This content is machine translated Emofilia A e B Le terapie geniche mostrano risultati promettenti Gli obiettivi della terapia dell’emofilia stanno diventando sempre più ambiziosi. L’obiettivo è ora quello di normalizzare il più possibile la coagulazione. Per i pazienti adulti, la terapia genica è oggi…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Neuropediatria Aiutare efficacemente i bambini gravemente malati con nuove procedure L’assistenza ai pazienti giovani presenta regolarmente ai medici sfide particolari. Oltre alle manifestazioni specifiche delle malattie neurologiche indipendenti dall’età nei bambini, l’attenzione è rivolta anche alle malformazioni e alle malattie…
Visualizza Post 16 min This content is machine translated Cellule T helper 1 Differenziazione e attivazione delle cellule Th1 – un approccio multi-omico Le cellule T sono una parte importante del nostro sistema immunitario. Le cellule T helper (Th) supportano e coordinano le funzioni centrali della risposta immunitaria adattativa e quindi contribuiscono in… CME-Test
Visualizza Post 16 min This content is machine translated Cellule T helper 1 Differenziazione e attivazione delle cellule Th1 – un approccio multi-omico Le cellule T sono una parte importante del nostro sistema immunitario. Le cellule T helper (Th) supportano e coordinano le funzioni centrali della risposta immunitaria adattativa e quindi contribuiscono in… CME-Test
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Malattia di Darier Un metodo di analisi innovativo fornisce nuove conoscenze sul microbioma della pelle I legami tra la disbiosi cutanea e le malattie della pelle sono stati oggetto di un’intensa ricerca per diversi anni. Un team di ricerca che coinvolge l’Università Tecnica di Monaco…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Caso di studio Pseudoxanthoma elasticum Lo pseudoxantoma elastico (PXE), noto anche come sindrome di Grönblad-Strandberg, è una rara malattia ereditaria che colpisce principalmente la pelle, gli occhi e il sistema vascolare arterioso. La diagnosi precoce…
Visualizza Post 16 min This content is machine translated Cellule T helper 1 Differenziazione e attivazione delle cellule Th1 – un approccio multi-omico Le cellule T sono una parte importante del nostro sistema immunitario. Le cellule T helper (Th) supportano e coordinano le funzioni centrali della risposta immunitaria adattativa e quindi contribuiscono in… CME-Test
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Giornata delle malattie rare 2024 “Pensi alle zebre quando sente lo sferragliare degli zoccoli”. Questa citazione risale al medico statunitense Th. E. Woodward ed è considerata una metafora per la diagnosi delle malattie rare. La Giornata Internazionale delle Malattie Rare si svolge tradizionalmente l’ultimo…
Visualizza Post 16 min This content is machine translated Ricerca La proteina 2, che contiene il dominio LEM, è essenziale per lo sviluppo del cuore. L’integrità dell’involucro nucleare è essenziale per la compartimentazione del nucleo e del citoplasma. È importante notare che le mutazioni nei geni che codificano l’involucro nucleare e le proteine associate sono…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Turcot Questa malattia genetica è caratterizzata da un’aumentata incidenza di adenomi colorettali e di tumori cerebrali ed è stata descritta per la prima volta nel 1959 dal chirurgo canadese Jacques Turcot.…
Visualizza Post 22 min This content is machine translated Lipoproteina(a) Opzioni di trattamento attuali e future Il 20% della popolazione presenta concentrazioni elevate di Lp(a), che sono associate a un aumento del rischio di malattie cardiovascolari. Attualmente non esiste una terapia farmacologica approvata dalla FDA o… CME-Test
