Diagnostic et approches thérapeutiques médicamenteuses – une mise à jour

Si le taux de tryptase est très élevé, il convient de procéder à une analyse de la mutation KIT dans la moelle osseuse. Les adultes, en particulier, présentent souvent une mutation ponctuelle au codon 816 du gène KIT. Alors que les thérapies axées sur les symptômes ciblent les médiateurs mastocytaires, des traitements cytoréducteurs peuvent également être utilisés pour les formes agressives de mastocytose systémique. La cible thérapeutique est ici la réduction de la charge mastocytaire néoplasique.