Diagnostik und medikamentöse Therapieansätze – ein Update 

Bei stark erhöhten Tryptasewerten ist eine KIT-Mutationsanalyse aus dem Knochenmark angebracht. Insbesondere bei Erwachsenen liegt häufig eine Punktmutation in Codon 816 des KIT-Gens vor. Während symptomorientierte Therapien auf die Mastzellmediatoren abzielen, können für aggressive Formen der systemischen Mastozytose auch zytoreduktive Behandlungen eingesetzt werden. Das therapeutische Target ist dabei die Reduktion der neoplastischen Mastzelllast.