Desde sesiones científicas hasta temas de actualidad, ECTRIMS abordó las cuestiones más importantes a las que se enfrentan hoy en día los expertos en EM y neurología. El programa incluyó inspiradoras conferencias magistrales de renombrados expertos internacionales en EM, así como los últimos hallazgos de la investigación y la práctica. El programa también se centró en aspectos esenciales para los pacientes, como el diagnóstico precoz y la predicción del curso de la enfermedad.
Predecir la progresión de la enfermedad en la esclerosis múltiple (EM) es un reto debido a la heterogeneidad de la presentación clínica y la progresión de la enfermedad dentro de los grupos de fenotipos tradicionales. La identificación de subgrupos homogéneos con patrones comunes de progresión de los síntomas clínicos mediante el aprendizaje automático no supervisado podría mejorar los modelos de predicción. Por ello, se aplicó el aprendizaje automático no supervisado a los datos clínicos de una gran cohorte de pacientes con EM de fenotipo mixto [1]. El objetivo era identificar subgrupos con características clínicas comunes, determinar si los subgrupos difieren en cuanto a demografía, características de la RM, estado actual de la DMT y tipo de DMT, y determinar si la asignación a un subgrupo predice la progresión de la discapacidad de forma diferente en función de la edad y los meses de tratamiento con DMT. En la muestra final (n=6362), se identificaron subtipos basados en el primer síntoma o síntomas clínicos que se produjeron en el modelo de estadificación temporal: Primero la cognición (subtipo 1, 38% de la muestra), primero la motricidad (subtipo 2, 31%), primero la fatiga-ansiedad-depresión (subtipo 3, 31%). Los subtipos diferían en términos de edad, sexo, atrofia de todo el cerebro, T2-LV, estado de DMT y tipo de DMT. La regresión de Cox reveló un declive más lento en los subtipos 1 y 2 en comparación con el 3 debido únicamente a la edad; el subtipo 2 declinó más lentamente que el 1 y el 3 en función de los meses de DMT.
Centrarse en el diagnóstico precoz
El diagnóstico de la EM se realiza sobre la base de una combinación de hallazgos clínicos, de imagen y de laboratorio, siendo necesaria la evidencia de propagación temporal y espacial según los criterios McDonald de 2017. Pero, ¿cómo debe categorizarse un retraso en el diagnóstico en términos de su impacto potencial y qué factores podrían influir en dicho retraso? Estas cuestiones se investigaron en un estudio transversal retrospectivo [2]. Se seleccionaron pacientes con un diagnóstico retrasado de síndrome clínico aislado (SCA) o EM que fueron observados en la consulta externa neurológica de enfermedades desmielinizantes entre 2018 y 2023. El diagnóstico tardío se definió como un periodo de más de 12 semanas entre el inicio del tratamiento en la clínica y el diagnóstico. Los datos sociodemográficos y clínicos se extrajeron de las historias clínicas. Se identificaron 137 pacientes en una población de más de 600 pacientes. Los pacientes se dividieron en dos categorías en función de la primera manifestación clínica documentada: motora (25,5%) y no motora (74,5%). Casi todos los pacientes presentaban lesiones supratentoriales en la resonancia magnética (93,4%), mientras que el 53,3% tenía lesiones infratentoriales y el 69,3% lesiones medulares. Además, el 40,1% presentaba lesiones en las tres localizaciones. La mediana de la puntuación de la Escala Expandida de Discapacidad (EDSS) de la muestra fue de 1,5.
En resumen, el retraso en el diagnóstico del SCA o la EM no sólo limita las opciones terapéuticas de los pacientes y las posibilidades de una intervención precoz, sino que también puede tener consecuencias irreversibles. Además, dado el aumento de los costes asociados a la discapacidad en la EM en todo el mundo, el diagnóstico precoz podría ayudar a reducir esta carga económica y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por lo tanto, controlar el tiempo que transcurre hasta el diagnóstico e identificar los factores que contribuyen a los retrasos son aspectos esenciales para un tratamiento eficaz.
Centrarse en las diferencias específicas de género
Las mujeres tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar EM que los hombres, aunque éstos suelen presentar un curso más grave de la enfermedad. Sin embargo, no está claro si existen diferencias de género en la enfermedad establecida, por ejemplo, diferencias en la distribución de la patobiología de la sustancia blanca (WM) entre pacientes femeninos (F) y masculinos (M) con EM. Por lo tanto, se han investigado las diferencias en la integridad del tracto de la WM entre los sexos en la EM temprana [3]. Utilizando imágenes de resonancia magnética transversal ponderada en T2 y ponderada en difusión (RM-DW), se extrajeron lesiones hiperintensas en T2 y estadísticas espaciales basadas en el tracto (TBSS) de pacientes con EM emparejados 1:1 por sexo en cuanto a edad, duración de la enfermedad (DD) y discapacidad clínica (medida por la Escala Expandida del Estado de Discapacidad – EDSS). Las probabilidades de desconexión de la WM se calcularon a partir de máscaras de lesiones hiperintensas en T2 binarizadas y segmentadas manualmente mediante la herramienta Tractotron del BCBToolKit. La anisotropía fraccional (FA) media de los tractos de la WM se extrajo de la DW-MRI utilizando FSL y el atlas ICBM-DTI-81 de JHU. Se utilizaron ANCOVA ajustados por edad para evaluar las diferencias específicas por sexo en las probabilidades de desconexión de la WM y las mediciones de la FA media de los tractos de la WM.
En el estudio participaron 50 mujeres y 50 hombres. A pesar de una menor probabilidad de desconexión de la WM debido a lesiones hiperintensas en T2, las pacientes femeninas con EM mostraron sistemáticamente niveles más bajos de FA en regiones asociadas con la función motora que los correspondientes pacientes masculinos. Los pacientes varones con EM tenían más probabilidades de presentar desconexión de la WM en múltiples vías debido a lesiones hiperintensas en T2 localizadas principalmente en el hemisferio izquierdo. Los resultados sugieren una desconexión precoz de la WM en pacientes femeninos con EM sin deterioro lesional.
Congreso: ECTRIMS 2024
Literatura:
- Leavitt V, et al: Nuevos subtipos clínicos de EM identificados en big data predicen la progresión de la discapacidad y la respuesta al tratamiento con DMT. P001/213 ECTRIMS 2024 Revista de Esclerosis Múltiple Volumen 30, Número 3_suppl, Septiembre 2024, Páginas 125-680.
- Medeiros B, et al: Unveiling the Silent Struggle: Exploring the Global Impact of Delayed Diagnosis in Multiple Sclerosis, P005/1034, ECTRIMS 2024, Multiple Sclerosis Journal Volume 30, Issue 3_suppl, September 2024, Pages 125-680.
- Siddarth P, et al: Diferencias de sexo en la integridad del tracto de la sustancia blanca en la esclerosis múltiple recidivante-remitente temprana. P088/1718 ECTRIMS 2024 Revista de Esclerosis Múltiple Volumen 30, Número 3_suppl, Septiembre 2024, Páginas 125-680.
InFo NEUROLOGÍIE & PSYCHIATRIE 2024; 22(6): 22 (publicado el 2.12.24, antes de impresión)
