This content is machine translated Terapia personalizada com drogas psicotrópicas Noções básicas e conselhos práticos para testes farmacogenéticos Um resumo da situação actual da farmacogenética em psiquiatria – com conselhos práticos para a sua aplicação, dado que uma revisão da lista de análise entrou em vigor desde o…
View Post 8 min This content is machine translated Fibrose cística Uma “doença infantil” tem crescido As melhorias na gestão de doenças aumentam a qualidade de vida e a esperança de vida dos doentes com fibrose cística. O rastreio do recém-nascido introduzido em 2011 permite o…
View Post 10 min This content is machine translated Terapia do sistema adjuvante do carcinoma da mama Normas actuais da terapia adjuvante de acordo com o subtipo de tumor O tratamento sistémico adjuvante melhora a sobrevivência e a ausência de recidivas no cancro da mama precoce. Os exames genéticos do tumor podem ajudar na escolha da terapia. Os cuidados…
View Post 8 min This content is machine translated Genética humana Testes genéticos em medicina – uma actualização Com os testes genéticos mais modernos, hoje em dia podem ser feitos diagnósticos que de outra forma não seriam possíveis. A clarificação genética é também importante para o aconselhamento familiar…
View Post 2 min This content is machine translated Encefalite auto-imune Estudo sobre a associação com o tipo genético HLA Até agora, não está claro se as encefalites auto-imunes causadas por anticorpos LGI-1 ou NMDA têm uma base genética. Portanto, a associação com o tipo genético HLA foi investigada neste…
View Post 7 min This content is machine translated Função de guarda da glicoproteína P O teste ABCB1 para optimizar a terapia com antidepressivos A superação da barreira hematoencefálica é um pré-requisito importante para a eficácia dos antidepressivos. Um componente essencial da barreira hemato-encefálica é a glicoproteína P, que é codificada pelo gene ABCB1…
View Post 2 min This content is machine translated Biópsia líquida Sangue em vez de tecido Para tumores onde uma biópsia clássica de tecido (por exemplo, aspiração de agulha fina) é difícil ou envolve um risco considerável, a biópsia líquida, ou seja, a análise de material…
View Post 4 min This content is machine translated Artigo convidado pela Fundação para as Pessoas com Doenças Raras A importância crescente da genética na medicina Na medicina, é preciso pensar na possibilidade de um efeito genético. A familiaridade pode ser indicativa, mas as doenças genéticas também ocorrem esporadicamente. Com a mais moderna sequenciação de alto…
View Post 3 min This content is machine translated Artigo convidado pela Fundação para as Pessoas com Doenças Raras Caminhos para o diagnóstico – testes genéticos para fins médicos O enorme progresso feito no campo da genética humana nos últimos anos já levou à identificação da causa de mais de quatro mil doenças genéticas (congénitas). Hoje em dia, cada…
View Post 9 min This content is machine translated Medicina e genética Aconselhamento genético – quando e para quem? O aconselhamento genético é voluntário, aberto, não-directivo e abrangente. A questão é definida pela pessoa que procura conselho no seu contexto pessoal. Os diagnósticos anamnésticos devem ser questionados e verificados…
View Post 3 min This content is machine translated Mieloma múltiplo recém-diagnosticado Será que um inibidor proteasómico oferece novas opções terapêuticas? Um estudo discutido no Congresso da ASH envolveu um regime composto por MLN9708 oral administrado duas vezes por semana mais lenalidomida e dexametasona em doentes com mieloma múltiplo recentemente diagnosticado.…
