This content is machine translated Oncologie médicale Multidisciplinaire vers un avenir innovant Le congrès ESMO est une plateforme d’oncologie d’influence mondiale pour les cliniciens, les chercheurs, les représentants des patients et les professionnels de la santé du monde entier. Cette année encore,…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Donnai-Barrow Ce syndrome très rare est dû à des mutations du gène LRP2codant pour la mégaline et se transmet sur le mode autosomique récessif. Il se caractérise par des signes craniofaciaux…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Contenu sponsorisé Stratégies de traitement chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale et de 4 copies de SMN2 Le pronostic des enfants atteints d’amyotrophie spinale (SMA), une maladie neurodégénérative héréditaire grave, s’est considérablement amélioré ces dernières années grâce à des traitements modificateurs de la maladie comme le Spinraza1.…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Fibrofolliculomes comme lésions indicatrices La grande majorité des patients atteints de ce syndrome tumoral héréditaire rare développent de nombreux fibrofolliculomes à l’âge moyen, principalement sur le visage et le torse. Pour confirmer le diagnostic…
Lire l'Article 7 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Crigler-Najjar Ce syndrome, décrit pour la première fois en 1952 par deux médecins, le Dr John Crigler et le Dr Victor Najjar, est caractérisé par un trouble congénital du métabolisme de…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Lésions cardiaques Régénération du myocarde : faisable ou chimère ? La régénération du cœur est considérée comme le “Saint Graal” de la cardiologie. Malgré les progrès thérapeutiques apportés par les médicaments anti-cholestérol, les bêtabloquants, les antihypertenseurs et autres, l’insuffisance cardiaque,…
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Hématologie Des entités hémato-oncologiques mieux ciblées Les dernières avancées dans le domaine de l’hématologie ont été au centre de la réunion annuelle de l’ Association européenne d’hématologie qui s’est tenue cette année à Madrid. Les experts…
Lire l'Article 16 min This content is machine translated Sclérose latérale amyotrophique Mise à jour sur le diagnostic et le traitement En plus de la prise en charge standard de toutes les formes de SLA, des progrès significatifs ont été réalisés, en particulier pour les formes monogéniques de SLA, grâce au… CME-Test
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Dermatomyosite Une fonction mitochondriale perturbée comme déclencheur de l’hyperrégulation de l’ISG ? La dermatomyosite est une maladie auto-immune qui fait partie des collagénoses etse caractérise par des symptômes musculaires ainsi que par des flores cutanées caractéristiques. Certains éléments indiquent qu’il s’agit d’une…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Cardiomyopathie hypertrophique Progrès de la thérapie génique et perspectives d’avenir La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est la cardiomyopathie génétique la plus fréquente au monde et touche environ 1 personne sur 500. Les interventions thérapeutiques actuelles comprennent l’optimisation du mode de vie,…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Muckle-Wells Ce syndrome auto-inflammatoire rare, dû à une mutation génétique, a été décrit pour la première fois en 1962 par les médecins anglais Thomas James Muckle et Michael Vernon Wells. Le…
