El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno neurológico del desarrollo caracterizado por dificultades en la interacción social y la comunicación, así como por intereses limitados y comportamientos repetitivos. La importancia de la detección precoz y la posterior intervención temprana está bien documentada. A lo largo de los años, se han realizado esfuerzos para clarificar los criterios diagnósticos del TEA y para desarrollar herramientas de cribado predictivas y precisas, así como instrumentos de diagnóstico estandarizados y basados en pruebas que ayuden a la detección.
Datos recientes muestran que uno de cada 160 niños en todo el mundo tiene un diagnóstico de TEA. Un enfoque de la evaluación basado en pruebas es crucial para un diagnóstico preciso y una planificación adecuada del tratamiento. Según el DSM-V, para cumplir los criterios diagnósticos, una persona debe tener dificultades persistentes en la comunicación e interacción social en diversas situaciones y también mostrar síntomas en las áreas de patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos. Los criterios de diagnóstico del autismo han evolucionado en las últimas décadas. En esta revisión, los diagnósticos anteriormente separados (es decir, trastorno autista, síndrome de Asperger, trastorno generalizado del desarrollo, no especificado de otro modo) se combinaron en uno solo: TEA. Además, las tres categorías sintomáticas de deterioro social, deterioro del lenguaje/la comunicación y conductas repetitivas/restringidas se combinaron en dos áreas sintomáticas: déficits persistentes en la comunicación e interacción social y conductas restringidas y repetitivas. Este cambio pretendía reflejar el estado de la ciencia, que constataba sistemáticamente que los síntomas sociales y comunicativos/lingüísticos del DSM-IV se centraban en un único factor, la “comunicación social”. Otros dos cambios importantes fueron la adición de los síntomas sensoriales (tanto la hipo como la hiperreactividad) dentro de la categoría de conductas restringidas y repetitivas y la inclusión de una escala de clasificación de la gravedad (niveles 1-3) basada en el nivel de apoyo necesario para el funcionamiento diario de los autistas.
Detección precoz para una gestión terapéutica temprana
La capacidad para diagnosticar con precisión el autismo ha mejorado considerablemente en las dos últimas décadas, sobre todo en niños muy pequeños. Este es el resultado directo de una serie de estudios empíricos que se han centrado en el desarrollo y/o la adaptación de herramientas de evaluación fiables y válidas. Una implicación clave de la identificación precoz es la capacidad de remitir a los niños pequeños a los servicios de intervención lo antes posible. De hecho, la importancia de la detección precoz del autismo y de la posterior intervención temprana está bien documentada. Al mismo tiempo, existe una preocupación legítima por los resultados falsos positivos en niños diagnosticados a una edad muy temprana. Por lo tanto, es importante investigar la estabilidad del diagnóstico y la evolución de los síntomas, que pueden tener importancia tanto científica como clínica. Las investigaciones han demostrado que los síntomas del autismo suelen aparecer entre los 12 y los 18 meses de edad y que los diagnósticos realizados a los 18 meses son fiables y estables.
Numerosos estudios han demostrado la estabilidad de los diagnósticos en niños diagnosticados antes de los tres años, lo que sugiere que la tasa de falsos positivos para los diagnósticos antes de los tres años es relativamente baja. Sin embargo, la tasa de falsos negativos es mayor. En un estudio longitudinal en el que se realizaron evaluaciones diagnósticas seriadas, casi la mitad de los niños diagnosticados de autismo a los 3 años no cumplían los criterios diagnósticos a los 24 meses de edad. Y un pequeño grupo de niños parece tener síntomas que aparecen incluso más tarde; estos niños no cumplían los criterios a los tres años, pero sí en la edad escolar. Estos casos de diagnóstico tardío suelen ser heterogéneos en cuanto a la clasificación de sus hallazgos tempranos (por ejemplo, desarrollo típico, síntomas subclínicos) y fenotipo. Se especula que el solapamiento diagnóstico debido a otras afecciones (retrasos tempranos en el lenguaje o la función cognitiva) y/o un periodo más largo de desarrollo de los síntomas pueden contribuir a un diagnóstico tardío. Estos hallazgos sugieren la necesidad de ampliar la detección y/o el seguimiento del autismo más allá de los tres años de edad
Fuente: Yu Y, Ozonoff S, Miller M: Evaluación del trastorno del espectro autista. Evaluación. 2024 Ene; 31(1): 24-41. estudios observacionales. BMJ 2023; 382: e072348.
InFo NEUROLOGÍA Y PSIQUIATRÍA 2024; 22(3): 27
