This content is machine translated Carcinoma da mama Melhorar a gestão do tratamento: a genética em foco A genética do cancro da mama tornou-se um aspecto fundamental da gestão do tratamento. Influencia o rastreio, o acompanhamento e as recomendações profilácticas e terapêuticas para as mulheres portadoras de…
View Post 3 min This content is machine translated Neuropaediatria Encefalopatia epiléptica devido a neurotransmissão GABA deficiente? Os cientistas demonstraram recentemente que as raras desajustes hereditárias em SLC32A1, um gene que codifica o transportador de ácido gama-aminobutírico vesicular, podem causar epilepsia genética com convulsões febris. Agora a…
View Post 7 min This content is machine translated Distrofia da retina devida a uma mutação do RPE65 Terapia genética melhora a visão Existem muitas mutações diferentes que podem estar na base da distrofia hereditária da retina. Graças ao desenvolvimento de métodos modernos de teste genético molecular, a maioria das causas genéticas pode…
View Post 3 min This content is machine translated Doenças de pele rara Doença de Darier – uma doença hereditária da queratinização Também conhecida como disqueratose folicular, a doença está associada a uma perturbação da queratinização da epiderme, dos folículos pilosos e das unhas. Histologicamente, a doença de Darier caracteriza-se por uma…
View Post 2 min This content is machine translated Doenças de pele rara Síndrome de Clouston – uma displasia ectodérmica hidrótica A síndrome de Clouston é uma doença hereditária autossómica dominante caracterizada pelos principais sintomas de hiperqueratose, distrofia das unhas e alopecia. A síndrome é causada por mutações no gene GJB6,…
View Post 2 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Von Hippel-Lindau A síndrome de Von Hippel-Lindau é devida a mutações no gene da BVS e caracteriza-se por hemangioblastomas do cérebro, medula espinal e retina do olho. Além disso, os indivíduos afectados…
View Post 1 min This content is machine translated Estudo de caso da clínica Melanocitose dérmica atípica Num doente pediátrico, a melanocitose dérmica atípica levou ao diagnóstico de mucopolissacaridose tipo II, também conhecida como “doença de Hunter”.
View Post 5 min This content is machine translated Carcinoma basocelular metástático Estratégia de tratamento individual utilizando inibidores de porcos-espinhos Está disponível uma terapia orientada com inibidores de porcos-espinhos para o tratamento de carcinoma basocelular localmente avançado ou metástaseado. Os pacientes que inicialmente mostram uma boa resposta mas desenvolvem uma…
View Post 2 min This content is machine translated Genética Entrada em vigor da lei revista sobre testes genéticos A lei revista sobre testes genéticos em humanos entrou em vigor em 01.12.2022. O seu objectivo é evitar abusos e assegurar a protecção da personalidade.
View Post 6 min This content is machine translated Melanoma maligno de fase avançada Terapia orientada com inibidores de BRAF/MEK – uma actualização Os doentes com melanoma metastático não regenerável com mutação de BRAFV600 devem ser primeiro avaliados quanto à sua adequação à imunoterapia. Para além da inibição dos pontos de controlo, a…
View Post 4 min This content is machine translated Psoríase Células T de memória residente de tecidos como “jogadores-chave A memória imunológica desempenha um papel importante na patogénese da psoríase. Cada vez mais, os investigadores estão a concentrar-se nas células T de memória residente de tecido (células TRM). Isto…
