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Genética

140 posts
  • This content is machine translated Congresso Anual do SGPP 2017 - Nota chave

Basileia: Novas abordagens terapêuticas graças à epigenética psiquiátrica

O Prof. Papassotiropoulos apresenta novas abordagens fascinantes da farmacoterapia para as doenças psiquiátricas. Fala sobre a utilização de informação genómica e epigenómica em conjunto com novos métodos bioinformáticos e a…
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  • This content is machine translated Terapia personalizada com drogas psicotrópicas

Noções básicas e conselhos práticos para testes farmacogenéticos

Um resumo da situação actual da farmacogenética em psiquiatria – com conselhos práticos para a sua aplicação, dado que uma revisão da lista de análise entrou em vigor desde o…
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  • This content is machine translated Fibrose cística

Uma “doença infantil” tem crescido

As melhorias na gestão de doenças aumentam a qualidade de vida e a esperança de vida dos doentes com fibrose cística. O rastreio do recém-nascido introduzido em 2011 permite o…
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  • 10 min
  • This content is machine translated Terapia do sistema adjuvante do carcinoma da mama

Normas actuais da terapia adjuvante de acordo com o subtipo de tumor

O tratamento sistémico adjuvante melhora a sobrevivência e a ausência de recidivas no cancro da mama precoce. Os exames genéticos do tumor podem ajudar na escolha da terapia. Os cuidados…
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  • 8 min
  • This content is machine translated Genética humana

Testes genéticos em medicina – uma actualização

Com os testes genéticos mais modernos, hoje em dia podem ser feitos diagnósticos que de outra forma não seriam possíveis. A clarificação genética é também importante para o aconselhamento familiar…
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  • 2 min
  • This content is machine translated Encefalite auto-imune

Estudo sobre a associação com o tipo genético HLA

Até agora, não está claro se as encefalites auto-imunes causadas por anticorpos LGI-1 ou NMDA têm uma base genética. Portanto, a associação com o tipo genético HLA foi investigada neste…
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  • 7 min
  • This content is machine translated Função de guarda da glicoproteína P

O teste ABCB1 para optimizar a terapia com antidepressivos

A superação da barreira hematoencefálica é um pré-requisito importante para a eficácia dos antidepressivos. Um componente essencial da barreira hemato-encefálica é a glicoproteína P, que é codificada pelo gene ABCB1…
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  • 2 min
  • This content is machine translated Biópsia líquida

Sangue em vez de tecido

Para tumores onde uma biópsia clássica de tecido (por exemplo, aspiração de agulha fina) é difícil ou envolve um risco considerável, a biópsia líquida, ou seja, a análise de material…
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  • 4 min
  • This content is machine translated Artigo convidado pela Fundação para as Pessoas com Doenças Raras

A importância crescente da genética na medicina

Na medicina, é preciso pensar na possibilidade de um efeito genético. A familiaridade pode ser indicativa, mas as doenças genéticas também ocorrem esporadicamente. Com a mais moderna sequenciação de alto…
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  • 3 min
  • This content is machine translated Artigo convidado pela Fundação para as Pessoas com Doenças Raras

Caminhos para o diagnóstico – testes genéticos para fins médicos

O enorme progresso feito no campo da genética humana nos últimos anos já levou à identificação da causa de mais de quatro mil doenças genéticas (congénitas). Hoje em dia, cada…
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  • 9 min
  • This content is machine translated Medicina e genética

Aconselhamento genético – quando e para quem?

O aconselhamento genético é voluntário, aberto, não-directivo e abrangente. A questão é definida pela pessoa que procura conselho no seu contexto pessoal. Os diagnósticos anamnésticos devem ser questionados e verificados…

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