Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurologique du développement caractérisé par des difficultés d’interaction sociale et de communication, ainsi que par des intérêts restreints et des comportements répétitifs. L’importance de la détection précoce et de l’intervention précoce qui s’ensuit est bien documentée. Au fil des ans, des efforts ont été déployés pour clarifier les critères de diagnostic du TSA et pour développer des outils de dépistage prédictifs et précis ainsi que des outils de diagnostic standardisés et fondés sur des preuves pour aider à la détection.
Des données récentes montrent qu’un enfant sur 160 dans le monde est diagnostiqué avec un TSA. Une approche d’évaluation fondée sur des preuves est essentielle pour établir un diagnostic précis et planifier un traitement approprié. Selon le DSM-V, pour répondre aux critères de diagnostic, une personne doit présenter des difficultés persistantes de communication et d’interaction sociales dans diverses situations, ainsi que des symptômes dans les domaines des comportements, des intérêts ou des activités restreints et répétitifs. Les critères de diagnostic de l’autisme ont évolué au cours des dernières décennies. Lors de cette révision, les diagnostics précédemment séparés (c’est-à-dire trouble autistique, syndrome d’Asperger, trouble envahissant du développement, non spécifié ailleurs) ont été fusionnés en un seul : TSA. De plus, les trois catégories de symptômes de déficience sociale, de déficience du langage/de la communication et de comportements répétitifs/limités ont été fusionnées en deux domaines de symptômes : déficits persistants de la communication et de l’interaction sociales et comportements répétitifs limités. Ce changement devrait refléter l’état de la science, qui a systématiquement conclu que les symptômes sociaux et communicatifs/linguistiques du DSM-IV pesaient sur un seul facteur “communication sociale”. Deux autres changements importants concernaient l’ajout des symptômes sensoriels (à la fois hypo et hyperréactivité) au sein de la catégorie des comportements restreints et répétitifs, et l’inclusion d’une échelle d’évaluation de la gravité (niveaux 1 à 3) basée sur le degré d’assistance nécessaire pour le fonctionnement quotidien des personnes autistes.
Détection précoce pour une gestion précoce du traitement
La capacité à diagnostiquer l’autisme avec précision s’est considérablement améliorée au cours des deux dernières décennies, en particulier chez les très jeunes enfants. C’est le résultat direct d’une série de recherches empiriques qui se sont concentrées sur le développement et/ou l’adaptation d’outils d’évaluation fiables et valides. Une implication cruciale de la détection précoce est la capacité d’orienter les jeunes enfants vers des services d’intervention le plus tôt possible. En effet, l’importance du dépistage précoce de l’autisme et de l’intervention précoce qui s’ensuit est bien documentée. Parallèlement, il existe des préoccupations légitimes concernant les résultats faussement positifs chez les enfants diagnostiqués très jeunes. Il est donc important d’étudier la stabilité du diagnostic et l’évolution des symptômes, ce qui peut avoir une importance à la fois scientifique et clinique. La recherche a montré que les symptômes de l’autisme apparaissent typiquement entre 12 et 18 mois et que les diagnostics posés à 18 mois sont fiables et stables.
De nombreuses études ont montré la stabilité des diagnostics chez les enfants diagnostiqués avant l’âge de trois ans, ce qui suggère que le taux de faux positifs est relativement faible pour les diagnostics posés avant l’âge de trois ans. Le taux de faux négatifs est toutefois plus élevé. Dans une étude longitudinale où des évaluations diagnostiques en série ont été effectuées, près de la moitié des enfants diagnostiqués autistes à l’âge de 3 ans ne répondaient pas aux critères de diagnostic à l’âge de 24 mois. Et un petit groupe d’enfants semble avoir des symptômes encore plus tardifs ; ces enfants ne remplissaient pas les critères à l’âge de trois ans, mais les remplissaient à l’âge scolaire. Ces cas diagnostiqués tardivement sont généralement hétérogènes en termes de classification de leurs résultats précoces (par ex. développement typique, symptômes subcliniques) et de phénotype. On spécule qu’un chevauchement diagnostique avec d’autres conditions (retards précoces dans le langage ou le fonctionnement cognitif) et/ou une période prolongée de développement des symptômes peuvent contribuer à un diagnostic tardif. Ces résultats suggèrent la nécessité d’étendre le dépistage et/ou la surveillance de l’autisme au-delà de l’âge de trois ans.
Source : Yu Y, Ozonoff S, Miller M : Évaluation du trouble du spectre de l’autisme. Évaluation. 2024 Jan ; 31(1) : 24-41. études observationnelles. BMJ 2023 ; 382 : e072348.
InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2024 ; 22(3) : 27
