This content is machine translated Doenças raras Nem todas as porfirias são iguais Este termo genérico abrange doenças metabólicas da biossíntese do heme, geneticamente extremamente heterogéneas e predominantemente hereditárias, que são diagnosticadas e diferenciadas por padrões bioquímicos específicos de porfirinas e precursores de…
View Post 9 min This content is machine translated Hematologia Da anemia ao cancro do sangue – as últimas descobertas em resumo A hematologia abrange um amplo espetro de indicações com padrões de doença muito heterogéneos. Por conseguinte, está a ser realizada uma investigação intensiva para proporcionar aos doentes uma terapia eficaz.…
View Post 5 min This content is machine translated Relatos de casos: Pitiríase rubra pilar (PRP) A PRP supostamente resistente à terapia respondeu ao tratamento biológico O tratamento da pitiríase rubra pilar pode ser um desafio. O arsenal terapêutico inclui corticosteróides tópicos, fototerapia ou terapias sistémicas clássicas como os retinóides ou os imunossupressores. Relatos de casos…
View Post 5 min This content is machine translated Doenças raras Doença de Niemann-Pick As doenças de depósito lisossomal são um grupo heterogéneo de doenças genéticas que têm origem numa disfunção dos processos metabólicos lisossomais. Atualmente, a doença de Niemann-Pick é também designada por…
View Post 4 min This content is machine translated Doenças raras Doença de Gaucher – uma esfingolipidose Um doente adulto jovem com dores abdominais apresentava hepatomegalia e esplenomegalia associadas a trombocitopenia e anemia. A medula óssea foi então puncionada e biopsiada, seguindo-se a determinação da atividade enzimática…
View Post 3 min This content is machine translated Angioedema hereditário Novos dados do mundo real sobre a profilaxia a longo prazo O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara que causa inchaço recorrente da pele, das membranas mucosas ou de vários órgãos internos em intervalos irregulares. As directrizes internacionais recomendam…
View Post 3 min This content is machine translated CÉLULAS PANCREÁTICAS Mapa de exploração A neurogenina 3 (NEUROG3), cuja mutação pode levar à diabetes, só está ativa durante um curto período de tempo durante o desenvolvimento do pâncreas, razão pela qual o seu comportamento…
View Post 3 min This content is machine translated Doenças raras A síndrome de Alagille Esta doença genética rara está associada a sintomas múltiplos de vários sistemas de órgãos, afectando particularmente o fígado e o coração. A causa é uma mutação no cromossoma 1 ou…
View Post 13 min This content is machine translated Genética da hipertensão arterial pulmonar Fundamentos, diagnóstico e uma nova abordagem terapêutica molecular A hipertensão pulmonar (HP) afecta aproximadamente 1% da população mundial. Está associada a um mau prognóstico para os doentes. Diferentes causas provocam um aumento da pós-carga do ventrículo direito, que… CME-Test
View Post 5 min This content is machine translated Epidermólise bolhosa Cronicidade da ferida e tumorigénese – relevância dos mecanismos mediados por células T As dermatoses auto-imunes bolhosas resultam de uma resposta imunitária conduzida por auto-anticorpos contra proteínas estruturais da pele. As feridas crónicas no contexto da epidermólise bolhosa distrófica de herança recessiva (RDEB)…
View Post 3 min This content is machine translated Doenças raras Critérios de diagnóstico actuais para a neurofibromatose tipo 1 – uma actualização A neurofibromatose tipo 1, também conhecida como“doença de von Recklinghausen”, é uma doença genética rara de múltiplos órgãos. Uma característica comum da neurofibromatose tipo 1, que pode ser diagnosticada precocemente…
