Para los tumores en los que la biopsia clásica de tejido (por ejemplo, la aspiración con aguja fina) resulta difícil o entraña un riesgo considerable, la biopsia líquida, es decir, el análisis del material genético mutado a través de la sangre, ofrece una alternativa prometedora. ¿Qué potencial tiene esta tecnología?
Los tumores a menudo forman o ya tienen sus propios vasos sanguíneos. Por ello, en la mayoría de los cánceres se encuentran en el torrente sanguíneo secciones fragmentadas de ADN tumoral o incluso células cancerosas intactas, cuyo análisis genético proporciona una valiosa información. Sin tener que extirpar de forma invasiva el tejido tumoral, se pueden determinar las mutaciones tumorales, que son importantes factores de predicción y pronóstico para la aplicación de los actuales fármacos dirigidos contra el cáncer (palabra clave medicina personalizada). Dado que se espera que la investigación genética sobre el cáncer siga avanzando a pasos agigantados, se prevé que el análisis genético -especialmente cuando es sencillo, barato y suave- tenga un futuro prometedor. Por tanto, las primeras pruebas ya están aprobadas y en el mercado.
Lo interesante no es en sí el hallazgo de que en la sangre circula material genético fragmentado y células cancerosas intactas, sino el hecho de que los métodos analíticos utilizados hoy en día son cada vez mejores para encontrar esa información y aislar o enriquecer de forma fiable las células tumorales. Esto no es fácil, porque la concentración de células tumorales intactas o de fragmentos de ADN tumoral en la sangre es muy baja, incluso en enfermedades malignas avanzadas. A continuación, se secuencia el ADN y se compara con el de las células normales.
En las mujeres embarazadas, se utiliza un principio similar para analizar el ADN del feto extrayendo sangre de la madre (diagnóstico de alteraciones cromosómicas).
Terapia de control y cribado
Además del análisis de tumores de difícil acceso, los análisis de sangre también facilitan el seguimiento del curso del tratamiento y proporcionan información sobre la respuesta tumoral o los mecanismos de resistencia basándose en la cantidad de células tumorales y ADN en la sangre a intervalos regulares. No es infrecuente que los tumores cambien sus características biológicas durante la terapia. La adaptación de la terapia podría ser más rápida mediante la detección precoz de estos mecanismos de resistencia.
Por último, y ésta es la mayor promesa de la biopsia líquida, las pruebas modificadas también podrán utilizarse en el futuro para labores de cribado, siempre que detecten en una fase temprana el material genético circulante de tumores aún no detectados o, al menos, no localizados con precisión. Esto aumentaría significativamente la ventana terapéutica. El problema en este caso es que es probable que la tasa de falsos positivos sea elevada, ya que las mutaciones -incluidas las que también se encuentran en las células tumorales- aumentan con la edad. La pregunta será, ¿cuáles son inofensivos y cuáles suponen un peligro real?
Fuente: Comunicados de prensa
PRÁCTICA GP 2015; 10(9): 8
