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Genética

155 posts
  • This content is machine translated Esclerose lateral amiotrófica

Atualização do diagnóstico e da terapêutica

Para além dos cuidados habituais para todas as formas de ELA, registaram-se progressos significativos, em particular para as formas monogenéticas de ELA, graças ao desenvolvimento de métodos terapêuticos específicos baseados…
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  • This content is machine translated Oncologia médica

Uma abordagem multidisciplinar para um futuro inovador

O Congresso da ESMO é uma plataforma de oncologia globalmente influente para clínicos, investigadores, defensores dos doentes e profissionais de saúde de todo o mundo. Este ano, mais uma vez,…
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  • 5 min
  • This content is machine translated Doenças raras

Síndrome de Donnai-Barrow

Esta síndrome muito rara é causada por mutações no gene LRP2, que codifica a megalina, e é herdada de forma autossómica recessiva. Caracteriza-se por caraterísticas craniofaciais com traços faciais caraterísticos.…
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  • This content is machine translated Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Fibrofoliculomas como lesões indicadoras

A grande maioria dos doentes afectados por esta síndrome tumoral hereditária rara desenvolve numerosos fibrofoliculomas na meia-idade, particularmente na face e na parte superior do corpo. São necessários testes genéticos…
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  • 7 min
  • This content is machine translated Doenças raras

Síndrome de Crigler-Najjar

A síndrome, descrita pela primeira vez por dois médicos, o Dr. John Crigler e o Dr. Victor Najjar, em 1952, caracteriza-se por uma perturbação congénita do metabolismo da bilirrubina. As…
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  • This content is machine translated Lesões cardíacas

Regeneração do miocárdio: exequível ou uma ilusão?

A regeneração do coração é considerada o “Santo Graal” da cardiologia. Apesar dos avanços terapêuticos com medicamentos para baixar o colesterol, beta-bloqueadores, anti-hipertensores e outros agentes, a insuficiência cardíaca causada…
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  • 8 min
  • This content is machine translated Hematologia

Um olhar mais atento às entidades hemato-oncológicas

Os últimos avanços no domínio da hematologia estiveram no centro da reunião anual da Associação Europeia de Hematologia, realizada este ano em Madrid. Os especialistas discutiram dados de investigação sobre…
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  • 8 min
  • This content is machine translated Prática de gestão

Prevenção do burnout na equipa de trabalho –noções básicas e estratégias

O burnout é um complexo de sintomas com o sintoma cardinal de exaustão como resposta ao stress emocional e interpessoal prolongado no local de trabalho. A gestão da terapia multimodal…
CME-Test
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  • 8 min
  • This content is machine translated Prática de gestão

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O burnout é um complexo de sintomas com o sintoma cardinal de exaustão como resposta ao stress emocional e interpessoal prolongado no local de trabalho. A gestão da terapia multimodal…
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  • This content is machine translated Dermatomiosite

A função mitocondrial deficiente é um fator que desencadeia a regulação positiva da ISG?

A doença autoimune dermatomiosite é uma das colagenoses e caracteriza-se por sintomas musculares e florescências cutâneas caraterísticas. Há indicações de que a doença é controlada pelo interferão de tipo I.…

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  • 1
    Conhecimentos atuais e novas abordagens terapêuticas
  • 2
    Por que razão é tão difícil perder peso?
  • 3
    Preservação funcional dos membros entre o controlo das infecções, a medicina vascular e o resurfacing
  • 4
    Algoritmos, avatares e a mente livre
  • 5
    A comunicação como chave para a adesão à terapêutica

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