This content is machine translated Dermatomiosite La funzione mitocondriale compromessa è un fattore scatenante dell’upregulation di ISG? La malattia autoimmune dermatomiosite è una delle collagenosi ed è caratterizzata da sintomi muscolari e caratteristiche florescenze cutanee. Ci sono indicazioni che la malattia viene controllata dall’interferone di tipo I.…
Visualizza Post 6 min This content is machine translated Cardiomiopatia ipertrofica Progressi nella terapia genica e prospettive future La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è la cardiomiopatia genetica più comune in tutto il mondo e colpisce circa 1 persona su 500. Gli attuali interventi terapeutici comprendono l’ottimizzazione dello stile di…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Muckle-Wells Questa rara sindrome autoinfiammatoria, causata da una mutazione genetica, è stata descritta per la prima volta nel 1962 dai medici inglesi Thomas James Muckle e Michael Vernon Wells. La sindrome…
Visualizza Post 6 min This content is machine translated Emofilia A e B Le terapie geniche mostrano risultati promettenti Gli obiettivi della terapia dell’emofilia stanno diventando sempre più ambiziosi. L’obiettivo è ora quello di normalizzare il più possibile la coagulazione. Per i pazienti adulti, la terapia genica è oggi…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Neuropediatria Aiutare efficacemente i bambini gravemente malati con nuove procedure L’assistenza ai pazienti giovani presenta regolarmente ai medici sfide particolari. Oltre alle manifestazioni specifiche delle malattie neurologiche indipendenti dall’età nei bambini, l’attenzione è rivolta anche alle malformazioni e alle malattie…
Visualizza Post 16 min This content is machine translated Cellule T helper 1 Differenziazione e attivazione delle cellule Th1 – un approccio multi-omico Le cellule T sono una parte importante del nostro sistema immunitario. Le cellule T helper (Th) supportano e coordinano le funzioni centrali della risposta immunitaria adattativa e quindi contribuiscono in… CME-Test
Visualizza Post 16 min This content is machine translated Cellule T helper 1 Differenziazione e attivazione delle cellule Th1 – un approccio multi-omico Le cellule T sono una parte importante del nostro sistema immunitario. Le cellule T helper (Th) supportano e coordinano le funzioni centrali della risposta immunitaria adattativa e quindi contribuiscono in… CME-Test
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Malattia di Darier Un metodo di analisi innovativo fornisce nuove conoscenze sul microbioma della pelle I legami tra la disbiosi cutanea e le malattie della pelle sono stati oggetto di un’intensa ricerca per diversi anni. Un team di ricerca che coinvolge l’Università Tecnica di Monaco…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Caso di studio Pseudoxanthoma elasticum Lo pseudoxantoma elastico (PXE), noto anche come sindrome di Grönblad-Strandberg, è una rara malattia ereditaria che colpisce principalmente la pelle, gli occhi e il sistema vascolare arterioso. La diagnosi precoce…
Visualizza Post 16 min This content is machine translated Cellule T helper 1 Differenziazione e attivazione delle cellule Th1 – un approccio multi-omico Le cellule T sono una parte importante del nostro sistema immunitario. Le cellule T helper (Th) supportano e coordinano le funzioni centrali della risposta immunitaria adattativa e quindi contribuiscono in… CME-Test
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Giornata delle malattie rare 2024 “Pensi alle zebre quando sente lo sferragliare degli zoccoli”. Questa citazione risale al medico statunitense Th. E. Woodward ed è considerata una metafora per la diagnosi delle malattie rare. La Giornata Internazionale delle Malattie Rare si svolge tradizionalmente l’ultimo…
