La sarcoidosis afecta más comúnmente a los pulmones, pero también se producen manifestaciones extrapulmonares. La afectación aislada de un solo órgano o sistema orgánico es rara en la sarcoidosis, por lo que los pacientes deben ser evaluados minuciosamente para detectar otras manifestaciones de la enfermedad. En el Congreso Alemán de Reumatología, un experto dio recomendaciones actuales sobre el diagnóstico y la terapia de la enfermedad.
Debido a la frecuente afectación pulmonar (más del 90% [2]), la sarcoidosis suele estar en manos de neumólogos, pero el cuadro clínico también es relevante para los reumatólogos. En general, las enfermedades reumatológicas con afectación pulmonar también pueden presentar manifestaciones en otros órganos, como afectación renal, de las glándulas salivales, ocular, articular y cutánea. La diferenciación de otras enfermedades autoinmunes se realiza mediante pruebas de laboratorio, pruebas de imagen o una biopsia de los órganos afectados (resumen 1) [3].
Recomendaciones actuales para el diagnóstico
El diagnóstico de la sarcoidosis no está estandarizado, pero se basa en tres criterios principales: Una presentación clínica compatible, el hallazgo de una inflamación granulomatosa no necrotizante en una o más muestras de tejido y la exclusión de causas alternativas de enfermedad granulomatosa. Sin embargo, no existen medidas generalmente aceptadas para determinar si se ha cumplido cada criterio diagnóstico. Aunque muchos casos de sarcoidosis presentan un dilema diagnóstico, se considera que ciertas características clínicas de la sarcoidosis son tan específicas de la enfermedad que se consideran diagnósticas. Entre ellos se incluyen el síndrome de Löfgren, el lupus pernio y el síndrome de Heerfordt. Otras características se han asociado fuertemente con la sarcoidosis, por ejemplo, la adenopatía bilateral de la región hiliar en pacientes sin síntomas B (fiebre, sudores nocturnos y pérdida de peso) (Tab. 1) [4]. En el síndrome de Löfgren, el lupus pernio, el síndrome de Heerfordt y la linfadenopatía biliar sin sintomatología B, puede omitirse la detección mediante biopsia. En todos los demás casos, la sarcoidosis no puede excluirse con certeza, por lo que el diagnóstico debe realizarse siempre también mediante biopsia.
Dado que las manifestaciones clínicas de la sarcoidosis suelen ser inespecíficas, a menudo se requiere la evaluación histológica de los granulomas tisulares para realizar el diagnóstico. Las características histológicas típicas del granuloma de sarcoidosis incluyen la presencia de capas de células inmunitarias bien formadas y dispuestas concéntricamente, siendo el núcleo central de agregados de macrófagos y células gigantes multinucleadas el más conspicuo. A menudo se observa una capa externa de linfocitos poco organizados, en su mayoría células T, con algunas células dendríticas intercaladas. En algunos casos, los granulomas están rodeados por colecciones aisladas de linfocitos B. Los granulomas de la sarcoidosis son no necróticos en la mayoría de los casos, sin embargo, pueden darse variantes de la sarcoidosis, en particular el fenotipo de sarcoidosis pulmonar nodular, con una mezcla de granulomas necróticos y no necróticos. La figura 1 muestra las características histopatológicas útiles para distinguir la sarcoidosis de otras causas, aunque las características histopatológicas por sí solas no pueden distinguir la sarcoidosis de otras enfermedades granulomatosas.
Detección de enfermedades extrapulmonares
En pacientes con sarcoidosis, se recomienda un examen ocular de referencia para detectar la sarcoidosis ocular. Los pacientes que no presenten síntomas renales o sarcoidosis renal establecida deben someterse a una prueba de creatinina sérica basal para detectar la sarcoidosis renal. En los pacientes con sarcoidosis que no presentan síntomas hepáticos ni sarcoidosis hepática establecida, se recomienda una prueba de fosfatasa alcalina sérica para detectar la sarcoidosis hepática. Para los pacientes que no presentan síntomas hepáticos ni sarcoidosis hepática demostrada, no se hace ninguna recomendación a favor o en contra de una prueba básica de transaminasas séricas. Por otro lado, debe realizarse una prueba de referencia de calcio sérico para detectar un metabolismo anómalo del calcio. En caso de que se considere necesaria una evaluación del metabolismo de la vitamina D en un paciente con sarcoidosis, por ejemplo para determinar si está indicada la sustitución con vitamina D, se recomienda medir tanto los niveles de 25- como de 1,25-OH vitamina D antes de la sustitución con vitamina D. Además, debe realizarse un hemograma completo para detectar anomalías hematológicas. También se recomienda realizar un ECG de referencia para detectar una posible afectación cardiaca. Sin embargo, no se recomienda la ecocardiografía transtorácica (ETT) rutinaria ni la monitorización ambulatoria del ECG durante 24 horas (Holter) para detectar una posible afectación cardiaca [4].
