Aunque la atrofia muscular espinal es una enfermedad rara, es una de las causas genéticas más comunes de muerte en bebés y niños pequeños. Sin embargo, los jóvenes y los adultos también pueden verse afectados por la creciente pérdida de movilidad. Por lo tanto, el objetivo de una gestión eficaz del tratamiento es, entre otras cosas, la estabilidad o la mejora de las funciones motoras y la conservación de la capacidad para caminar.
La atrofia muscular espinal (AME) se desencadena por una pérdida de función o defecto en el gen SMN1 (Supervivencia de la Neurona Motora), responsable de la producción de la proteína SMN. Esto tiene una importancia central para la vida de las motoneuronas. Los síntomas de la AME son el resultado de una pérdida de estas motoneuronas en la médula espinal y la parte inferior del tronco encefálico. La forma más común (95%) es la 5q-SMA, que está causada por mutaciones o deleciones homocigóticas del gen SMN1 en el cromosoma 5q13. Se distinguen cuatro tipos diferentes en función de la edad de aparición: En la AME tipo 0, los síntomas se manifiestan ya en el útero; en los pacientes de tipo 1, síntomas como la parálisis se producen ya después de menos de seis meses, por lo que los pacientes suelen tener ya dificultades con funciones vitales básicas como la respiración o la deglución. No son capaces de sentarse sin ayuda y a menudo sólo alcanzan una edad superior a los dos años con ventilación adicional. Los pacientes con AME tipo 2 (síntomas a partir del sexto mes de vida) o tipo 3 (a partir del primer año de vida) producen mayores cantidades de la proteína SMN. En ellos, la enfermedad es menos grave, pero sigue teniendo un profundo impacto en la vida. La AME tipo 4 suele causar menos síntomas y la esperanza de vida es comparable a la de la población normal. Sin embargo, lo que todos los tipos tienen en común es que la enfermedad es progresiva.
Mantener la autonomía a largo plazo
Con respecto a la capacidad para caminar, no importa, por ejemplo, a qué edad la AME se hizo sintomática por primera vez. Se trata de una enfermedad variable con riesgo de perder la capacidad de andar a cualquier edad, mostró la Prof. Dra. Maggie Walter, de Múnich (D). Pero son habilidades como poder desplazarse, comer, lavarse y utilizar el retrete por sí mismos las que tienen un gran impacto en los afectados, tal y como demostró una encuesta realizada a 822 pacientes con AME de tipo 2 ó 3. Por lo tanto, es comprensible que el 96% de los encuestados ya considere una estabilización de su estado clínico actual como un resultado positivo de la terapia.
El experto resumió una vez más las particularidades de la AME del adulto: el curso progresivo de la enfermedad amenaza la autonomía de los pacientes y, por tanto, también su integración social, ya que la capacidad de andar o la función motora residual disminuyen constantemente. Asimismo, la función pulmonar suele estar deteriorada y suele haber una situación compleja de la columna vertebral. En este contexto, un tratamiento eficaz debe tener como objetivo estabilizar o mejorar las funciones motoras y mantener la capacidad de caminar. El régimen terapéutico también debe centrarse en mejorar la calidad de vida, la independencia social y el mantenimiento de la capacidad laboral.
Tratamiento individual y orientado a los síntomas
La terapia se basa en las necesidades individuales de la persona afectada, que se orientan hacia los síntomas y deben ser eficaces a largo plazo. Aborda los efectos primarios y secundarios de la debilidad muscular y debe incluir terapia para las complicaciones pulmonares, apoyo nutricional y gastrointestinal, cuidados ortopédicos y rehabilitación. El nusinersén, por ejemplo, está aprobado para la AME 5q. El oligonucleótido antisentido (ASO) es conocido por su rápido inicio de acción y potencia la producción natural de la proteína SMN sin alterar permanente o genéticamente el genoma del paciente. Para ello, interviene en el proceso de lectura descendente en el gen SMN2. Un estudio observacional independiente y no intervencionista de 124 pacientes adultos con 5q-SMA (tipo 2 y 3), el 40% de los cuales eran ambulatorios, demostró que el tratamiento con la ASO permite una mejora continua de las habilidades motoras y la estabilización de la progresión de la enfermedad. Las mejoras fueron independientes de la edad de los pacientes al inicio de la terapia.
Fuente: DGN 2020
InFo NEUROLOGY & PSYCHIATRY 2020; 18(6): 30 (publicado el 28.11.20, antes de impresión).
