This content is machine translated Neoplasias mieloproliferativas Policitemia vera: patogénese, implicações clínicas, diagnósticas e terapêuticas A neoplasia mieloproliferativa das células estaminais hematopoiéticas é predominantemente causada por mutações somáticas do gene JAK2 e pela hematopoiese clonal autónoma resultante. O risco de mielofibrose ou transformação leucémica são…
View Post 11 min This content is machine translated Actualização Cardiogénica Avanços e limitações actuais na genética cardiovascular Os testes genéticos permitem agora diagnósticos que não podiam ser feitos no passado. No entanto, depende do método, cujo significado está por detrás dos resultados.
View Post 6 min This content is machine translated Perturbações de ansiedade Que papel desempenha a epigenética? “Nós não somos os nossos genes”! Com esta declaração, Katharina Domschke de Friburgo referiu-se à importância das influências ambientais – e como estas moldam a nossa saúde mental através de…
View Post 13 min This content is machine translated Genodermatoses Notícias sobre a Epidermólise Bulhosa O foco da terapia ainda está nas opções de tratamento sintomático e na prevenção de factores de provocação. As opções terapêuticas moleculares, potencialmente também curativas para a epidermólise bolhosa ainda…
View Post 5 min This content is machine translated Ataques terroristas Será que o horror continuará a viver nas gerações futuras? Vários estudos mostram que a vulnerabilidade aos sintomas de transtorno de stress pós-traumático (TEPT) é aumentada nos descendentes de sobreviventes de trauma. Os mecanismos psicobiológicos envolvem o eixo hipotálamo-hipófise-adrenal, entre…
View Post 2 min This content is machine translated Nanorobots Os medicamentos do futuro podem ser “programados Os mini-robots autónomos feitos de ADN podem ser especificamente “programados” para infligir danos no tumor. O conceito provou agora a sua eficácia no modelo do rato.
View Post 7 min This content is machine translated Quimioterapia adjuvante para o cancro da mama Testes múltiplos para indicação individual A utilização dos quatro testes multigene MammaPrint, Oncotype DX, EndoPredict e Prosigna pode ser útil quando se decide sobre quimioterapia adjuvante. Em que pacientes em particular devem ser utilizados?
View Post 3 min This content is machine translated Síndrome de Ehlers-Danlos Quando o tecido conjuntivo não se mantém A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de doenças congénitas de síntese de colagénio. Ocorre em cerca de 1:5000 a 1:10.000 pessoas e é igualmente comum em ambos os…
View Post 10 min This content is machine translated Cardiomiopatia Hipertrófica (HCM) Genética e estratificação de risco para morte súbita cardíaca A cardiomiopatia hipertrófica (HCM) é a doença hereditária do músculo cardíaco mais comum. O quadro clínico varia de pacientes assintomáticos a pacientes com insuficiência cardíaca manifesta e morte cardíaca súbita…
View Post 7 min This content is machine translated Relato de caso: Doença de Huntington Uma “doença órfã” de uma perspectiva psiquiátrica Os sintomas psiquiátricos são um aspecto crucial da doença de Huntington. Uma visão geral da avaliação dos sintomas e das opções de tratamento.
View Post 1 min This content is machine translated Congresso Anual do SGPP 2017 - Nota chave Basileia: Novas abordagens terapêuticas graças à epigenética psiquiátrica O Prof. Papassotiropoulos apresenta novas abordagens fascinantes da farmacoterapia para as doenças psiquiátricas. Fala sobre a utilização de informação genómica e epigenómica em conjunto com novos métodos bioinformáticos e a…
