En el transcurso de mis muchos años de trabajo en fundaciones, me he enfrentado a muchos casos de enfermedades raras. Sin embargo, hay un caso que me preocupa especialmente. Trata de un paciente ucraniano de 21 años que padece la enfermedad de Ollier.
Recientemente, nuestra fundación Orphanhealthcare recibió un correo electrónico de un médico de Ucrania. En ella, describía el caso de Danylo*, de 21 años, y nos pedía que encontráramos opciones terapéuticas para ayudar al joven y a su familia. Danylo padece el rarísimo síndrome de Ollier, una forma de encondromatosis de difícil pronóstico.
En Danylo, las deformidades de las falanges y los metacarpianos son muy pronunciadas desde la infancia. Los crecimientos cartilaginosos de ambas manos son ahora muy prominentes y afectan gravemente a la vida cotidiana de la paciente. Se pueden encontrar extremidades individuales con una circunferencia de hasta 90 mm y una longitud de 122 mm (Fig. 1). Los crecimientos circunferenciales de tejido blando han desplazado en gran medida el tejido óseo original de los dedos. Esta remodelación tisular también se ha producido en la zona del radio y el cúbito, por lo que aún pueden reconocerse segmentos individuales de ambos huesos. El TAC muestra una marcada displasia ósea condromatosa de ambas manos y de los segmentos distales de los huesos del antebrazo.
Previsión
Hasta ahora, no existen instalaciones especializadas para la terapia en Europa. Las lesiones individuales se tratan con curetaje. En caso de transición a un condrosarcoma, éste se trata según el esquema clásico. La mayoría de las veces, los pacientes son remitidos a clínicas oncológicas y quirúrgicas ambulatorias en caso de sospecha.
Red
Todavía no existe en Europa una persona de contacto para los afectados y sus familias (en el sentido de una organización de pacientes para esta enfermedad). Aquí es donde nosotros, como Fundación de Enfermedades Raras, comenzamos nuestro trabajo. Facilitamos la transferencia de conocimientos en un centro de competencias gestionado a través del voluntariado. En concreto, preparamos información para el público profesional y lego y la difundimos a través de medios impresos y en línea. El Centro inicia proyectos de investigación a nivel universitario y promueve la visibilidad y la educación a través de campañas, conferencias y lecturas de libros. Por este camino, no sólo conseguiremos mejorar de forma sostenible la calidad de vida de Danylo.
Si ha experimentado un caso similar en su consulta, le ayudaremos a presentarlo (también de forma anónima) al público profesional. Esto nos permite generar conocimientos, que a su vez impulsan el desarrollo de mejores terapias.
*Nombre cambiado
PRÁCTICA GP 2016; 11(3): 8
