Abordagens de diagnóstico e de terapia medicamentosa – uma actualização

Recomenda-se uma análise da mutação KIT da medula óssea no caso de níveis de triptase muito elevados. Especialmente nos adultos, existe frequentemente uma mutação pontual no códão 816 do gene KIT. Enquanto as terapias orientadas para os sintomas visam os mediadores dos mastócitos, os tratamentos citorredutores também podem ser utilizados para formas agressivas de mastocitose sistémica. O objectivo terapêutico é a redução da carga neoplásica dos mastócitos.