Las malformaciones arteriovenosas (MAV) consisten en múltiples conexiones directas congénitas entre arterias y venas. El crecimiento, con las posibles complicaciones resultantes como hemorragias, dolor y ulceración, es casi 100% esperable. El necesario tratamiento multidisciplinar de los pacientes con malformaciones arteriovenosas debe realizarse en centros especializados. Las malformaciones arteriovenosas son en su mayoría enfermedades crónicas, ya que rara vez pueden tratarse de forma curativa. Sólo si es posible la extirpación quirúrgica completa puede tratarse la MAV de forma curativa. Para ello, es esencial un diagnóstico precoz correcto. El tratamiento de la MAV resecable quirúrgicamente de forma incompleta es complejo y requiere múltiples intervenciones, siendo el principal objetivo terapéutico el control de los síntomas. El cierre intervencionista de las porciones venosas de la MAV es una muy buena opción de tratamiento.
Las malformaciones arteriales pueden dividirse en malformaciones arteriovenosas (MAV), fístulas arteriovenosas (FAV) y malformaciones arteriales, que incluyen las estenosis o atresias congénitas. En 1982, Mulliken y Glowacki publicaron su nomenclatura de anomalías vasculares, que fue adoptada por la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares (ISSVA) [1]. Esta nomenclatura también incluye la diferenciación de las malformaciones arteriovenosas. Se trata de alteraciones congénitas poco frecuentes (prevalencia aproximada del 0,15%) de la vía arterial que no suelen diagnosticarse hasta la infancia y la adolescencia.
Las malformaciones arteriovenosas son conexiones congénitas, múltiples y directas entre arterias y venas. La ausencia de vasos de resistencia da lugar a una derivación arteriovenosa directa. En la literatura actual, la parte central de la MAV se denomina nidus, nido en latín. A diferencia de la MAV, la FAV es un cortocircuito patológico singular (a menudo adquirido) entre una arteria y una vena. La mayoría de las MAV se encuentran en la zona de la cabeza, normalmente de forma intracerebral. La causa de esto no está clara, pero se supone que las derivaciones primitivas preexistentes no se cierran por falta de apoptosis.
La mayoría de las MAV están causadas por una mutación espontánea. Sin embargo, también existen subgrupos familiares en los que se han detectado aberraciones genéticas como la mutación RASA1 [2]. Los diagnósticos erróneos son muy frecuentes en la MAV y a menudo dan lugar a un tratamiento inadecuado.
Clínica de MAV
Las MAV pequeñas a menudo sólo muestran una decoloración rojiza de la piel (Fig. 1) , que está ligeramente sobrecalentada. En este caso, pueden parecerse a otras malformaciones vasculares, como la malformación capilar. La palpación puede revelar un ligero zumbido debido a la derivación arteriovenosa, que implica altas velocidades de flujo. En esta fase no suele haber dolor. Con el aumento de tamaño, las MAV se vuelven cada vez más sintomáticas y, debido al aumento del diámetro del vaso con una carga de volumen elevada, también clínicamente evidentes (Fig. 2). Todas las malformaciones arteriales congénitas, como la MAV, pero también las estenosis congénitas, las aplasias o las atresias, pueden presentarse individualmente o formar parte de un síndrome.
Las complicaciones de la MAV se derivan de su tamaño con el correspondiente efecto de desplazamiento y las deformidades resultantes. En las extremidades, puede haber una alteración del crecimiento longitudinal (sobrecrecimiento proporcionado en la mayoría de los casos, más raramente crecimiento inferior), así como hipertensión venosa y, como resultado de un fenómeno de robo, un suministro deficiente de la piel con ulceraciones. Las MAV de gran tamaño (al igual que las FAV) pueden provocar insuficiencia cardiaca congestiva debido al elevado volumen de la derivación. Se describe la hemorragia arterial espontánea. Otras complicaciones se derivan de la localización de la MAV: en el caso de la MAV intracerebral, por ejemplo, ataques epilépticos e incluso hemorragias mortales.
Clasificación
Las MAV pueden clasificarse clínicamente según Schobinger (Tab. 1) [3]. Aunque la progresión al estadio IV se produce en menos del 10% de los casos, casi el 100% de las MAV se vuelven sintomáticas a lo largo de la vida, lo que corresponde a un estadio II-III según Schobinger [4]. Las complicaciones mencionadas anteriormente aparecen en estas etapas. El tratamiento suele ser entonces inevitable.
La clasificación angiográfica, que evalúa principalmente la configuración de las arterias de alimentación y las venas de drenaje, es importante para la estrategia de tratamiento [5]. La FAV crónica puede parecerse a una MAV en las imágenes.
