En el Congreso ASH 2014 de San Francisco se presentaron los resultados de un estudio de un gran registro, que indican que las mujeres con anemia de Diamond-Blackfan sufren diversas molestias menstruales y complicaciones en el embarazo. Esto confirma las observaciones de la clínica que llevan tiempo apuntando a estas consecuencias de la rara afección.
(ag) Las personas con anemia de Diamond-Blackfan (DBA) no sólo sufren anomalías congénitas, sino que también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer. La enfermedad se caracteriza por la aplasia de los eritrocitos. La enfermedad se hereda principalmente de forma autosómica dominante, es extremadamente rara y afecta a ambos sexos aproximadamente en la misma medida. El tratamiento de este trastorno congénito de la médula ósea es con corticosteroides y transfusiones continuas de eritrocitos, y en algunos casos se considera el trasplante de células madre hematopoyéticas.
Además de las dolencias mencionadas, las mujeres con DBA sufren a menudo un retraso de la pubertad, ciclos menstruales irregulares y fertilidad reducida. Si se produce el embarazo, el riesgo de complicaciones en el embarazo (incluidos el aborto espontáneo, el desprendimiento prematuro de la placenta y el nacimiento de un feto muerto) es mayor que en la población general [1]. La respuesta al tratamiento y el estado de remisión también pueden cambiar durante las fluctuaciones hormonales, por ejemplo la pubertad y el embarazo, aunque no está claro a qué se debe.
Datos del registro presentados
Un estudio presentado en el Congreso de la ASH de 2014 volvió a profundizar en la cuestión de qué problemas reproductivos sufren las mujeres con DBA [2]. Para ello, se distribuyeron cuestionarios a 224 mujeres mayores de 15 años del “Registro de Anemia Diamond Blackfan de Norteamérica” (DBAR). A las participantes se les hicieron preguntas sobre la menstruación y otros temas ginecológicos. A veces también se trataba de posibles embarazos y de las complicaciones o terapias asociadas. Las mujeres se dividieron en diferentes grupos: Los que reciben esteroides y/o transfusiones de sangre y/o remisión antes de los 12 años. El objetivo era estudiar el efecto del tratamiento sobre la menarquia. Las variables recogidas se compararon entre sí y con la población general (utilizando diferentes registros estadounidenses).
¿Qué salió?
Se pudieron evaluar 84 de los 224 cuestionarios enviados. La edad media de las mujeres que respondieron era de 28,6 años.
- La menarquia se produjo más tarde de lo normal tanto en las niñas que tomaron esteroides como en las que recibieron transfusiones de sangre. Concretamente, el 39,5% del grupo de esteroides y el 77,8% del grupo de transfusión experimentaron su primera menstruación a los 15 años o más tarde. En la población general, esta cifra ronda el 2%. Las niñas del grupo de transfusión tenían un riesgo significativamente mayor (p<0,005) de retraso de la menarquia que las niñas con esteroides o en remisión.
- Las pacientes de transfusión experimentaron fallo ovárico prematuro (menopausia antes de los 40 años) con una frecuencia significativamente mayor en comparación con los otros dos grupos (32,1 frente a 8,6%, p<0,025).
- Principalmente las mujeres dependientes de transfusiones (48,1%) declararon que tenían que utilizar medicación para regular el ciclo menstrual.
Problemas importantes también durante el embarazo
Se produjeron un total de 50 embarazos en 23 mujeres. El 60% de los embarazos dieron lugar a nacidos vivos, de los cuales el 43,3% fueron prematuros. En la población general, los nacimientos prematuros son significativamente menos frecuentes (11,5%). Además, se observó una tendencia inversa con respecto a los tipos de terapia: los grupos de esteroides y remisión presentaron las tasas más elevadas de nacimientos prematuros (casi dos tercios en cada caso). El 26% de todos los embarazos acabaron en aborto espontáneo y el 4,3% en mortinato, frente al 15% y el 0,6% de la población normal. Sorprendentemente, todas las mujeres que habían tomado esteroides previamente necesitaron transfusiones durante el embarazo.
Complicaciones graves
Los autores del estudio concluyeron que los problemas reproductivos desempeñan efectivamente un papel importante en las mujeres con DBA. Las complicaciones del embarazo, en particular, aumentan considerablemente en comparación con la población normal y deben tomarse muy en serio. La forma de terapia, especialmente la transfusión, también parece tener cierta influencia en la menstruación (tanto en su inicio como en su curso y fin). La razón podría ser la hemocromatosis. En el embarazo, las transfusiones de sangre parecen indispensables: Todas las mujeres embarazadas han tenido que recibir transfusiones en algún momento.
Futuros estudios deberán investigar si existe una correlación entre genotipos específicos de DBA y síntomas menstruales y/o complicaciones del embarazo.
Fuente: Congreso de la ASH, 6-9 de diciembre de 2014, San Francisco
Literatura:
- Faivre L, et al: Embarazos de alto riesgo en la anemia de Diamond-Blackfan: un estudio de 64 embarazos de los registros francés y alemán. Haematologica 2006 abr; 91(4): 530-533.
- Tufano AM, et al.: Consecuencias perjudiciales de la anemia de Diamond Blackfan en la salud reproductiva y los resultados del embarazo: Un informe del Registro de Anemia Diamond Blackfan (DBAR). Sesión 508 en el Congreso de la ASH: Insuficiencia de la médula ósea, Póster III.
PRÁCTICA GP 2015; 10(1): 7
