La latencia diagnóstica es estresante para los afectados y, en algunos casos, hace que no se aproveche una “ventana de oportunidad” y se pierda el tiempo para un tratamiento eficaz.
El dicho “Cuando oigas cascos, debes pensar en caballos, no en cebras”, que traducido a la práctica clínica significa que primero hay que considerar las enfermedades comunes en el contexto de las aclaraciones diagnósticas, a veces es algo engañoso. Especialmente si los hallazgos no están claros, también hay que pensar en las enfermedades raras, afirma Eva Luise Köhler, de la Fundación Eva Luise y Horst Köhler para Personas con Enfermedades Raras [1]. En Europa, el criterio de prevalencia es que no estén afectadas más de 5 de cada 10.000 personas. La CIE-11 [2] enumera 5400 enfermedades raras, pero en realidad el número es probablemente aún mayor.
Latencia diagnóstica consecuente
El tiempo medio hasta el diagnóstico es de unos siete años, aunque una de cada dos enfermedades raras se manifiesta en la infancia o la adolescencia. Esto refleja el hecho de que hasta que se diagnostica una enfermedad rara, suele pasar una odisea de diferentes aclaraciones y exámenes. Sólo con un diagnóstico las personas tienen derecho a un apoyo personal y funcional, así como a acceder al mejor asesoramiento y terapia posibles, explicó el ponente. Las posibles consecuencias de un diagnóstico tardío pueden ser fatales, como muestra con dos casos prácticos. El primer caso es el de un niño que desarrolla problemas de comportamiento en varias áreas en el segundo año de colegio. Tras una evaluación de nueve meses, se realiza el diagnóstico de “síndrome de déficit de atención atípico”. Un examen de resonancia magnética realizado más tarde por iniciativa de los padres conduce finalmente al diagnóstico de adrenoleucodistrofia [3], una enfermedad metabólica neurodegenerativa hereditaria. Si se detecta a tiempo, esta enfermedad es tratable con un trasplante de médula ósea. En este caso, sin embargo, el diagnóstico se hizo demasiado tarde. En el segundo estudio de caso, el ponente describió el curso de la enfermedad de un niño al que se le diagnosticó un retraso en el desarrollo y una disminución de las competencias en la vida cotidiana a la edad de tres años. Sus preocupaciones, comunicadas al médico, sólo se tomaban en serio cuando se producían ataques epilépticos. A partir de una medición de las ondas cerebrales, se llevó a cabo un tratamiento farmacológico. Después de que los padres insistieran en que se realizaran más exámenes, se llevó a cabo un esclarecimiento detallado en una clínica universitaria, que dio como resultado el diagnóstico de lipofuscinosis ceroide neuronal (CLN2) [4]. Este trastorno es una enfermedad demencial que aparece en la infancia. El tratamiento también es posible para este diagnóstico, pero su éxito depende de una intervención precoz, señaló el ponente.
Cómo evitar las odiseas de aclaración y los saltos de médico
Los dos estudios de caso son ejemplares para el proceso de diagnósticos retrasados – algo que desgraciadamente ocurre a menudo y se caracteriza por ciertos patrones (recuadro).Un diagnóstico retrasado no se debe principalmente a la falta de experiencia, sino que normalmente también tiene que ver con una comunicación ineficaz entre los pacientes/familiares y el personal de tratamiento médico (proveedores de atención primaria/especialistas). Sin embargo, también es un gran problema inherente al sistema, ya que el tiempo dedicado a la comunicación y la cooperación apenas se remunera en el sistema sanitario alemán. “Si los médicos sólo pueden dedicar unos minutos a la comunicación con pacientes y colegas, los más débiles del sistema son los que más sufren”, explica el ponente. Sin embargo, en lo que respecta a la sensibilización sobre el tema de las enfermedades raras, se ha avanzado mucho en los últimos años, subraya la Sra. Köhler. En Alemania, por ejemplo, existe desde 2010 una Alianza de Acción Nacional para las Personas con Enfermedades Raras (NAMSE) [5], una iniciativa a nivel nacional con 27 socios de la alianza, que ha desarrollado un plan de acción de 52 puntos para mejorar la atención médica de los pacientes con enfermedades raras. Un elemento central de este plan de atención son los aproximadamente 30 centros para enfermedades raras que se han creado en todo el país en los últimos diez años. El ponente abogó por seguir ampliando las estructuras asistenciales de estas instituciones y subrayó la importancia de los servicios basados en las necesidades y del trabajo de relaciones públicas.
“La salud digital como oportunidad
En este contexto, las páginas web fáciles de usar y sin barreras también son importantes. La transformación digital ofrece numerosas oportunidades para el campo de las enfermedades raras, por un lado a través de la posibilidad de optimizar la comunicación sin complicaciones (por ejemplo, telemedicina, etc.) y, por otro, mediante un expediente electrónico del paciente completo y organizado de forma sensata como base para un diagnóstico y una terapia adecuados. La documentación de los hallazgos médicos y las aclaraciones deben ser accesibles y comprensibles. Por último, la oradora dice que confía en el futuro. El tema de las enfermedades raras está recibiendo cada vez más atención en las clínicas y en la investigación, y el interés de los medios de comunicación por él también ha aumentado. Considera que el hecho de que las enfermedades raras estén cada vez más representadas en el programa de importantes congresos médicos y también encuentren espacio en las agendas de política sanitaria es un avance totalmente positivo.
Literatura:
- Köhler EL: Reconocer las enfermedades raras. Presentación Eva Luise Köhler, Fundación para Personas con Enfermedades Raras (D). Reunión principal, DGIM 5 de mayo de 2019.
- DIMDI: CIE-11 – 11ª revisión de la CIE de la OMS, www.dimdi.de/dynamic/de/klassifikationen/icd/icd-11
- Orphanet: Adrenoleucodistrofia, www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=43&lng=DE
- Orphanet: lipofuscinosis ceroide neuronal (CLN2), www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=216
- Alianza de Acción Nacional para las Personas con Enfermedades Raras (NAMSE), www.namse.de
PRÁCTICA GP 2019; 14(12): 36-37
