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Genetica

123 posts
  • This content is machine translated Mesotelioma pleurico

Sviluppo, diagnosi e terapia del tumore aggressivo

Il mesotelioma pleurico maligno è un tumore aggressivo che ha origine nella pleura. I pazienti hanno una breve aspettativa di vita dopo la diagnosi, anche a causa delle limitate opzioni…
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  • This content is machine translated "Capelli a fuso"

Mutazioni identificate in un altro gene della cheratina

La Monilethrix (“capelli a fuso”) è una displasia del fusto del capello con conseguente ipotricosi. Nella forma autosomica dominante di questa genodermatosi, sono state recentemente identificate delle mutazioni causali, oltre…
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  • This content is machine translated Sclerosi laterale amiotrofica

Aggiornamento sulla diagnostica e sulla terapia

Oltre alle cure standard per tutte le forme di SLA, ci sono stati progressi significativi, in particolare per le forme monogenetiche di SLA, grazie allo sviluppo di metodi di terapia…
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  • This content is machine translated Oncologia medica

Un approccio multidisciplinare per un futuro innovativo

Il Congresso ESMO è una piattaforma oncologica influente a livello globale per i medici, i ricercatori, i sostenitori dei pazienti e gli operatori sanitari di tutto il mondo. Anche quest’anno…
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  • This content is machine translated Malattie rare

Sindrome di Donnai-Barrow

Questa sindrome molto rara è causata da mutazioni nel gene LRP2, che codifica per la megalina, ed è ereditata in modo autosomico recessivo. È caratterizzata da tratti cranio-facciali con caratteristiche…
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Fibrofolliculomi come lesioni indicatrici

La stragrande maggioranza dei pazienti affetti da questa rara sindrome tumorale ereditaria sviluppa numerosi fibrofolliculomi nella mezza età, in particolare sul viso e sulla parte superiore del corpo. Per confermare…
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  • This content is machine translated Malattie rare

Sindrome di Crigler-Najjar

La sindrome, descritta per la prima volta dai due medici John Crigler e Victor Najjar nel 1952, è caratterizzata da un disturbo congenito del metabolismo della bilirubina. Le opzioni terapeutiche…
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  • This content is machine translated Danno cardiaco

Rigenerazione miocardica: fattibile o velleitaria?

La rigenerazione del cuore è considerata il “santo graal” della cardiologia. Nonostante i progressi terapeutici con farmaci ipocolesterolemizzanti, beta-bloccanti, antipertensivi e altri agenti, l’insufficienza cardiaca causata dalla perdita o dalla…
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  • This content is machine translated Ematologia

Uno sguardo più attento alle entità emato-oncologiche

Gli ultimi progressi nel campo dell’ematologia sono stati al centro del meeting annuale di quest’anno dell’ Associazione Europea di Ematologia a Madrid. Gli esperti hanno discusso i dati della ricerca…
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  • This content is machine translated Sclerosi laterale amiotrofica

Aggiornamento sulla diagnostica e sulla terapia

Oltre alle cure standard per tutte le forme di SLA, ci sono stati progressi significativi, in particolare per le forme monogenetiche di SLA, grazie allo sviluppo di metodi di terapia…
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  • This content is machine translated Dermatomiosite

La funzione mitocondriale compromessa è un fattore scatenante dell’upregulation di ISG?

La malattia autoimmune dermatomiosite è una delle collagenosi ed è caratterizzata da sintomi muscolari e caratteristiche florescenze cutanee. Ci sono indicazioni che la malattia viene controllata dall’interferone di tipo I.…

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