This content is machine translated Rapports de cas : Pityriasis rubra pilaire (PRP) Une PRP supposée résistante au traitement a répondu à un traitement biologique Le traitement du pityriasis rubra pilaire peut représenter un défi. L’arsenal thérapeutique comprend les corticostéroïdes topiques, la photothérapie ou encore les thérapies systémiques classiques comme les rétinoïdes ou les immunosuppresseurs.…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Maladies rares Maladie de Niemann-Pick Les maladies de stockage lysosomales sont un groupe hétérogène de maladies génétiques qui trouvent leur origine dans un dysfonctionnement des processus métaboliques lysosomaux. La maladie de Niemann-Pick est aujourd’hui également…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladies rares La maladie de Gaucher – une sphingolipidose Une jeune patiente adulte souffrant de douleurs abdominales a présenté une hépatomégalie et une splénomégalie associées à une thrombocytopénie et une anémie. La moelle osseuse a ensuite été ponctionnée et…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Angio-œdème héréditaire Nouvelles données du monde réel sur la prophylaxie à long terme L’angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare qui provoque, à intervalles irréguliers, des gonflements récurrents de la peau, des muqueuses ou de différents organes internes. Les directives internationales recommandent…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated CELLULES DU PANCRÉAS Carte d’exploration La neurogenine 3 (NEUROG3), dont la mutation peut entraîner le diabète, n’est active que pendant une courte période au cours du développement du pancréas, ce qui explique que son comportement…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Maladies rares Le syndrome d’Alagille Cette maladie génétique rare s’accompagne de symptômes multiples touchant plusieurs systèmes d’organes, notamment le foie et le cœur. Le médecin français Daniel Alagille a été le premier à décrire ce…
Lire l'Article 13 min This content is machine translated Génétique de l'hypertension artérielle pulmonaire Principes fondamentaux, diagnostic et nouvelle approche thérapeutique moléculaire L’hypertension pulmonaire (HTP) touche environ 1% de la population mondiale. Elle s’accompagne d’un mauvais pronostic pour les patients et les patientes. Différentes causes déterminent une augmentation de la postcharge du… CME-Test
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Epidermolyse bulleuse Chronicité des plaies et tumorigenèse – pertinence des mécanismes médiés par les cellules T Les dermatoses bulleuses auto-immunes résultent d’une réponse immunitaire dirigée par des auto-anticorps contre des protéines structurelles de la peau. Les plaies chroniques dans le cadre de l’épidermolyse bulleuse dystrophique héréditaire…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Maladies rares Critères de diagnostic actuels de la neurofibromatose de type 1 – une mise à jour La neurofibromatose de type 1, également connue sous le nom de “maladie de von Recklinghausen”, est une maladie génétique rare touchant plusieurs organes. Les anomalies choroïdiennes sont une caractéristique fréquente…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Cancer du sein Améliorer la gestion du traitement : la génétique en ligne de mire La génétique du cancer du sein est devenue un aspect fondamental de la gestion des traitements. Elle influence le dépistage, le suivi, les recommandations prophylactiques et thérapeutiques pour les femmes…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Neuropédiatrie Encéphalopathie épileptique due à une neurotransmission GABA altérée ? Les scientifiques ont récemment démontré que des variantes héréditaires rares de SLC32A1, un gène codant pour le transporteur vésiculaire de l’acide gamma-aminobutyrique, peuvent provoquer des épilepsies génétiques accompagnées de convulsions…
