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Génétique

124 posts
  • This content is machine translated Maladies rares

Syndrome de Von Hippel-Lindau

Le syndrome de Von Hippel-Lindau est dû à des mutations du gène VHL et se caractérise par des hémangioblastomes du cerveau, de la moelle épinière et de la rétine de…
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  • This content is machine translated Étude de cas en clinique

Mélanocytose dermique atypique

Chez un patient pédiatrique, une mélanocytose dermique atypique a conduit au diagnostic de mucopolysaccharidose de type II, également connue sous le nom de “maladie de Hunter”.
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  • This content is machine translated Carcinome basocellulaire métastasé

Stratégie de traitement personnalisée utilisant des inhibiteurs de Hedgehog

Pour le traitement des carcinomes basocellulaires localement avancés ou métastatiques, il existe une thérapie ciblée avec des inhibiteurs de Hedgehog. Les patients qui présentent initialement une bonne réponse, mais qui…
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La loi révisée sur les tests génétiques est entrée en vigueur

Le 01.12.2022, la loi révisée sur l’analyse génétique humaine est entrée en vigueur. Il vise à prévenir les abus et à garantir la protection de la personnalité.
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  • This content is machine translated Mélanome malin à un stade avancé

La thérapie ciblée avec les inhibiteurs BRAF/MEK – une mise à jour

Chez les patients atteints de mélanome métastatique non résécable avec mutation BRAFV600, l’éligibilité à l’immunothérapie doit d’abord être évaluée. Outre l’inhibition des points de contrôle, la thérapie ciblée avec des…
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  • This content is machine translated Psoriasis

Les lymphocytes T mémoires résidant dans les tissus comme “acteurs clés

La mémoire immunologique joue un rôle important dans la pathogenèse du psoriasis. Les chercheurs s’intéressent de plus en plus aux cellules T à mémoire résidant dans les tissus (cellules TRM).…
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Le syndrome polyglandulaire auto-immun en ligne de mire

La prédisposition génétique joue un rôle crucial en tant que facteur de risque dans le diabète de type 1 et les troubles auto-immuns associés. En outre, la détermination des anticorps…
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  • This content is machine translated Procédure de test

Dépistage du cancer du sein à l’aide de biomarqueurs – où en sommes-nous ?

Le dépistage précoce du cancer du sein offre toujours les meilleures chances de guérison. La mammographie est la référence en matière de dépistage, mais elle est soumise à des contraintes…
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  • This content is machine translated Rapport d'étude : enquête en ligne

Diagnostic moléculaire en dermatologie

À l’ère de la médecine personnalisée, le diagnostic moléculaire prend de plus en plus d’importance en dermatologie également. Une étude transversale publiée dans le JDDG a examiné leur utilisation dans…
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  • This content is machine translated Prurigo nodulaire chronique

La peau lésionnelle prurigineuse présente une signature spécifique de méthylation de l’ADN

La question de savoir quels mécanismes contribuent à la chronicité du prurigo nodulaire chronique fait l’objet de recherches actuelles. On espère que l’étude des processus moléculaires apportera de nouvelles informations.…
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  • This content is machine translated Analyses basées sur le sang : application clinique

“Liquid biopsy” dans le mélanome malin

En tant que biomarqueur pour le contrôle de l’évolution des maladies tumorales, la détection d’ADN à partir de l’ADN de cellules tumorales dans le sang à l’aide du séquençage de…

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