This content is machine translated Rapporto sul caso Sindrome di KID – una rara displasia ectodermica La sindrome cheratite-ichtiosi-sordità (KID) è una genodermatosi molto rara. I sintomi principali comprendono la desquamazione ittiosiforme della pelle, l’ipercheratosi dei palmi, la sordità sensoriale e la cheratite. Le complicazioni tipiche...…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Wolfram Il termine sindrome “DIDMOAD” – acronimo dei sintomi caratteristici – serve come nome alternativo per questa malattia neurodegenerativa autosomica recessiva, descritta per la prima volta nel 1938: Diabete insipido, diabete...…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Siringomielia – i sintomi multipli rendono difficile la diagnosi La siringomielia è una malattia rara che si sviluppa a causa di un’alterazione del flusso del liquido cerebrospinale (CSF) e spesso è dovuta a un’ostruzione dello spazio subaracnoideo della colonna…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Carcinoma polmonare non a piccole cellule Gestione del NSCLC localmente avanzato: dove siamo diretti? Il tumore al polmone è il secondo tipo di cancro più comune e più letale al mondo. Clinicamente, il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) è la forma patologica…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Fanconi-Bickel La sindrome di Fanconi-Bickel (FBS) si verifica a causa di varianti nel gene SLC2A2. La diagnosi di una malattia genetica rara può richiedere fino a 5-6 anni, e anche di…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Oncologia medica Gestire le sfide, dare forma alle innovazioni Il networking interdisciplinare e lo scambio di esperienze personali sono essenziali per la cooperazione internazionale. Circa 5500 partecipanti hanno preso parte al DGHO di Basilea. Il più grande congresso per…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Fibrosi cistica L’invecchiamento come nuovo fattore di assistenza I progressi significativi nella terapia farmacologica hanno aumentato notevolmente l’aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica. Con l’invecchiamento di questo gruppo di pazienti e l’emergere di comorbidità in età…
Visualizza Post 9 min This content is machine translated Mesotelioma pleurico Sviluppo, diagnosi e terapia del tumore aggressivo Il mesotelioma pleurico maligno è un tumore aggressivo che ha origine nella pleura. I pazienti hanno una breve aspettativa di vita dopo la diagnosi, anche a causa delle limitate opzioni… CME-Test
Visualizza Post 3 min This content is machine translated "Capelli a fuso" Mutazioni identificate in un altro gene della cheratina La Monilethrix (“capelli a fuso”) è una displasia del fusto del capello con conseguente ipotricosi. Nella forma autosomica dominante di questa genodermatosi, sono state recentemente identificate delle mutazioni causali, oltre…
Visualizza Post 16 min This content is machine translated Sclerosi laterale amiotrofica Aggiornamento sulla diagnostica e sulla terapia Oltre alle cure standard per tutte le forme di SLA, ci sono stati progressi significativi, in particolare per le forme monogenetiche di SLA, grazie allo sviluppo di metodi di terapia… CME-Test
Visualizza Post 8 min This content is machine translated Oncologia medica Un approccio multidisciplinare per un futuro innovativo Il Congresso ESMO è una piattaforma oncologica influente a livello globale per i medici, i ricercatori, i sostenitori dei pazienti e gli operatori sanitari di tutto il mondo. Anche quest’anno…
