Approcci diagnostici e di terapia farmacologica – un aggiornamento

Se i pazienti presentano livelli di triptasi molto elevati, è opportuna l’analisi della mutazione KIT nel midollo osseo. Soprattutto negli adulti, c’è spesso una mutazione puntiforme nel codone 816 del gene KIT. Mentre le terapie orientate ai sintomi mirano ai mediatori dei mastociti, i trattamenti citoriduttivi possono essere utilizzati anche per le forme aggressive di mastocitosi sistemica. L’obiettivo terapeutico è la riduzione del carico di mastociti neoplastici. Oltre alla cladribina e all’interferone-α nell’area off-label, sono disponibili come opzioni terapeutiche approvate l’imatinib (per i pazienti KIT D816-negativi) e l’inibitore KIT midostaurin.