La enfermedad de los huesos frágiles – también conocida por unos pocos como osteogénesis imperfecta (OI) – rara vez se diagnostica en Suiza. Sin embargo, es una de las enfermedades raras más comunes, por lo que existe una asociación de pacientes (SVOI-ASOI) que lleva muchos años trabajando para dar a conocer la enfermedad a los aproximadamente 500-600 afectados y apoyar a las personas con OI.
Provocada por un defecto genético que altera de forma permanente la estructura del colágeno (colágeno tipo 1) en el organismo, la osteogénesis imperfecta se manifiesta de forma muy diferente. Actualmente se conocen ocho tipos, siendo la forma más común el tipo I. En algunas formas, ahora se conoce la causa, una mutación de los genes del colágeno. Sin embargo, la gran variabilidad de los síntomas a menudo no permite una clasificación clara por parte del especialista. En este artículo, describo las formas más comunes y con mayores efectos sobre la salud.
Tipo I
El tipo 1 a menudo sólo se hace visible cuando los niños están aprendiendo a andar y se producen las primeras fracturas espontáneas provocadas por situaciones aparentemente triviales. Cuando se alcanza la pubertad, la frecuencia de las fracturas vuelve a disminuir. A medida que la cicatrización ósea avanza con normalidad, la mayoría de las personas afectadas alcanzan la talla adulta. Las deformidades óseas son bastante raras en el tipo I. Hasta el 50% de los afectados presentan deficiencias auditivas. Aquí se produce la dentinogénesis imperfecta (DI), que se manifiesta por una decoloración gris azulada de los dientes de leche y permanentes.
Tipo II
El tipo II se considera la forma más grave, ya que implica deformidades visibles de las extremidades con numerosas fracturas -incluidas las costillas- ya en los recién nacidos. Muy prominente aparece la cara triangular del lactante con estructura ósea blanda del cráneo (cabeza de goma) y escleróticas azules. Este tipo de OI provoca una elevada mortalidad infantil.
Tipo III
El tipo III se caracteriza por un curso tardío pero grave y progresivo, que conduce a una reducción de la esperanza de vida en alrededor del 25% de los adultos. La baja estatura que se hace visible a una edad temprana va acompañada de graves deformidades óseas, sobre todo de la columna vertebral (escoliosis y cifosis), que provocan complicaciones del aparato respiratorio. Una esclerótica entre azul y blanca puede proporcionar una primera pista para un diagnóstico provisional.
Tipo IV
El tipo IV se considera una forma más leve, que también se considera una forma de transición del tipo I al III. Afecta sólo a familias aisladas y comienza en la fase temprana del desarrollo de niños que parecen sanos al nacer. A la edad de dos años, éstos muestran un crecimiento retardado con la aparición de la curvatura de la columna vertebral. Las escleróticas aparecen de discretas a grises. Pocos padecen deficiencias auditivas.
Tipo V
El tipo V se refiere a la OI caracterizada por un callo hiperplásico (callo luxeriano) sin fractura común. La hipercalcificación altera la estructura del tejido conjuntivo de tal forma que la elasticidad de las membranas interooseas antibraquiales y crurales se ve gravemente afectada. En el curso, el antebrazo o la parte inferior de la pierna giran hacia dentro o hacia fuera. Este síntoma puede contribuir al diagnóstico.
Los tipos VI-VIII se consideran formas transitorias con un curso de grave a leve.
Sin cura a la vista
Desde el punto de vista terapéutico, las distintas formas de OI aún no pueden curarse, ya que el defecto genético aún no puede tratarse. No se dispone de medicamentos eficaces. Los tratamientos fisioterapéuticos con apoyo de la fractura mediante clavos intramedulares y suplementos de bifosfonatos u hormonas contribuyen a la estabilización de forma limitada. Los bifosfonatos se consideran lo último en OI porque puede medirse el aumento de la densidad ósea cuando se toman.
Para más información:
www.blog.orphanbiotec-foundation.com
www.svoi-asoi.ch
www.svoi-asoi.ch/index.php/aerzteliste (lista de médicos)
PRÁCTICA GP 2014; 9(10): 46-47