Diagnóstico de las malformaciones arteriovenosas
Ecografía dúplex codificada por colores: En caso de sospecha clínica de una malformación arteriovenosa extracraneal, la ecografía dúplex codificada por colores (FKDS) es muy adecuada para la evaluación inicial, ya que no requiere exposición a la radiación ni la administración potencialmente nociva de medios de contraste [6]. En la exploración B también puede distinguirse entre una malformación vascular y un tumor vascularizado. Además, aquí es posible distinguir entre una malformación de flujo rápido, como la MAV, y una de flujo lento, como la malformación venosa, que se produce con mucha más frecuencia en términos porcentuales. Esto tiene una influencia decisiva en el diagnóstico y el tratamiento posteriores. El FKDS también permite medir de forma no invasiva el volumen de la derivación, lo que es relevante para la indicación del tratamiento y permite un buen seguimiento después del mismo.
Imágenes transversales: Para un diagnóstico más detallado, en particular para mostrar la extensión de la malformación al tejido circundante, se recomienda una resonancia magnética con realce de contraste y, dependiendo del problema, también un TAC con medio de contraste. (Fig.3). En particular, deben evaluarse las arterias de alimentación, las llamadas “alimentadoras”, pero también las venas de drenaje y las estructuras implicadas circundantes. Sin embargo, la administración de un medio de contraste no es absolutamente necesaria para el diagnóstico.
Angiografía: La angiografía se realiza para planificar el tratamiento o como parte del mismo y sólo es necesaria en casos excepcionales con fines puramente diagnósticos. Esto implica evaluar los vasos de alimentación y drenaje potencialmente tratables y evaluar la hemodinámica y las posibles vías de acceso. La angiografía suele mostrar arterias aumentadas y dilatadas y un llenado rápido de las venas de drenaje, que también suelen estar aumentadas y dilatadas (Fig. 4) .
Las fístulas AV suelen mostrar una única conexión entre la arteria y la vena, que a menudo también puede visualizarse fácilmente en el FKDS (Fig. 5).
Enfoque interdisciplinar
Como las malformaciones congénitas son poco frecuentes, a menudo intervienen varias disciplinas (angiología, dermatología, cirugía vascular, neurorradiología, ortopedia, cirugía plástica, radiología, cirugía visceral, etc.) para desarrollar una estrategia de tratamiento óptima. Por este motivo, en los grandes centros se han formado comités interdisciplinarios para tratar a estos pacientes.
Tratamiento de las malformaciones arteriovenosas
El tratamiento de las malformaciones arteriovenosas es complejo. Las FAV, que suelen consistir en una única conexión entre una arteria y una vena, pueden tratarse en la mayoría de los casos mediante embolización intervencionista o ligadura quirúrgica. Aquí existe una elevada tasa de éxito primario sin el riesgo de que la intervención induzca el crecimiento de la malformación, como ocurre con la MAV.
Las MAV, mucho más comunes, son progedientes en casi el 100% de los casos, por lo que se hace necesario un tratamiento. En principio, la escisión con resultado curativo es el tratamiento de primera elección en la MAV y debe realizarse lo antes posible. Sin embargo, como esto rara vez es posible, de momento puede estar indicado un enfoque conservador (con terapia de compresión siempre que sea posible), sobre todo si las MAV se encuentran en zonas sensibles o muy visibles. También debe tenerse en cuenta que la deformidad resultante de la operación puede ser más perjudicial estéticamente que la propia MAV. No obstante, es necesario un tratamiento precoz en la mayoría de los casos, ya que sólo una quinta parte de los pacientes afectados llegan a la edad adulta sin que se produzcan complicaciones [4].
A menudo la atención se centra en controlar los síntomas y el tamaño de la MAV, ya que la escisión completa es imposible. En los tratamientos de los estadios II y III, tanto la embolización transarterial como la escisión quirúrgica presentan altas tasas de recidiva con tratamiento incompleto; esto ocurre en casi el 100% de los casos para los procedimientos basados en catéter y en más del 80% para las resecciones [4]. Dado que muchos pacientes presentan un crecimiento excesivo o insuficiente de las extremidades afectadas, a menudo se requiere atención ortopédica.
Opciones de tratamiento intervencionista
La principal técnica de intervención hasta la fecha es la embolización arterial de la MAV con alcohol puro [7]. En este caso, se trata de destruir la parte central de la MAV, el nidus, a través del “alimentador” y evitar así la derivación. Sin embargo, rara vez se consigue la eliminación completa de la MAV. Además, los tratamientos incompletos suelen provocar un estirón relevante, desencadenado por la isquemia y la consiguiente liberación de factores de crecimiento vascular. Esto ocurre especialmente cuando las arterias de alimentación se embolizan mediante espirales o se interrumpen quirúrgicamente (bajo la falsa suposición de que así se “oblitera” la MAV). Los espirales consisten en pequeñas espirales de platino que se hacen avanzar sobre el catéter en estado estirado y se enrollan en el vaso para formar espirales apretadas que provocan la trombosis local de la sangre, ocluyendo así el vaso. A menudo, este tratamiento también cierra ahora la vía de acceso proximal e imposibilita una nueva embolización distal. Tras la embolización transarterial, a menudo pueden visualizarse arterias alimentadoras antes invisibles, ya que ahora se llenan más. Esto crea una situación en la que algunas arterias se cierran, pero varias otras se “abren” al mismo tiempo. Dado que el tratamiento transarterial con alcohol, espirales o pegamento tisular sólo tiene un éxito limitado y a menudo provoca un aumento de tamaño a pesar de las múltiples embolizaciones, en la actualidad se utilizan con más frecuencia técnicas de intervención alternativas.
