Una paciente de 3,5 años padecía infecciones respiratorias repetidas -neumonía y bronquitis obstructiva- con un desarrollo físico por lo demás anodino. Las pruebas de laboratorio y un análisis genético arrojaron finalmente luz sobre el asunto.
Antecedentes: Una paciente de tres años y medio fue remitida a neumología pediátrica debido a neumonía recurrente y bronquitis obstructiva regular desde los seis meses de edad. La bronquitis obstructiva se producía unas cinco veces al año, pero nunca requería hospitalización y podía tratarse bien con inhalaciones de forma ambulatoria. Tras un total de cuatro episodios de bronquitis, la paciente desarrolló síntomas clínicos de neumonía, que pudieron tratarse con éxito de forma ambulatoria con antibióticos administrados peroralmente. Además, se realizó un único diagnóstico de otitis media acuta en el primer año de vida. Entre los episodios de síntomas respiratorios, la paciente era físicamente capaz de trabajar bien y sin disnea. El desarrollo y el crecimiento fueron normales y no se produjeron síntomas crónicos. En los antecedentes familiares había indicios de atopia en ambos progenitores, pero por lo demás no se conocen enfermedades congénitas o graves. La madre del niño padece la enfermedad de Graves con hipotiroidismo y sufre sinusitis recurrente desde hace varios años.
Historia y diagnóstico: La exploración física y una radiografía de tórax no mostraron anomalías. La medición de la función pulmonar no fue concluyente debido a la cooperación moderada a esta edad tan temprana, pero no se encontraron pruebas de inflamación crónica de las vías respiratorias. La prueba de alergia tampoco presentaba ninguna anomalía. El laboratorio mostró una hipogammaglobulinemia moderada, pero con una respuesta adecuada de anticuerpos específicos a las vacunas basadas en proteínas y polisacáridos. Por el contrario, la IgG específica del sarampión y la varicela no pudo detectarse a pesar de las dos vacunaciones. Podría excluirse un defecto de las células T, así como trastornos de la función de los neutrófilos o del complemento. Un amplio cribado genético de inmunodeficiencias congénitas (secuenciación del exoma) reveló una variante heterocigota en el gen PIK3CD, heredada maternalmente y desconocida hasta entonces, que junto con los síntomas clínicos es compatible con un síndrome de delta PI3K activada (APDS) de tipo 1.
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Diagnóstico inicial ante la sospecha de inmunodeficiencia congénita
Si tiene alguna duda o no está seguro, debe ponerse en contacto con un experto, por ejemplo, en el Hospital Infantil de Zúrich como único centro de medicina altamente especializada (HSM) de Suiza en el área de aclaraciones especiales para niños con inmunodeficiencia primaria (genética). (También es posible a través de la teleinmunología: aerzte.immunologie@kispi.uzh.ch) |
Terapia y curso: El tratamiento fue en forma de sustitución intravenosa de IgG desde los cuatro años de edad. Esto condujo rápidamente a una completa liberación de los síntomas y desde entonces se lleva a cabo regularmente cada cuatro semanas como paciente ambulatorio en una clínica de día.
Comentario del PD Dr. Dr. med. Johannes Trück: El APDS es una inmunodeficiencia congénita de herencia autosómica dominante, que se basa en un mal funcionamiento del sistema inmunitario. Los síntomas pueden ser muy variados, lo que dificulta el diagnóstico. El aumento de la actividad de la fosfoinositida 3-cinasa (PI3K) provoca un exceso de señalización en las células, lo que activa el sistema inmunitario y hace que las células inmunitarias proliferen continuamente. Además, las células autorreactivas pueden producirse en exceso, lo que a su vez puede desencadenar enfermedades autoinmunes. Una proliferación aberrante puede provocar el envejecimiento prematuro y la muerte de las células inmunitarias. Debido a la inmunodeficiencia resultante, los pacientes con APDS suelen padecer infecciones frecuentes en la infancia, especialmente infecciones asociadas a las mucosas, como otitis, sinusitis o bronquitis/neumonía, como en el presente caso. Sin embargo, el tipo y la intensidad de los síntomas son muy variables y es muy posible que los síntomas sólo aparezcan en la edad adulta. Debido a las frecuentes infecciones, pueden producirse daños en los órganos, especialmente en los pulmones en forma de bronquiectasias. Además de la inmunodeficiencia, algunos pacientes experimentan linfoproliferación, como inflamación de las amígdalas, las adenoides, los ganglios linfáticos o el bazo. La desregulación inmunológica puede manifestarse en la formación de autoanticuerpos y, por tanto, en el desarrollo de enfermedades autoinmunes que desencadenan citopenias, tiroiditis o artritis. Además, algunos pacientes desarrollan enfermedades intestinales inflamatorias crónicas. Además, los pacientes con APDS tienen un mayor riesgo de desarrollar linfoma.
PD Dr. Dr. med. Johannes Trück
Médico especialista en inmunología pediátrica y jefe de grupo de investigación
Hospital Infantil Universitario de Zúrich y Centro de Investigación para el Niño (FZK), Universidad de Zúrich (UZH), Zúrich, Suiza
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“ELVIS” como acrónimo de una susceptibilidad patológica a la infección E – Patógenos: Infecciones por patógenos oportunistas, por ejemplo, neumonía por Pneumocystis jirovecii, infecciones recurrentes y graves por gérmenes comunes. L – Localización: Infecciones en localizaciones inusuales, por ejemplo, abscesos cerebrales / hepáticos, o infecciones politópicas graves recurrentes. V – Curso: curso prolongado de las infecciones; respuesta insuficiente a los antibióticos; curso inusual de las infecciones con patógenos “comunes” (por ejemplo, virus del herpes). I – Intensidad: Infecciones con un alto grado de gravedad, por ejemplo, sepsis, meningitis o pleuroneumonía. S – Total: infecciones frecuentes (leves), por ejemplo, infecciones del tracto respiratorio superior, bronquitis obstructiva, otitis media (un número “normal” de infecciones es difícil de definir y depende en gran medida de la edad). Fuente: https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/112-001.html |
Este texto se ha elaborado con el apoyo financiero de Takeda Pharma AG.
C-ANPROM/CH/CUVI/0012 06/2021
Artículo en línea desde el 07.09.2021
