A perturbação do espetro do autismo (PEA) é uma perturbação neurológica do desenvolvimento caracterizada por dificuldades na interação social e na comunicação, bem como por interesses limitados e comportamentos repetitivos. A importância da deteção precoce e da subsequente intervenção precoce está bem documentada. Ao longo dos anos, foram envidados esforços para clarificar os critérios de diagnóstico das PEA e para desenvolver ferramentas de rastreio preditivas e precisas, bem como instrumentos de diagnóstico normalizados e baseados em dados concretos para ajudar na deteção.
Dados recentes mostram que uma em cada 160 crianças em todo o mundo tem um diagnóstico de PEA. Uma abordagem da avaliação baseada em provas é crucial para um diagnóstico preciso e um planeamento adequado do tratamento. De acordo com o DSM-V, para preencher os critérios de diagnóstico, uma pessoa deve ter dificuldades persistentes na comunicação e interação social em várias situações e também apresentar sintomas nas áreas de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou actividades. Os critérios de diagnóstico do autismo evoluíram ao longo das últimas décadas. Nesta revisão, os diagnósticos anteriormente separados (ou seja, perturbação autista, síndrome de Asperger, perturbação pervasiva do desenvolvimento, não especificada de outra forma) foram combinados num só: TEA. Além disso, as três categorias de sintomas de perturbação social, perturbação da linguagem/comunicação e comportamentos repetitivos/restritos foram combinadas em duas áreas de sintomas: défices persistentes na comunicação e interação social e comportamentos repetitivos restritos. Esta alteração destinava-se a refletir o estado da ciência, que constatou de forma consistente que os sintomas sociais e comunicativos/linguísticos do DSM-IV se centravam num único fator, a “comunicação social”. Duas outras alterações importantes foram a inclusão de sintomas sensoriais (hipo e hiperreactividade) na categoria de comportamentos restritos e repetitivos e a inclusão de uma escala de classificação da gravidade (níveis 1-3) baseada no nível de apoio necessário para o funcionamento diário dos indivíduos autistas.
Deteção precoce para uma gestão terapêutica precoce
A capacidade de diagnosticar com precisão o autismo melhorou consideravelmente nas últimas duas décadas, especialmente em crianças muito pequenas. Este é o resultado direto de uma série de estudos empíricos que se centraram no desenvolvimento e/ou adaptação de instrumentos de avaliação fiáveis e válidos. Uma das principais implicações da identificação precoce é a capacidade de encaminhar as crianças pequenas para serviços de intervenção o mais cedo possível. De facto, a importância da deteção precoce do autismo e da subsequente intervenção precoce está bem documentada. Ao mesmo tempo, existem preocupações legítimas relativamente a resultados falsos positivos em crianças que são diagnosticadas numa idade muito jovem. Por conseguinte, é importante investigar a estabilidade do diagnóstico e a evolução dos sintomas, que podem ter um significado tanto científico como clínico. A investigação demonstrou que os sintomas do autismo aparecem normalmente entre os 12 e os 18 meses de idade e que os diagnósticos feitos aos 18 meses são fiáveis e estáveis.
Numerosos estudos demonstraram a estabilidade dos diagnósticos em crianças diagnosticadas antes dos três anos de idade, sugerindo que a taxa de falsos positivos para diagnósticos antes dos três anos de idade é relativamente baixa. No entanto, a taxa de falsos negativos é mais elevada. Num estudo longitudinal em que foram realizadas avaliações diagnósticas em série, quase metade das crianças diagnosticadas com autismo aos 3 anos de idade não preenchiam os critérios de diagnóstico aos 24 meses de idade. E um pequeno grupo de crianças parece ter sintomas que aparecem ainda mais tarde; estas crianças não preenchiam os critérios aos três anos de idade, mas preenchiam-nos na idade escolar. Estes casos diagnosticados tardiamente são geralmente heterogéneos em termos da classificação dos seus achados iniciais (por exemplo, desenvolvimento típico, sintomas subclínicos) e do fenótipo. Especula-se que a sobreposição do diagnóstico devido a outras condições (atrasos precoces na linguagem ou na função cognitiva) e/ou um período mais longo de desenvolvimento dos sintomas pode contribuir para um diagnóstico tardio. Estes resultados sugerem a necessidade de alargar o rastreio e/ou a monitorização do autismo para além dos três anos de idade
Fonte: Yu Y, Ozonoff S, Miller M: Assessment of Autism Spectrum Disorder (Avaliação da Perturbação do Espectro do Autismo). Avaliação. 2024 Jan; 31(1): 24-41. estudos observacionais. BMJ 2023; 382: e072348.
InFo NEUROLOGY & PSYCHIATRY 2024; 22(3): 27
