This content is machine translated Étude de cas Syndrome de Wiedemann-Steiner chez une fillette de 2 ans Chez la patiente, qui présentait un phénotype caractérisé par un hypertélorisme, des sourcils épais et d’autres caractéristiques, une mutation c.517C>T nonsense a été identifiée dans le gène KMT2A. Cette mutation...…
Lire l'Article 7 min This content is machine translated Nouvelles voies de neurorégénération CRISPR et l’intelligence artificielle La combinaison de l’édition précise du génome par CRISPR et de la modélisation par IA des lésions complexes du SNC marque un changement de paradigme dans la neurorégénération. Des boucles...…
Lire l'Article 7 min This content is machine translated Le sous-typage, clé de la médecine de précision Diversité moléculaire du PDAC L’adénocarcinome ductal du pancréas (PDAC) est l’une des tumeurs les plus agressives qui soient. Aujourd’hui encore, le taux de survie à cinq ans est à un chiffre. Cependant, ces dernières...…
Lire l'Article 14 min This content is machine translated Cancer du sein HER2-positif ENPP1 comme biomarqueur de mauvais pronostic et de détection précoce des métastases cérébrales Environ 15 à 20% de tous les cancers du sein sont HER2-positifs, un sous-type qui se caractérise par une évolution agressive et une tendance accrue à la métastase cérébrale. Une...…
Lire l'Article 18 min This content is machine translated IBDmatters - Synergie des parcours IBD Comment les thérapies combinées permettent d’obtenir de meilleurs résultats thérapeutiques Les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI) sont des maladies complexes et multifactorielles qui nécessitent une approche thérapeutique différenciée et évolutive. Lorsque les monothérapies atteignent leurs limites, le besoin de...… CME-Test
Lire l'Article 7 min This content is machine translated Sclérose en plaques pédiatrique Une efficacité élevée précoce, clé de l’amélioration du pronostic La sclérose en plaques pédiatrique (SPP) est une forme rare mais particulièrement difficile de la maladie. Les enfants et les adolescents atteints de SEP connaissent souvent davantage de poussées, une...…
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Gestion des patients après alloHCST Recommandations de lignes directrices ERS/EBMT sur la cGvHD pulmonaire Après une allogreffe de cellules souches (alloHCST), il arrive régulièrement qu’une maladie chronique du greffon contre l’hôte (cGvHD) mette la vie en danger. Dans ce cas, les cellules immunitaires du...…
Lire l'Article 9 min This content is machine translated Sclérose en plaques progressive Nouveaux horizons : des inhibiteurs de BTK à la remyélinisation Les formes progressives de la sclérose en plaques – la SEP primaire progressive (PPMS) et la SEP secondaire progressive (SPMS) – posent des défis particuliers aux neurologues depuis des décennies....…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Série de cas Prophylaxie des hémorragies dans la maladie de von Willebrand La maladie de von Willebrand est principalement transmise sur le mode autosomique dominant et est la cause héréditaire la plus fréquente de la tendance aux hémorragies. La cause est un...…
Lire l'Article 7 min This content is machine translated Passé, présent et futur Biomarqueurs dans la schizophrénie La schizophrénie est l’une des maladies psychiatriques les plus complexes et les plus graves. Malgré des décennies de recherche, nombre de ses causes restent inexpliquées. Ces dernières années, l’intérêt pour...…
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Des profils génomiques aux thérapies ciblées Progrès dans le traitement du cancer du sein à l’ère du diagnostic moléculaire Le traitement du carcinome mammaire a subi une profonde transformation au cours des deux dernières décennies. Alors que les paramètres clinico-pathologiques ont longtemps constitué la seule base des décisions thérapeutiques,...…
