This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Wolfram Le terme “syndrome DIDMOAD”, acronyme des symptômes caractéristiques de cette maladie neurodégénérative autosomique récessive décrite pour la première fois en 1938, sert d’alternative : Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Opticus-Atrophie et...…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Maladies rares Syringomyélie – de multiples symptômes rendent le diagnostic difficile La syringomyélie est une maladie rare qui se développe en raison d’une perturbation de la dynamique d’écoulement du liquide céphalorachidien ( LCR), souvent due à une obstruction de l’espace sous-arachnoïdien…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Cancer du poumon non à petites cellules Prise en charge du NSCLC localement avancé – où va-t-on ? Le cancer du poumon est le deuxième type de cancer le plus fréquent et le plus mortel au monde. D’un point de vue clinique, le cancer du poumon non à…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Fanconi-Bickel Le syndrome de Fanconi-Bickel (FBS) se produit en raison de variantes du gène SLC2A2. Le diagnostic d’une maladie génétique rare peut prendre jusqu’à 5-6 ans, voire plus dans les pays…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Oncologie médicale Relever les défis, innover Le réseautage interdisciplinaire et l’échange d’expériences personnelles sont indispensables à la coopération internationale. Près de 5500 participants ont assisté au DGHO à Bâle. Le plus grand congrès pour cette spécialité…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Fibrose kystique Le vieillissement, un nouveau facteur dans les soins Des progrès importants dans le domaine des traitements médicamenteux ont considérablement augmenté l’espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose. Avec le vieillissement de ce groupe de patients et l’apparition…
Lire l'Article 10 min This content is machine translated Mésothéliome pleural Origine, diagnostic et traitement des tumeurs agressives Le mésothéliome pleural malin est une tumeur agressive qui se développe à partir de la plèvre. Les patients ont une courte espérance de vie après le diagnostic, notamment en raison… CME-Test
Lire l'Article 3 min This content is machine translated "Cheveux en fuseau" Des mutations identifiées dans un autre gène de kératine Le monilethrix (“cheveux en fuseau”) est une dysplasie de la tige pilaire entraînant une hypotrichose. Dans la forme autosomique dominante de cette génodermatose, des mutations causales ont récemment été identifiées…
Lire l'Article 16 min This content is machine translated Sclérose latérale amyotrophique Mise à jour sur le diagnostic et le traitement En plus de la prise en charge standard de toutes les formes de SLA, des progrès significatifs ont été réalisés, en particulier pour les formes monogéniques de SLA, grâce au… CME-Test
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Oncologie médicale Multidisciplinaire vers un avenir innovant Le congrès ESMO est une plateforme d’oncologie d’influence mondiale pour les cliniciens, les chercheurs, les représentants des patients et les professionnels de la santé du monde entier. Cette année encore,…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Donnai-Barrow Ce syndrome très rare est dû à des mutations du gène LRP2codant pour la mégaline et se transmet sur le mode autosomique récessif. Il se caractérise par des signes craniofaciaux…
