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Génétique

134 posts
  • This content is machine translated Gestion des patients après alloHCST

Recommandations de lignes directrices ERS/EBMT sur la cGvHD pulmonaire

Après une allogreffe de cellules souches (alloHCST), il arrive régulièrement qu’une maladie chronique du greffon contre l’hôte (cGvHD) mette la vie en danger. Dans ce cas, les cellules immunitaires du...…
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  • 9 min
  • This content is machine translated Sclérose en plaques progressive

Nouveaux horizons : des inhibiteurs de BTK à la remyélinisation

Les formes progressives de la sclérose en plaques – la SEP primaire progressive (PPMS) et la SEP secondaire progressive (SPMS) – posent des défis particuliers aux neurologues depuis des décennies....…
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  • 5 min
  • This content is machine translated Série de cas

Prophylaxie des hémorragies dans la maladie de von Willebrand

La maladie de von Willebrand est principalement transmise sur le mode autosomique dominant et est la cause héréditaire la plus fréquente de la tendance aux hémorragies. La cause est un...…
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  • 7 min
  • This content is machine translated Passé, présent et futur

Biomarqueurs dans la schizophrénie

La schizophrénie est l’une des maladies psychiatriques les plus complexes et les plus graves. Malgré des décennies de recherche, nombre de ses causes restent inexpliquées. Ces dernières années, l’intérêt pour...…
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  • 8 min
  • This content is machine translated Des profils génomiques aux thérapies ciblées

Progrès dans le traitement du cancer du sein à l’ère du diagnostic moléculaire

Le traitement du carcinome mammaire a subi une profonde transformation au cours des deux dernières décennies. Alors que les paramètres clinico-pathologiques ont longtemps constitué la seule base des décisions thérapeutiques,...…
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  • 6 min
  • This content is machine translated Enseignements tirés de l'étude TRACK-FA

Biomarqueurs de neuro-imagerie dans l’ataxie de Friedreich

L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative autosomique récessive rare, dont le suivi naturel et la caractérisation clinique ont fait des progrès considérables au cours des dernières décennies. Cependant,...…
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  • 18 min
  • This content is machine translated Néoplasie plasmacytoïde dendritique blastique

Une tumeur maligne rare vue sous l’angle dermatologique

La néoplasie blastique des cellules dendritiques plasmacytoïdes (BPDCN) est une hémopathie maligne agressive qui se développe à partir de précurseurs immatures de cellules dendritiques plasmacytoïdes (PDC). La première manifestation du...…
CME-Test
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  • 7 min
  • This content is machine translated Sclérose en plaques pédiatrique

Une efficacité élevée précoce, clé de l’amélioration du pronostic

La sclérose en plaques pédiatrique (SPP) est une forme rare mais particulièrement difficile de la maladie. Les enfants et les adolescents atteints de SEP connaissent souvent davantage de poussées, une...…
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  • 6 min
  • This content is machine translated L'architecture auto-immune du SIN de l'enfant

De la physiopathologie des podocytes à la thérapie personnalisée

Le syndrome néphrotique idiopathique (SNI) est la maladie glomérulaire la plus fréquente chez l’enfant. Il a longtemps été considéré comme une entité cliniquement définie et non spécifique, dont le traitement...…
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  • 18 min
  • This content is machine translated IBDmatters - Synergie des parcours IBD

Comment les thérapies combinées permettent d’obtenir de meilleurs résultats thérapeutiques

Les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin ( MICI) sont des maladies complexes et multifactorielles qui nécessitent une approche thérapeutique différenciée et évolutive. Lorsque les monothérapies atteignent leurs limites, le besoin...…
CME-Test
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  • 5 min
  • This content is machine translated Cholestase idiopathique

Corrélations génotype-phénotype dans la PFIC

Les directives de l’EASL sur la prise en charge clinique des maladies héréditaires du foie cholestatiques, qui seront publiées en 2024, proposent de réaliser des tests génétiques le plus tôt...…
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