Evaluación diagnóstica de la sospecha de enfermedad extrapulmonar
Si se sospecha una afectación cardiaca, se recomienda la resonancia magnética cardiaca (RM) en lugar de la tomografía por emisión de positrones (PET) o la ETT para proporcionar información tanto diagnóstica como pronóstica. Para los pacientes con sospecha de afectación cardiaca que son tratados en un entorno en el que no se dispone de RM cardiaca, se recomienda realizar una PET específica en lugar de una ETT para obtener información tanto diagnóstica como pronóstica. Los pacientes con sospecha de hipertensión pulmonar (HP) deben someterse a una evaluación inicial mediante ETT. Si sólo se sospecha la presencia de HP, o si un ecocardiograma transtorácico sugiere la presencia de HP, debe realizarse un cateterismo cardíaco derecho para confirmar o descartar definitivamente la presencia de HP. Si se sospecha HP pero no lo indica un ecocardiograma transtorácico, la necesidad de un cateterismo cardiaco derecho debe decidirse caso por caso [4].
Tratamiento dependiente de las manifestaciones
Las principales razones para tratar la sarcoidosis son reducir el riesgo de morbilidad y mortalidad y mejorar la calidad de vida. La indicación del tratamiento varía en función de la manifestación que cause los síntomas: pulmón, corazón, cerebro, piel u otras. Las manifestaciones de la sarcoidosis cardiaca incluyen retraso de la conducción auriculoventricular, bloqueo de la conducción del sistema His-Purkinje, taquiarritmias ventriculares y supraventriculares y cardiomiopatía. En pacientes con evidencia de anomalías cardiacas funcionales, incluyendo bloqueo cardiaco, arritmias o cardiomiopatía, se recomienda por tanto el uso de glucocorticoides.
Las manifestaciones clínicas de la neurosarcoidosis sintomática a menudo provocan un deterioro significativo de la calidad de vida del paciente con sarcoidosis e incluyen parálisis facial, neuritis óptica, meningitis aséptica, secuelas graves de lesiones masivas granulomatosas del sistema nervioso central, hidrocefalia y encefalopatía/psicosis. Para los pacientes con neurosarcoidosis clínicamente significativa, se recomienda por tanto el tratamiento con glucocorticoides. En los pacientes con neurosarcoidosis que han sido tratados con glucocorticoides y en los que persiste la enfermedad, se recomienda administrar además metotrexato. Si la enfermedad persiste, debe administrarse infliximab.
Antes de diagnosticar la fatiga asociada a la sarcoidosis (FAS), deben descartarse otras causas de fatiga. Entre ellos se incluyen la diabetes mellitus, la disfunción tiroidea, los trastornos neuroendocrinos, los trastornos mentales (especialmente la depresión), la apnea obstructiva del sueño, la neuropatía de fibras pequeñas, la deficiencia de vitamina D (especialmente los niveles bajos de 1,25-dihidroxicolecalciferol), la insuficiencia cardiaca y los trastornos neurológicos. En los pacientes con sarcoidosis que sufren una fatiga molesta, se recomienda un programa de rehabilitación pulmonar y/o entrenamiento de la fuerza muscular inspiratoria durante 6-12 semanas para mejorar la fatiga. Si la fatiga no está relacionada con la actividad de la enfermedad y se han completado las pruebas de un programa de ejercicio o rehabilitación pulmonar, se recomienda el uso de D-metilfenidato o armodafinilo durante 8 semanas para comprobar el efecto sobre la fatiga y la tolerabilidad [5].
Congreso: Congreso Alemán de Reumatología 2021
Literatura:
- Dr. Peter Korsten, Recomendaciones actuales para el diagnóstico y la terapia de la sarcoidosis, conferencia Congreso alemán de reumatología 2021, 17.09.2021.
- Al-Kofahi K, et al: Tratamiento de la sarcoidosis extrapulmonar: retos y soluciones. Ther Clin Risk Manag 2016, doi: 10.2147/TCRM.S74476.
- Korsten P, et al: Sarcoidosis y enfermedades autoinmunes: diferencias, similitudes y solapamientos. CURR OPIN PULM MED 2018, doi: 10.1097/MCP.0000000000000500.
- Crouser E, et al: Diagnóstico y detección de la sarcoidosis. Una Guía Oficial de Práctica Clínica de la Sociedad Torácica Americana. Am J Respir Crit Care Med 2020, doi: 10.1164/rccm.202002-0251ST.
- Baughman R, et al: Guías de práctica clínica de la ERS sobre el tratamiento de la sarcoidosis. Eur Respir J 2021, doi: 10.1183/13993003.04079-2020.
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