Nuevas técnicas de intervención
Las técnicas de intervención incluyen la punción directa y la posterior embolización de la MAV periférica con múltiples espirales o alambres guía (Fig. 6) . Otro método consiste en tratar las venas que drenan. Este método se basa en impedir la afluencia arterial a través de múltiples “alimentadores” ocluyendo las venas de drenaje. Para ello, se pinchan las venas mediante ultrasonidos y se insertan microcatéteres. A través de ellas, las venas se sellan con una variedad de espirales y un adhesivo tisular complementario (cianoacrilato de n-butilo).
Una alternativa prometedora a las técnicas mencionadas parece ser la embolización transvenosa con copolímero de etileno y alcohol vinílico (Onyx®) mediante la técnica “push-through” [8]. Aquí, en una intervención que requiere mucho tiempo, se presiona el Onyx® por vía transvenosa o transarterial a través del nidus, cerrando así tanto la parte arterial central como la venosa. El tratamiento de las partes centrales también evita el cierre de posibles vías de acceso arterial para intervenciones posteriores.
Sin embargo, como las afluencias arteriales de la MAV suelen ser difusas y pueden existir múltiples conexiones, lo que también es cierto para las venas de drenaje, los tratamientos mencionados sólo son factibles hasta cierto punto. En este caso, el objetivo del tratamiento es entonces el tratamiento invasivo “local” para detener la hemorragia o las zonas dolorosas mediante la embolización transarterial. Para la MAV intracerebral, la embolización arterial sigue siendo el patrón oro. Cuanto más grandes se hacen las lesiones, más difícil y menos exitoso suele ser el tratamiento.
Tratamiento farmacológico
No existen estudios controlados aleatorizados sobre el tratamiento farmacológico de las malformaciones arteriovenosas. Sin embargo, hay estudios de casos que muestran un efecto positivo de la administración sistémica de talidomida [9]. También puede observarse un efecto positivo con la rapamicina, un inhibidor de mTOR, tanto con el tratamiento solo como periintervencionista para reducir el estirón inducido por el tratamiento [10]. La administración con éxito de betabloqueantes para limitar el crecimiento del tamaño, descrita en informes de casos, es controvertida, pero los betabloqueantes tienen un lugar firme en los hemangiomas infantiles. Por lo general, la anticoagulación oral o la administración de antiagregantes plaquetarios no están indicadas en las malformaciones vasculares de alto flujo que no son propensas a la trombosis debido a su flujo rápido.
Conflictos de intereses: Los autores declaran no haber recibido apoyo financiero ni tener ningún otro conflicto de intereses en relación con este artículo.
Literatura:
- Mulliken JB, Glowacki J: Hemangiomas y malformaciones vasculares en lactantes y niños: una clasificación basada en las características endoteliales. Cirugía plástica y reparadora 1982; 69: 412-422.
- Revencu N, et al: Mutaciones RASA1 y fenotipos asociados en 68 familias con malformación capilar-arteriovenosa. Mutación humana 2013; 34: 1632-1641.
- Schobinger RA: [Diagnostic and therapeutic possibilities in peripheral angiodysplasias]. Helvetica chirurgica acta 1971; 38: 213-220.
- Liu AS, et al: Malformaciones arteriovenosas extracraneales: progresión natural y recidiva tras el tratamiento. Cirugía plástica y reparadora 2010; 125: 1185-1194.
- Cho SK, et al: Malformaciones arteriovenosas del cuerpo y las extremidades: análisis de los resultados y enfoques terapéuticos según una clasificación angiográfica modificada. Journal of endovascular therapy: an official journal of the International Society of Endovascular Specialists 2006; 13: 527-538.
- Paltiel HJ, et al: Anomalías vasculares de los tejidos blandos: utilidad de la ecografía para el diagnóstico. Radiología 2000; 214: 747-754.
- Lee BB, et al: Documento de consenso de la Unión Internacional de Angiología (UIA)-2013. Concepto actual sobre el manejo de la arteriovenosa. Angiología internacional: revista de la Unión Internacional de Angiología 2013; 32: 9-36.
- Wohlgemuth WA, et al: El método de empuje transvenoso retrógrado: un tratamiento novedoso de las malformaciones arteriovenosas periféricas con salida venosa dominante. Radiología cardiovascular e intervencionista 2015; 38: 623-631.
- Colletti G, et al: Papel coadyuvante de los fármacos antiangiogénicos en el tratamiento de las malformaciones arteriovenosas de cabeza y cuello. Med Hypotheses 2015; 85: 298-302.
- Lackner H, et al: Sirolimus para el tratamiento de niños con diversas anomalías vasculares complicadas. Eur J Pediatr 2015; 174: 1579-1584.
CARDIOVASC 2016; 15(2): 23-26
