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121 posts
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Aggiornamento sulla diagnostica e sulla terapia

Oltre alle cure standard per tutte le forme di SLA, ci sono stati progressi significativi, in particolare per le forme monogenetiche di SLA, grazie allo sviluppo di metodi di terapia…
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Un approccio multidisciplinare per un futuro innovativo

Il Congresso ESMO è una piattaforma oncologica influente a livello globale per i medici, i ricercatori, i sostenitori dei pazienti e gli operatori sanitari di tutto il mondo. Anche quest’anno…
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Sindrome di Donnai-Barrow

Questa sindrome molto rara è causata da mutazioni nel gene LRP2, che codifica per la megalina, ed è ereditata in modo autosomico recessivo. È caratterizzata da tratti cranio-facciali con caratteristiche…
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  • This content is machine translated Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

Fibrofolliculomi come lesioni indicatrici

La stragrande maggioranza dei pazienti affetti da questa rara sindrome tumorale ereditaria sviluppa numerosi fibrofolliculomi nella mezza età, in particolare sul viso e sulla parte superiore del corpo. Per confermare…
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  • This content is machine translated Malattie rare

Sindrome di Crigler-Najjar

La sindrome, descritta per la prima volta dai due medici John Crigler e Victor Najjar nel 1952, è caratterizzata da un disturbo congenito del metabolismo della bilirubina. Le opzioni terapeutiche…
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  • This content is machine translated Danno cardiaco

Rigenerazione miocardica: fattibile o velleitaria?

La rigenerazione del cuore è considerata il “santo graal” della cardiologia. Nonostante i progressi terapeutici con farmaci ipocolesterolemizzanti, beta-bloccanti, antipertensivi e altri agenti, l’insufficienza cardiaca causata dalla perdita o dalla…
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  • This content is machine translated Ematologia

Uno sguardo più attento alle entità emato-oncologiche

Gli ultimi progressi nel campo dell’ematologia sono stati al centro del meeting annuale di quest’anno dell’ Associazione Europea di Ematologia a Madrid. Gli esperti hanno discusso i dati della ricerca…
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  • This content is machine translated Sclerosi laterale amiotrofica

Aggiornamento sulla diagnostica e sulla terapia

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CME-Test
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  • This content is machine translated Dermatomiosite

La funzione mitocondriale compromessa è un fattore scatenante dell’upregulation di ISG?

La malattia autoimmune dermatomiosite è una delle collagenosi ed è caratterizzata da sintomi muscolari e caratteristiche florescenze cutanee. Ci sono indicazioni che la malattia viene controllata dall’interferone di tipo I.…
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  • This content is machine translated Cardiomiopatia ipertrofica

Progressi nella terapia genica e prospettive future

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è la cardiomiopatia genetica più comune in tutto il mondo e colpisce circa 1 persona su 500. Gli attuali interventi terapeutici comprendono l’ottimizzazione dello stile di…
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  • This content is machine translated Malattie rare

Sindrome di Muckle-Wells

Questa rara sindrome autoinfiammatoria, causata da una mutazione genetica, è stata descritta per la prima volta nel 1962 dai medici inglesi Thomas James Muckle e Michael Vernon Wells. La sindrome…

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