La narcolepsia, como muchas otras enfermedades, no es visible para los afectados, pero la aparición repentina de los síntomas es muy angustiosa y limita considerablemente la calidad de vida. Además, las personas con narcolepsia experimentan a menudo la exclusión y el rechazo de su entorno.
La frecuencia de esta enfermedad, que se da en niños y adultos, es de 2-5 por cada 10.000 – la narcolepsia entra así en la categoría de enfermedades raras. Aproximadamente 4000 personas en Suiza están afectadas, pero muchas no son diagnosticadas adecuadamente. Este trastorno neurológico se caracteriza por diversos síntomas que pueden presentarse de forma individual o combinada y que van desde la somnolencia diurna, las cataplexias, la alteración del sueño nocturno, la parálisis del sueño hasta las alucinaciones. Por lo tanto, se puede hablar de la narcolepsia como un complejo sintomático o síndrome [1–3].
Los ataques de sueño provocan retraimiento social
El síntoma inicial en la mayoría de los pacientes es una somnolencia diurna excesiva. Las actividades monótonas como leer textos largos, conducir, ver la televisión, las conversaciones agotadoras o incluso comer pueden provocar un ataque repentino de microsueño que puede durar de unos segundos a unos minutos [2]. Incluso un descanso nocturno suficiente no aporta ninguna mejora, porque los síntomas pueden aparecer ya unas horas después de despertarse. Los afectados no pueden elegir por sí mismos el momento de estos ataques de sueño, porque se producen espontáneamente. Por ello, las personas con narcolepsia se retraen cada vez más y evitan las situaciones en público porque su comportamiento resulta irritante para los demás. Como consecuencia de una enfermedad prolongada, se producen cada vez más trastornos de la memoria y la concentración, así como un aumento de peso [2–4].
Cataplejía – caerse por la risa
El segundo síntoma muy impresionante de la narcolepsia es la cataplejía, una breve pérdida de control de los músculos posturales sin enturbiamiento de la conciencia. Desencadenados por emociones fuertes como la sorpresa, la alegría, el susto, la vergüenza o la risa, fallan tanto la mímica como los músculos bilaterales del cuello y los de las rodillas. El paciente se dobla, se cae o se le caen las cosas de la mano. Tan rápido como aparecen los síntomas, vuelven a desaparecer, pero pueden producirse varias veces al día. La frecuencia de los síntomas varía considerablemente y también se observan con frecuencia cuando se suspenden los fármacos anticatalépticos.
Despierto y cansado a su vez
Un ritmo de sueño anormal es el tercer síntoma y el más común que se observa en la narcolepsia. Los pacientes encuentran el sueño durante unas horas, sólo para volver a estar completamente despiertos. Esta situación también puede observarse durante el día, ya que los afectados no descansan lo suficiente por la noche. Este síntoma va acompañado de parálisis del sueño, la incapacidad temporal -en la transición de la vigilia al sueño o del sueño a la vigilia- de realizar movimientos voluntarios o de hablar. Se puede poner fin a este estado tocando o dirigiéndose. Como síntoma acompañante de esta transición del estado de vigilia al de sueño y viceversa, también se describen en casos aislados breves alucinaciones visuales, táctiles o auditivas, que los afectados perciben como cercanas a la realidad. Estos síntomas también se producen en relación con las cataplejías.
El diagnóstico lo realiza un especialista o en un centro de investigación del sueño en función del historial médico. Las aclaraciones suelen iniciarse muy tarde, ya que los afectados se sienten incomprendidos e intentan ocultar los síntomas para no ser vistos como vagos o malhumorados. En este contexto es importante el hecho de que existe un mayor riesgo de accidentes para los afectados cuando manejan maquinaria o conducen un coche.
Información para médicos y pacientes:
www.orpha.net
www.hellwach-narkolepsie-erkennen.de
www.dng-ev.de
Literatura:
- Mayer G: Narcolepsia. Genética – Inmunogenética – Trastornos motores. Blackwell Wissenschafts-Verlag, Berlín, Viena 2000.
- Mayer G: Narcolepsia – Especial Atlas de Bolsillo. Georg Thieme Verlag, Stuttgart 2006.
- Geisler P: Hipersomnia, narcolepsia y somnolencia diurna. UNI-MED Verlag AG, Bremen, 1ª ed. 2009.
- Lundahl A, Nelson TD: Sueño e ingesta de alimentos: Una revisión multisistémica de los mecanismos en niños y adultos. J Health Psychol junio 2015; 20: 794-805, doi:10.1177/1359105315573427.
PRÁCTICA GP 2015; 10(8): 7
