La reunión anual de la Sociedad Europea de Neurología se celebró bajo el lema “Neurología más allá del Big Data”. La digitalización hace tiempo que se abrió camino en la medicina. Cada vez es necesario procesar mayores cantidades de datos. Abarcan desde datos clínicos y de salud de la población recogidos de forma rutinaria hasta genómica y otras ómicas y diagnósticos clínicos. Así pues, se debatieron los conceptos, los avances actuales, las oportunidades y los retos en el contexto de la digitalización.
Anomalías ¿Pueden utilizarse los depósitos amiloides en la piel y la pérdida de fibras nerviosas como marcadores del inicio y la progresión de la neuropatía en la amiloidosis hereditaria por transtiretina? Esta cuestión se investigó en un estudio retrospectivo [1]. Se analizaron la tinción cutánea con rojo Congo y la densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas (IENFD) en pacientes sintomáticos de amiloidosis hereditaria de transtiretina con polineuropatía (ATTRv-PN) y en portadores asintomáticos de la mutación del gen TTR. Los pacientes sin ATTRv con sospecha de neuropatía de fibras pequeñas que se sometieron a una biopsia cutánea durante el mismo periodo sirvieron como controles. Se incluyeron ciento ochenta y tres pacientes sintomáticos ATTRv-PN, 36 portadores asintomáticos y 537 pacientes no ATTRv. La biopsia cutánea mostró depósitos amiloides en el 80% de los 183 casos sintomáticos. Se observaron depósitos amiloides cutáneos en el 75% de los pacientes con ATTRv en fase inicial y en el 14% de los portadores asintomáticos. Los 183 pacientes sintomáticos y 34 de 36 asintomáticos mostraron una disminución de la IENFD en el tobillo con un gradiente proximal-distal, y la disminución de la IEFND se correlacionó con la gravedad y la duración de la enfermedad. En consecuencia, se confirmó que el depósito de amiloide en la piel es un marcador del inicio de la enfermedad ATTRv-PN y la reducción de la IENFD es un marcador de la progresión de la enfermedad.
Disfunciones autonómicas a la vista
La disfunción autonómica (DA) es frecuente en pacientes con síndrome de Guillain-Barré (SGB) o diabéticos [2]. La EA cardiovascular, en particular, contribuye a un mal pronóstico y a un mayor riesgo de muerte. Especialmente en el SGB, la EA es frecuente en las personas afectadas que necesitan ventilación mecánica. Sin embargo, no existe una relación clara entre la EA y la debilidad muscular. Las EA son potencialmente mortales debido a los cambios impredecibles entre la hipo y la hiperactividad simpática y parasimpática, que provocan taquiarritmias y bradiarritmias, hipertensión arterial e hipotensión. La disfunción del barorreflejo puede provocar hipertensión arterial e hipotensión persistentes, fluctuaciones rápidas de la presión arterial e hipotensión ortostática (OH). Los trastornos de la vejiga y gastrointestinales pueden provocar retención urinaria, diarrea, estreñimiento o íleo paralítico. Por lo tanto, los pacientes con SGB deben someterse a pruebas rutinarias de la función autonómica y pueden necesitar un marcapasos. Deben evitarse los fármacos cardiovasculares con una vida media larga. En la diabetes, todos los órganos pueden verse afectados por una disfunción autonómica, provocando una miríada de síntomas. La disfunción eréctil es frecuente y un factor predictivo de la EA cardiovascular, que se asocia a una elevada tasa de mortalidad. Cabe destacar que la sobrecorrección rápida de los niveles de glucosa en sangre suele provocar una neuropatía dolorosa iatrogénica de fibras pequeñas y una marcada disfunción autonómica. Un tratamiento precoz con control de la glucemia y cambios en el estilo de vida es esencial para detener o ralentizar la progresión de la enfermedad.
La niebla cerebral perjudica el rendimiento del cerebro
La niebla cerebral se observó con mayor frecuencia, especialmente en el transcurso de la pandemia. Se asocia a un rendimiento cognitivo objetivamente peor y a niveles más altos de ansiedad, depresión y migraña. Los científicos han abordado ahora las relaciones sistemáticas entre 29 variables y la presencia de neuronas cerebrales utilizando métodos univariantes y de aprendizaje automático [3]. Se examinaron las comorbilidades clínicas, los factores del estilo de vida, los síntomas, los déficits funcionales y las puntuaciones cognitivas, entre otros. Para ello, se recopilaron datos de 25 796 usuarios de una aplicación para teléfonos inteligentes validada. De los participantes, el 28,2% declaró sufrir niebla cerebral. Como condición concomitante, los afectados informaron de una peor calidad del sueño. Sin embargo, también se descubrió que los pacientes utilizan el término niebla cerebral de diferentes maneras. La mayoría de los científicos creen hasta ahora que la enfermedad se produce en episodios y puede afectar a todos los segmentos de la población, incluidos los jóvenes. Esto contrasta con la demencia neurodegenerativa, mucho más frecuente con la edad. La conclusión de los investigadores basada en los datos analizados es que la niebla cerebral se define mejor como una dificultad que puede afectar a las actividades de la vida diaria, como hacer papeleo, planificar con antelación y el cálculo mental. Además, los científicos encontraron una estrecha relación entre la niebla cerebral y la migraña, un historial de conmoción cerebral y un largo curso de COVID-19.
