Abordagens de diagnóstico e de terapia medicamentosa – uma actualização

Se os doentes tiverem níveis de triptase muito elevados, é adequada a análise da mutação KIT da medula óssea. Especialmente nos adultos, existe frequentemente uma mutação pontual no códão 816 do gene KIT. Enquanto as terapias orientadas para os sintomas visam os mediadores dos mastócitos, os tratamentos citorredutores também podem ser utilizados para formas agressivas de mastocitose sistémica. O objectivo terapêutico é a redução da carga neoplásica dos mastócitos. Para além da cladribina e do interferão-α na área off-label, o imatinib (para doentes KIT D816-negativos) e o inibidor do KIT midostaurina estão disponíveis como opções terapêuticas aprovadas.