Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da difficoltà nell’interazione sociale e nella comunicazione, nonché da interessi limitati e comportamenti ripetitivi. L’importanza della diagnosi precoce e del successivo intervento tempestivo è ben documentata. Nel corso degli anni, sono stati compiuti sforzi per chiarire i criteri diagnostici dell’ASD e per sviluppare strumenti di screening predittivi e accurati e strumenti diagnostici standardizzati e basati sull’evidenza per aiutare la diagnosi.
Dati recenti mostrano che un bambino su 160 in tutto il mondo ha una diagnosi di ASD. Un approccio alla valutazione basato sull’evidenza è fondamentale per una diagnosi accurata e una pianificazione del trattamento appropriata. Secondo il DSM-V, per soddisfare i criteri diagnostici, una persona deve avere difficoltà persistenti nella comunicazione e nell’interazione sociale in varie situazioni e mostrare anche sintomi nell’ambito di modelli di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi. I criteri diagnostici per l’autismo si sono evoluti negli ultimi decenni. In questa revisione, le diagnosi precedentemente separate (cioè disturbo autistico, sindrome di Asperger, disturbo pervasivo dello sviluppo, non altrimenti specificato) sono state combinate in una sola: ASD. Inoltre, le tre categorie di sintomi, ossia compromissione sociale, compromissione del linguaggio/comunicazione e comportamenti ripetitivi/limitati, sono state combinate in due aree di sintomi: deficit persistenti nella comunicazione e interazione sociale e comportamenti limitati e ripetitivi. Questo cambiamento era destinato a riflettere lo stato della scienza, che ha rilevato in modo coerente che i sintomi sociali e comunicativi/linguistici nel DSM-IV erano incentrati su un unico fattore, la “comunicazione sociale”. Altre due modifiche importanti sono state l’aggiunta di sintomi sensoriali (sia ipo- che iperreattivi) all’interno della categoria dei comportamenti limitati e ripetitivi e l’inclusione di una scala di valutazione della gravità (livelli 1-3) basata sul livello di supporto richiesto per il funzionamento quotidiano nelle persone autistiche.
Diagnosi precoce per una gestione precoce della terapia
La capacità di diagnosticare accuratamente l’autismo è migliorata notevolmente negli ultimi due decenni, soprattutto nei bambini molto piccoli. Questo è il risultato diretto di una serie di studi empirici che si sono concentrati sullo sviluppo e/o sull’adattamento di strumenti di valutazione affidabili e validi. Un’implicazione chiave dell’identificazione precoce è la possibilità di indirizzare i bambini piccoli ai servizi di intervento il prima possibile. Infatti, l’importanza della diagnosi precoce dell’autismo e del successivo intervento precoce è ben documentata. Allo stesso tempo, ci sono preoccupazioni legittime riguardo ai risultati falsi positivi nei bambini che vengono diagnosticati in età molto giovane. È quindi importante indagare la stabilità della diagnosi e lo sviluppo dei sintomi, che possono avere un significato sia scientifico che clinico. La ricerca ha dimostrato che i sintomi dell’autismo compaiono tipicamente tra i 12 e i 18 mesi di età e che le diagnosi fatte a 18 mesi sono affidabili e stabili.
Numerosi studi hanno dimostrato la stabilità delle diagnosi nei bambini diagnosticati prima dei tre anni, suggerendo che il tasso di falsi positivi per le diagnosi prima dei tre anni è relativamente basso. Tuttavia, il tasso di falsi negativi è più alto. In uno studio longitudinale in cui sono state condotte valutazioni diagnostiche seriali, quasi la metà dei bambini diagnosticati con autismo a 3 anni di età non soddisfaceva i criteri diagnostici a 24 mesi di età. Inoltre, un piccolo gruppo di bambini sembra avere sintomi che compaiono ancora più tardi; questi bambini non soddisfano i criteri all’età di tre anni, ma li soddisfano in età scolare. Questi casi diagnosticati tardivamente sono solitamente eterogenei in termini di classificazione dei risultati precoci (ad esempio, sviluppo tipico, sintomi subclinici) e del fenotipo. Si ipotizza che la sovrapposizione diagnostica dovuta ad altre condizioni (ritardi precoci nel linguaggio o nella funzione cognitiva) e/o un periodo più lungo di sviluppo dei sintomi possano contribuire a una diagnosi tardiva. Questi risultati suggeriscono la necessità di estendere lo screening e/o il monitoraggio dell’autismo oltre i tre anni di età.
Fonte: Yu Y, Ozonoff S, Miller M: Valutazione del disturbo dello spettro autistico. Valutazione. 2024 gennaio; 31(1): 24-41. studi osservazionali. BMJ 2023; 382: e072348.
InFo NEUROLOGIA & PSICHIATRIA 2024; 22(3): 27
