Los trastornos autoinmunes del movimiento ocurren muy raramente y pueden parecerse a enfermedades neurodegenerativas. Esto es lo que hace tan difícil hacer el diagnóstico correcto. Pero los fenotipos característicos y las señales de alarma pueden proporcionar pistas iniciales sobre los anticuerpos subyacentes.
Los movimientos involuntarios pueden tener muchas causas y, por este motivo, no siempre pueden tratarse de forma causal. Ciertos signos de alerta pueden ser útiles para el diagnóstico. Entre ellas se incluye la hemicorea, en la que no se observaron cambios estructurales en la resonancia magnética. La hiponatremia es también una de las señales de alarma en las que deben considerarse los anticuerpos, subrayó la Prof. Bettina Ballint, de Zúrich. Los anticuerpos LGI1 pueden manifestarse con hiponatremia y bradicardia prodrómica. Antes de que estos pacientes desarrollen déficits cognitivos graves, pueden ser tratados eficazmente. También deben buscarse anticuerpos LGI1 en las crisis distónicas faciobraquiales. Si los trastornos del movimiento también se producen durante el sueño, los anticuerpos IgLON5 podrían ser la causa. Además, en estos pacientes se aprecia un fuerte estridor. Los anticuerpos IgLON5 se mueven en la zona gris entre la autoinmunidad y la neurodegeneración. Los pacientes muestran tanto susceptibilidad autoinmune como, por ejemplo, tau 3R y 4R hiperfosforilada en el hipotálamo y el tegmento, sin infiltrados inflamatorios. La respuesta de estos pacientes a la inmunoterapia es muy variada.
La tauopatía IgLON5 en las enfermedades neurodegenerativas en el punto de mira
IgLON5 es una molécula de adhesión celular en la superficie de las neuronas y es relevante para la fijación de la ruta neuronal y la formación de sinapsis, así como para la estabilización de la membrana. Los anticuerpos IgLON5-IgG1 provocan la internalización y la desregulación irreversible de IgLON5. Los investigadores investigaron por tanto la cuestión de si el mecanismo de acción de los anticuerpos, al regular a la baja la IgLON5, perturbaba la interacción en el citoesqueleto interno e inducía así la acumulación de tau. Esta hipótesis fue confirmada por un grupo de investigación de Barcelona el año pasado, según el experto. Se pudieron detectar cambios neurodegenerativos con estructuras anulares, terminaciones tempranas de dendritas así como haces. Además, se pudo comprobar la inducción de una acumulación de rocío. Estos efectos se observaron al cabo de tres semanas, lo que en conclusión significa que la tauopatía asociada al anticuerpo IgLON5 es una enfermedad lenta y crónicamente progresiva. Es un importante diagnóstico diferencial con las enfermedades neurodegenerativas primarias. El espectro fenotípico de la tauopatía IgLON5 es amplio (tab. 1) .
Otro aspecto importante son los anticuerpos CASPR2. Por ejemplo, pueden asociarse a una ataxia de aparición tardía en la edad adulta. Especialmente si se asocia con dolor y ataques epilépticos. Un fenotipo característico es también la presencia de anticuerpos CASPR2 en la mioclonía de las piernas. Afecta principalmente a hombres de mediana o avanzada edad con dolor neuropático, fasciculaciones, deterioro cognitivo o crisis epilépticas.
El ponente resumió que, en la edad adulta, los anticuerpos LGI1, IgLON5 y CASPR2 desempeñan un papel importante. Los fenotipos característicos incluyen el FBDS, la parasomnia NREM y la mioclonía de piernas. En consecuencia, la hiponatremia debe considerarse como LGI1, los trastornos del movimiento asociados al sueño y la disfunción de la deglución/respiración/oculomotora como IgLON5, y el dolor neuropático y la mioquimia como CASPR2.
Fuente: “Trastornos del movimiento raros pero tratables”, 07.05.2022, Prof. Dra. med. Bettina Ballint, Zúrich, FomF Neurology Update Refresher, 06.-07.05.2022, Zúrich y en línea.
InFo NEUROLOGÍA Y PSIQUIATRÍA 2022; 20(3): 38