EM a la luz de los nuevos conocimientos
En los últimos años, la constatación de que existe una progresión continua e insidiosa de la discapacidad clínica en los pacientes con esclerosis múltiple (EM), independiente de los episodios neurológicos agudos manifiestos y de la formación de lesiones activas en la resonancia magnética, ha cambiado significativamente el tratamiento de estos pacientes. Es necesario identificar nuevas medidas que capten esta actividad silenciosa y puedan utilizarse no sólo en los ensayos clínicos, sino también en la práctica clínica diaria. Esto es esencial no sólo para acercarse a los procesos fisiopatológicos de la EM, sino también para determinar la respuesta a los numerosos tratamientos modificadores de la enfermedad disponibles. Debido a su especificidad para los heterogéneos sustratos patológicos de la enfermedad y a su repetibilidad, la IRM es una herramienta adecuada para identificar y supervisar estos procesos. Por ello, se realizó un estudio para investigar si el grosor de la capa peripapilar de fibras nerviosas de la retina (pRNFL) y de la capa macular de células ganglionares y plexiforme interna (GCIPL) -medido mediante tomografía de coherencia óptica (OCT)- podía ser un factor predictivo de la acumulación de discapacidad en el contexto de la primera manifestación clínica de la esclerosis múltiple remitente-recurrente (EMR). Para ello, se incluyeron 231 pacientes de EMR recién diagnosticados en un estudio observacional prospectivo [4]. Se demostró que una EDSS ≥3 podía predecirse con una GCIPL <77 μm y un grosor de la pRNFL ≤88 μm. En consecuencia, el grosor de la retina puede considerarse un predictor útil de la discapacidad futura en la EMR, independientemente de los marcadores establecidos. La edad avanzada, la remisión incompleta de la primera crisis clínica, las lesiones ≥10 en la RM y las lesiones infratentoriales en la RM se asociaron a un mayor riesgo de acumulación de discapacidad, mientras que la DMT de alta potencia resultó protectora. El tipo de primera crisis clínica y la presencia de bandas oligoclonales no se asociaron de forma significativa.
Entrenamiento de alta frecuencia para la enfermedad de Parkinson
El deterioro cognitivo es una de las complicaciones más comunes en los pacientes con enfermedad de Parkinson (EP), ya que reduce significativamente la calidad de vida. Aún no se vislumbra un gran avance en la prevención del deterioro cognitivo. Por ello, el objetivo de un estudio era evaluar la eficacia del entrenamiento multimodal de alta frecuencia para mejorar la función motora y cognitiva [5]. 28 pacientes con EP completaron una batería completa de pruebas neuropsicológicas y fueron examinados neurológicamente. Los pacientes del grupo de intervención participaron en dos sesiones semanales de terapia de Tai Chi durante cuatro semanas y también completaron un programa de entrenamiento adaptado individualmente que constaba de dos módulos: entrenamiento lingüístico y cognitivo basado en teléfonos inteligentes. Un grupo de control emparejado estaba formado por 13 pacientes con EP que recibieron entrenamiento cognitivo asistido por ordenador.
Cuatro semanas de entrenamiento de alta frecuencia mostraron efectos significativos en el grupo de intervención sobre la memoria episódica verbal y la función visuoespacial. La mejora significativa también se mostró en la prueba de movilidad de Tinetti. Los efectos significativos se mantuvieron incluso después de seis meses de seguimiento. Los resultados muestran que un programa de entrenamiento multimodal no sólo puede mejorar la marcha y la estabilidad, sino que también ayuda a mejorar la cognición.
Congreso: 9º Congreso de la Academia Europea de Neurología (EAN)
Literatura:
- Leonardi L, et al.: Depósitos amiloides cutáneos y pérdida de fibras nerviosas como marcadores del inicio y la progresión de la neuropatía en la amiloidosis hereditaria por transtiretina. PLEN04_6. EAN 04.07.2023.
- Hilz M, et al.: Disfunción autonómica potencialmente mortal, aunque diferente, en la diabetes y el síndrome de Guillan-Barrè (SGB). FW06_2. EAN 2023.
- Mahmud M, et al: Los correlatos de la niebla cerebral subjetiva en 25796 participantes del Reino Unido. EAN 2023
- Bsteh G, et al: El grosor de la capa retiniana predice la acumulación de discapacidad en la esclerosis múltiple recidivante temprana. EAN 2023.
- Toloraia K, et al: Entrenamiento multimodal de alta frecuencia para mejorar la función motora y cognitiva en personas con enfermedad de Parkinson. EPO-068. EAN 2023.
InFo NEUROLOGY & PSYCHIATRY 2023; 21(4): 16-17 (publicado el 22.8.23, antes de impresión).
