This content is machine translated Néoplasie plasmacytoïde dendritique blastique Une tumeur maligne rare vue sous l’angle dermatologique La néoplasie blastique des cellules dendritiques plasmacytoïdes (BPDCN) est une hémopathie maligne agressive qui se développe à partir de précurseurs immatures de cellules dendritiques plasmacytoïdes (PDC). La première manifestation du...… CME-Test
Lire l'Article 6 min This content is machine translated L'architecture auto-immune du SIN de l'enfant De la physiopathologie des podocytes à la thérapie personnalisée Le syndrome néphrotique idiopathique (SNI) est la maladie glomérulaire la plus fréquente chez l’enfant. Il a longtemps été considéré comme une entité cliniquement définie et non spécifique, dont le traitement...…
Lire l'Article 18 min This content is machine translated IBDmatters - Synergie des parcours IBD Comment les thérapies combinées permettent d’obtenir de meilleurs résultats thérapeutiques Les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin ( MICI) sont des maladies complexes et multifactorielles qui nécessitent une approche thérapeutique différenciée et évolutive. Lorsque les monothérapies atteignent leurs limites, le besoin...… CME-Test
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Cholestase idiopathique Corrélations génotype-phénotype dans la PFIC Les directives de l’EASL sur la prise en charge clinique des maladies héréditaires du foie cholestatiques, qui seront publiées en 2024, proposent de réaliser des tests génétiques le plus tôt...…
Lire l'Article 16 min This content is machine translated Biomarqueurs potentiels pour le diagnostic, le pronostic et le traitement Infertilité masculine L’infertilité masculine représente un défi important dans la pratique de l’urologie et est responsable d’environ 40-50% de tous les cas d’infertilité non désirée chez les couples. Malgré un examen clinique...…
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Lire l'Article 5 min This content is machine translated Journal Club Maladie de Stargardt : une étude de thérapie génique pionnière donne de l’espoir La maladie de Stargardt se caractérise par une dégénérescence maculaire et une cécité dues à des mutations “loss of function” dans le gène ABCA4. Une équipe dirigée par des chercheurs...…
Lire l'Article 18 min This content is machine translated Situation actuelle et perspectives futures Thérapies cellulaires et géniques en cardiologie moderne Les thérapies cellulaires et géniques sont considérées comme des approches très innovantes, mais aussi comme des défis dans la cardiologie moderne. Alors que les premiers espoirs placés dans les cellules...…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Rapport de cas Syndrome KID – une dysplasie ectodermique rare Le syndrome de la kératite ichtyosique et de la surdité (KID) est une génodermatose très rare. Les principaux symptômes comprennent la desquamation ichtyosiforme de la peau, l’hyperkératose de la paume...…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Wolfram Le terme “syndrome DIDMOAD”, acronyme des symptômes caractéristiques de cette maladie neurodégénérative autosomique récessive décrite pour la première fois en 1938, sert d’alternative : Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Opticus-Atrophie et...…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Maladies rares Syringomyélie – de multiples symptômes rendent le diagnostic difficile La syringomyélie est une maladie rare qui se développe en raison d’une perturbation de la dynamique d’écoulement du liquide céphalorachidien ( LCR), souvent due à une obstruction de l’espace sous-arachnoïdien…
