This content is machine translated Malattie rare Criteri diagnostici attuali per la neurofibromatosi di tipo 1 – un aggiornamento La neurofibromatosi di tipo 1, nota anche come“malattia di von Recklinghausen”, è una rara malattia genetica multiorgano. Una caratteristica comune della neurofibromatosi di tipo 1, che può essere diagnosticata precocemente…
Visualizza Post 7 min This content is machine translated Distrofia retinica dovuta alla mutazione di RPE65 La terapia genica migliora la vista Ci sono molte mutazioni diverse che possono essere alla base della distrofia retinica ereditaria. Grazie allo sviluppo dei moderni metodi di analisi genetica molecolare, oggi è possibile identificare la maggior…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Retinopatia diabetica La diagnosi precoce aumenta le possibilità di trattamento La funduscopia e altre procedure diagnostiche possono individuare la retinopatia diabetica in una fase precoce. Oggi esistono opzioni terapeutiche innovative che possono rallentare l’ulteriore progressione. I diabetici devono essere sottoposti…
Visualizza Post 2 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Von Hippel-Lindau La sindrome di Von Hippel-Lindau è dovuta a mutazioni nel gene VHL ed è caratterizzata da emangioblastomi del cervello, del midollo spinale e della retina dell’occhio. Inoltre, i soggetti affetti…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Rosacea: nuova linea guida S2k Classificazione basata sul fenotipo per la diagnostica e la terapia La rosacea è percepita come fastidiosa dai pazienti e può portare alla stigmatizzazione. La linea guida S2k appena pubblicata spiega la classificazione orientata ai sintomi in base ai fenotipi, come…
Visualizza Post 6 min This content is machine translated "Oltre la pelle Tralokinumab: prospettive a lungo termine per i pazienti con dermatite atopica Un’eccessiva risposta immunitaria Th2 è caratteristica della dermatite atopica . I biologici intervengono in modo specifico nelle cascate di segnalazione dei processi infiammatori Th2. I nuovi farmaci sviluppati di recente includono…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Un ritratto del retinoblastoma Cancro dovuto al doppio colpo Con circa un caso ogni 15.000-20.000 nati vivi, il retinoblastoma è un tumore raro [1]. Per le persone colpite – per lo più bambini di età inferiore ai tre anni…
Visualizza Post 9 min This content is machine translated Malattie sistemiche e occhio Malattie congenite con coinvolgimento oculare Le sindromi congenite possono mostrare un coinvolgimento oculare. Queste includono la sindrome di Down, la sindrome di Marfan, le distrofie miotoniche, le malattie metaboliche con disturbi da accumulo lisosomiale e… CME-Test
Visualizza Post 17 min This content is machine translated L'oftalmologia nella pratica quotidiana L’occhio rosso nello studio di famiglia I sintomi d’allarme che devono essere richiesti sono la perdita visiva, il dolore bulbare acuto e la fotofobia acuta. Traumi, sospetto coinvolgimento corneale, perdita visiva acuta/fotofobia e dolore bulbare acuto…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Oftalmologia Le condizioni oculari più comuni – Cosa deve sapere il medico di famiglia? A causa del crescente invecchiamento della popolazione, anche il numero di persone che soffrono di malattie oculari legate all’età è in aumento. Le tre cause più comuni di cecità nei…
Visualizza Post 14 min This content is machine translated Aggiornamento: Glaucoma 2019 Molti non sanno nemmeno di avere il glaucoma. È necessario migliorare l’informazione e l’educazione del pubblico su questa malattia. Nei Paesi industrializzati, il tasso di casi non diagnosticati è stimato intorno al 50%. Per quanto riguarda la terapia,…
