tipo de enfermedad. Esto tiene sentido sobre todo porque existen terapias muy eficaces para las inmunodeficiencias. Un enfoque terapéutico importante es la sustitución de inmunoglobulinas. Esta protección inmunitaria debe administrarse una y otra vez, ya que se descompone a lo largo de unas semanas. De este modo, ahora es posible controlar o incluso prevenir las infecciones en pacientes que en el pasado habrían muerto de neumonía recurrente. Gracias a las infusiones regulares de inmunoglobulina, la mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal.
¿Qué más le gustaría compartir con los pediatras y los proveedores de atención primaria sobre este tema?
Como ya se ha mencionado, la biología del sistema inmunitario ya está influida por tantos genes que es muy probable que los trastornos inmunitarios también sean frecuentes en pediatría y en atención primaria. “Es algo susceptible”, como solía decirse, en realidad es sólo la expresión clínica de una inmunodeficiencia que aún no se ha descubierto. Hay pacientes que han tenido que esperar 69 años o más desde el primer síntoma hasta que se ha realizado el diagnóstico correcto y se ha iniciado la terapia adecuada. Sólo puedo decir que es algo a tener en cuenta. Las pruebas para detectar inmunodeficiencias son sencillas, baratas y tienen un impacto positivo en la esperanza de vida, así como en la calidad de vida de los pacientes.
Literatura
Este artículo ha sido escrito con el apoyo financiero de Takeda Pharma AG.
C-ANPROM/CH/CUVI/0008 05/2021
Contribución en línea desde 09.06.2021
