Correlazioni genotipo-fenotipo nel PFIC

Le linee guida dell’EASL sulla gestione clinica della colestasi epatica ereditaria, pubblicate nel 2024, suggeriscono che i test genetici dovrebbero essere eseguiti il più presto possibile nel processo diagnostico, dopo aver escluso le cause comuni. Grazie a una migliore comprensione dei geni e delle proteine coinvolte nell’omeostasi biliare e alla crescente disponibilità di test genetici, sempre più pazienti con colestasi in età adulta vengono testati per i geni della colestasi che svolgono un ruolo nella colestasi familiare intraepatica progressiva (PFIC).