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Génétique

162 posts
  • This content is machine translated Des profils génomiques aux thérapies ciblées

Progrès dans le traitement du cancer du sein à l’ère du diagnostic moléculaire

Le traitement du carcinome mammaire a subi une profonde transformation au cours des deux dernières décennies. Alors que les paramètres clinico-pathologiques ont longtemps constitué la seule base des décisions thérapeutiques,...…
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  • This content is machine translated Enseignements tirés de l'étude TRACK-FA

Biomarqueurs de neuro-imagerie dans l’ataxie de Friedreich

L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative autosomique récessive rare, dont le suivi naturel et la caractérisation clinique ont fait des progrès considérables au cours des dernières décennies. Cependant,...…
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  • 18 min
  • This content is machine translated Néoplasie plasmacytoïde dendritique blastique

Une tumeur maligne rare vue sous l’angle dermatologique

La néoplasie blastique des cellules dendritiques plasmacytoïdes (BPDCN) est une hémopathie maligne agressive qui se développe à partir de précurseurs immatures de cellules dendritiques plasmacytoïdes (PDC). La première manifestation du...…
CME-Test
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  • This content is machine translated L'architecture auto-immune du SIN de l'enfant

De la physiopathologie des podocytes à la thérapie personnalisée

Le syndrome néphrotique idiopathique (SNI) est la maladie glomérulaire la plus fréquente chez l’enfant. Il a longtemps été considéré comme une entité cliniquement définie et non spécifique, dont le traitement...…
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  • This content is machine translated IBDmatters - Synergie des parcours IBD

Comment les thérapies combinées permettent d’obtenir de meilleurs résultats thérapeutiques

Les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin ( MICI) sont des maladies complexes et multifactorielles qui nécessitent une approche thérapeutique différenciée et évolutive. Lorsque les monothérapies atteignent leurs limites, le besoin...…
CME-Test
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  • 5 min
  • This content is machine translated Cholestase idiopathique

Corrélations génotype-phénotype dans la PFIC

Les directives de l’EASL sur la prise en charge clinique des maladies héréditaires du foie cholestatiques, qui seront publiées en 2024, proposent de réaliser des tests génétiques le plus tôt...…
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  • 16 min
  • This content is machine translated Biomarqueurs potentiels pour le diagnostic, le pronostic et le traitement

Infertilité masculine

L’infertilité masculine représente un défi important dans la pratique de l’urologie et est responsable d’environ 40-50% de tous les cas d’infertilité non désirée chez les couples. Malgré un examen clinique...…
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  • 18 min
  • This content is machine translated Néoplasie plasmacytoïde dendritique blastique

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  • This content is machine translated Journal Club

Maladie de Stargardt : une étude de thérapie génique pionnière donne de l’espoir

La maladie de Stargardt se caractérise par une dégénérescence maculaire et une cécité dues à des mutations “loss of function” dans le gène ABCA4. Une équipe dirigée par des chercheurs...…
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  • This content is machine translated Situation actuelle et perspectives futures

Thérapies cellulaires et géniques en cardiologie moderne

Les thérapies cellulaires et géniques sont considérées comme des approches très innovantes, mais aussi comme des défis dans la cardiologie moderne. Alors que les premiers espoirs placés dans les cellules...…
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  • This content is machine translated Rapport de cas

Syndrome KID – une dysplasie ectodermique rare

Le syndrome de la kératite ichtyosique et de la surdité (KID) est une génodermatose très rare. Les principaux symptômes comprennent la desquamation ichtyosiforme de la peau, l’hyperkératose de la paume...…

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