This content is machine translated Endocrinologie : hypoparathyroïdie associée à l'APECED Un analogue de la parathormone a permis de rétablir le taux de calcium sérique La polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique (APECED), également connue sous le nom de syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1, présente une prévalence estimée entre 2,6 et 10 cas par million d’habitants et…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladie rénale d'origine génétique : DOUBLE PROTECT Alport La dapagliflozine, un inhibiteur du SGLT-2, en traitement d’appoint à un inhibiteur du SRA Le large éventail d’effets thérapeutiques des inhibiteurs du SGLT-2 (cotransporteurs sodium-glucose de type 2) comprend notamment la protection cardiorénale chez les patients atteints d’insuffisance rénale chronique (IRC) non diabétique, comme…
Lire l'Article 15 min This content is machine translated Oncologie gynécologique Cancer de l’ovaire : pourquoi un petit réservoir de cellules est déterminant pour la récidive Le cancer de l’ovaire est la tumeur maligne gynécologique la plus mortelle, et cela tient moins à la réponse initiale qu’à la récidive quasi systématique. Une récente revue de la…
Lire l'Article 10 min This content is machine translated Malformations vasculaires congénitales Traitement personnalisé avant une grossesse planifiée Les malformations vasculaires ont une prévalence de 1 % et une incidence de 3 à 5 pour 10 000. Ces anomalies peuvent toucher n’importe quel système organique chez l’enfant et… CME-Test
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Étude de cas Manifestations oro-faciales du syndrome de Phelan-McDermid Le syndrome de Phelan-McDermid est une maladie génétique rare principalement causée par des délétions ou des altérations structurelles du chromosome 22q13. Dans une publication parue en 2025, De Falco et…
Lire l'Article 13 min This content is machine translated Myélome multiple Données d'étude actualisées sur le traitement à long terme guidé par la MRD Le congrès ESMO 2025, qui s'est tenu à Berlin, a présenté un large éventail de nouvelles découvertes issues de la recherche en oncologie et en hématologie. Dans le domaine du…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Épidermolyse bulleuse Favoriser la cicatrisation grâce à la thérapie génique et à l’extrait d’écorce de bouleau L’épidermolyse bulleuse (EB) nécessite une prise en charge interdisciplinaire, qui dépend du sous-type d’EB diagnostiqué. De nouvelles approches thérapeutiques visant à améliorer le traitement symptomatique ont récemment été autorisées. Alors…
Lire l'Article 10 min This content is machine translated Malformations vasculaires congénitales Traitement personnalisé avant une grossesse planifiée Les malformations vasculaires ont une prévalence de 1 % et une incidence de 3 à 5 pour 10 000. Ces anomalies peuvent toucher n’importe quel système organique chez l’enfant et… CME-Test
Lire l'Article 9 min This content is machine translated L'obésité chez l'enfant et l'adolescent Interactions gènes-environnement : déterminants polygéniques ou monogéniques ? Dans le cadre de la médecine de précision, un diagnostic différencié de l’obésité constitue une base essentielle pour la mise en œuvre de stratégies améliorées en matière de prévention, de…
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Traitements modificateurs de la maladie ATTR-CM Stabilisateurs TTR, mise sous silence des gènes et ciseaux génétiques : où en sommes-nous ? Les progrès dans la compréhension de la physiopathologie de la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM) ont révolutionné le paysage thérapeutique au cours des dernières années. Les stabilisateurs de TTR comme…
Lire l'Article 17 min This content is machine translated Cellules T helper 1 Différenciation et activation des cellules Th1 – une approche multi-omique Les lymphocytes T sont une partie importante de notre système immunitaire. Les cellules T helper (Th) soutiennent et coordonnent les fonctions centrales de la réponse immunitaire adaptative et contribuent ainsi… CME-Test
