Approcci diagnostici e di terapia farmacologica – un aggiornamento

In caso di livelli di triptasi molto elevati, si raccomanda un’analisi della mutazione KIT nel midollo osseo. Soprattutto negli adulti, c’è spesso una mutazione puntiforme nel codone 816 del gene KIT. Mentre le terapie orientate ai sintomi mirano ai mediatori dei mastociti, i trattamenti citoriduttivi possono essere utilizzati anche per le forme aggressive di mastocitosi sistemica. L’obiettivo terapeutico è la riduzione del carico di mastociti neoplastici.