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¿De dónde viene realmente el nombre… síndrome de Lynch?

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  • 3 minuto leer

El síndrome de Lynch -sinónimo a menudo de cáncer de colon hereditario sin poliposis- es la causa más común de cáncer de colon hereditario y otras enfermedades tumorales. Hasta ahora, todo va bien. Pero, ¿cómo obtuvo la enfermedad su nombre? Una búsqueda de pistas….

El síndrome de Lynch es un síndrome tumoral hereditario autosómico dominante asociado a un riesgo significativamente mayor de padecer diversos tipos de cáncer. Esto se debe a que la paciente presenta alteraciones genéticas en los genes de reparación del ADN MLH1 en el cromosoma 3p21.3, MSH2 en el cromosoma 2p21p22, MSH6 en el cromosoma 2p16 y PMS2 en el cromosoma 7p22. A diferencia del carcinoma de colon no polipósico hereditario (CCSPH), que a menudo se utiliza como sinónimo en la práctica clínica, las enfermedades tumorales no se producen exclusivamente en el tracto gastrointestinal. También aumenta el riesgo de carcinomas de estómago, endometrio, tejido urotelial, sistema hepatobiliar, ovarios, SNC y piel. Dado que el síndrome de Lynch tiene una secuencia adenoma-carcinoma acortada, incluso los adenomas pequeños tienen un potencial de degeneración.

 

 

En el 60% de los casos, los pacientes con una mutación germinal cumplen los criterios de Amsterdam (Tab. 1) . Por lo tanto, también se aclaran en el primer paso del diagnóstico. Sin embargo, para abarcar también al resto de personas afectadas, los criterios de Bethesda se utilizan también como indicación para el análisis genético molecular del tejido tumoral (análisis de microsatélites y análisis inmunohistoquímico) (Tab. 2) . Si se cumple al menos un criterio, deberán realizarse más exámenes. Esto incluye un examen patológico molecular del tejido tumoral, así como exámenes genéticos moleculares de la sangre. El tratamiento del síndrome de Lynch suele consistir en la resección de la lesión índice con búsqueda periódica de otros tumores. En el caso de tumores extensos, también se administra quimioterapia.

 

 

Dador del nombre Henry T. Lynch

Como ocurre a menudo, el síndrome de Lynch debe su nombre a su primer descriptor, Henry T. Lynch. El cirujano estadounidense (1928-2019) era conocido por su descubrimiento de la susceptibilidad familiar a ciertos cánceres y sus investigaciones sobre los vínculos genéticos en el cáncer. Al principio de su carrera, se dio cuenta de que algunos pacientes de cáncer tenían parientes y antepasados que padecían el mismo tipo de cáncer y postuló que el cáncer podía ser hereditario. Comenzó a centrar sus investigaciones en esta posibilidad, aunque el estamento médico de la época la consideraba improbable. En aquella época, la atención se centraba más en las causas medioambientales del cáncer. En 1970, solicitó una beca de investigación, citando a una familia en la que numerosos miembros padecían cáncer de colon. La solicitud fue rechazada, al igual que la mayoría de sus solicitudes en los 20 años siguientes. Sin embargo, persistió y definió los criterios necesarios para un cáncer genético: una edad temprana de aparición, un patrón específico de cánceres primarios múltiples y patrones de herencia mendeliana. Al final, pudo demostrar sus teorías. Demostró el patrón de herencia mendeliana de ciertos cánceres de mama y ovario y sentó así las bases para la identificación de genes específicos, como el BRCA1 y el BRCA2. Sin embargo, el ejemplo más conocido es la forma más común de carcinoma colorrectal hereditario: el síndrome de Lynch.

 

Para saber más:

  • www.hnpcc.de/lynch-syndrom.html
  • www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/diagnose/hereditaeres-nicht-polypoeses-kolonkarzinom-hnpcc-lynch-syndrom.html
  • www.msdmanuals.com/de-de/profi/gastrointestinale-erkrankungen/tumoren-des-gastrointestinaltrakts/lynch-syndrom
  • flexikon.doccheck.com/es/Síndrome de Lynch
  • www.humangenetics.uni-bonn.de/de/beratung/erbliche-tumorerkrankungen/krankheitsbilder/hnpcc-lynch-syndrom
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Henry_T._Lynch

 

InFo ONCOLOGÍA Y HEMATOLOGÍA 2022; 10(2): 36

Autoren
  • Leoni Burggraf
Publikation
  • InFo ONKOLOGIE & HÄMATOLOGIE
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