Malformaciones vasculares congénitas

Las malformaciones congénitas se presentan en un espectro clínico heterogéneo. Pueden clasificarse según criterios de tipo de vaso, eficacia hemodinámica y fase embriológica de desarrollo. Los diagnósticos básicos son la historia, el estado clínico, la ecografía dúplex, la resonancia magnética y los dímeros D. Dependiendo de la gravedad, debe crearse un plan de tratamiento individual e interdisciplinario.

Las malformaciones vasculares congénitas (malformaciones vasculares congénitas [KVM], angiodisplasia) se presentan en un espectro clínico heterogéneo. El caso individual suele caracterizarse por diferentes combinaciones de estas malformaciones. Aunque las KVM no son por definición enfermedades raras de la infancia y la edad adulta, existe una infrautilización médica. Además de la anamnesis y el estado clínico, la ecografía dúplex, la resonancia magnética y la determinación de los dímeros D forman parte del examen básico. Los tratamientos suelen ser largos, complejos y requieren una planificación interdisciplinar del tratamiento, que debe incluir aspectos diagnósticos, quirúrgicos, mínimamente invasivos y psicosomáticos. Sólo hay unos pocos centros de excelencia en el mundo capaces de ofrecer la interdisciplinariedad necesaria no sólo en términos de tratamiento sino también en todo el espectro de edad de los pacientes. Los enfermos viven a menudo una auténtica odisea de médico en médico. Esto no sólo inquieta a muchos pacientes, sino que en algunos casos les traumatiza de por vida debido a tratamientos inadecuados.

Una KVM es una malformación de uno o más vasos sanguíneos o linfáticos [1]. Entre ellas se incluyen los cortocircuitos arteriovenosos (AVM), las malformaciones venosas (VM), las malformaciones linfáticas (LM), las malformaciones capilares (CM), no pocas veces formas mixtas, así como cuadros sindrómicos como el síndrome de Klippel-Trenaunay (Fig. 1).

La prevalencia se sitúa en torno al 1,5% de la población, con variaciones según la región geográfica (Tab. 1) . Se calcula que en Suiza hay unos 1.000-1500 pacientes con KVM que requieren tratamiento. Esta cifra se duplica si se incluyen las malformaciones vasculares viscerales, espinales e intracraneales. Una fuente de datos de la prevalencia existente en Suiza son las estadísticas CIE de los hospitales (Oficina Federal de Estadística). Por ejemplo, en 2010 se registraron unos 700 casos de malformaciones potenciales. Esto corresponde a unos 88 casos por cada millón de habitantes al año. Dado que hay que suponer una codificación incorrecta debido a la confusa semántica diagnóstica, probablemente se puedan suponer 100 casos potenciales de tratamiento por cada millón de habitantes.

Causas y complicaciones

Las KVM se atribuyen a un mal desarrollo embrionario. Quedan restos de la red capilar embrionaria, lo que puede provocar problemas médicos. La mayoría absoluta se desarrolla a partir de segmentos vasculares embriológicamente inmaduros (malformación vascular extratuncal), que conservan un potencial de crecimiento tras el nacimiento similar al de los tumores. En estas KVM extratruncales, embriológicamente inmaduras, puede producirse una progresión incontrolada como resultado de la estimulación, por ejemplo, la exposición hormonal durante el embarazo o un tratamiento inadecuado. Además del sistema vascular, el sistema esquelético es el que se ve afectado con más frecuencia con el crecimiento desproporcionado. Las hemorragias en pacientes con coagulopatía intravascular localizada asociada, la insuficiencia cardiaca en las grandes malformaciones arteriovenosas, los cuadros de dolor crónico en las malformaciones venosas extensas, así como el linfedema con infecciones y las fístulas linfáticas crónicas son sólo algunas de las facetas más importantes de las manifestaciones de la enfermedad, que suelen ser complejas.

Clasificación

La terminología que prevalecía a principios del siglo XX , compuesta por nombres propios y una semántica difícil de entender, ha sido sustituida desde entonces por una clasificación lógica que, entre otras cosas, también ha contribuido significativamente a optimizar los conceptos de tratamiento. Debido a la amplia presentación clínica y con el fin de planificar una terapia, las MVK se evalúan primero básicamente según los siguientes criterios:

Asignación anatómica del tipo de vaso (AM, VM, LM, CM) [2].
Hemodinámica (alto flujo [AVM] o bajo flujo [VM, LM, CM]) [3]
Asignación morfológica, embrionaria (KVM troncal o extratruncal) [4].

Una clasificación biológica del KVM fue publicada por primera vez por Mulliken y Glowacki en 1982. Le siguió la clasificación sistematizadora de Hamburgo, que se ha integrado en gran medida en la clasificación de la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares (ISSVA) [4]. En la clasificación de Hamburgo, las KVM se diferenciaron por primera vez según el tipo de vaso anatómico y el grado de madurez embriológica, con lo que se consiguió una simplificación sustancial de la semántica (Tab. 2).

La clasificación de la ISSVA (Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares) (Tab. 3) distingue entre malformaciones vasculares congénitas y hemangiomas [2,5]. Los hemangiomas se cuentan como tumores vasculares de la primera infancia (“angiomas”) entre las anomalías vasculares, pero deben diferenciarse de los MKV en lo que respecta a la fisiopatología y la terapia.

Tratamiento

De entre el gran número de KVM, destacan aquellos casos en los que existe una grave alteración de la salud estética, funcional o vital. No existen vías de tratamiento estandarizadas y basadas en pruebas para el tratamiento. Cada paciente debe ser tratado individualmente y debe elaborarse junto con él un plan de tratamiento que a menudo se prolonga durante años. En la mayoría de los casos, son necesarias múltiples intervenciones con catéter y/o operaciones para conseguir una mejoría para el paciente con un riesgo aceptable de efectos secundarios.

La mayoría de las KVM tienen consecuencias anatómicas, fisiopatológicas y hemodinámicas que, si no se tratan en la edad adulta temprana, pueden provocar un deterioro significativo de varios sistemas orgánicos. La atención se centra en los métodos de tratamiento mínimamente invasivos e intervencionistas, sobre todo la embolización endovascular y percutánea con alcohol al 96% [6]. Cuando se utiliza de forma selectiva, la embolización con alcohol ofrece un éxito terapéutico bueno y duradero con un riesgo aceptable de complicaciones. La embolización con alcohol puede complementarse con el uso de otros embolizantes y espirales. Es crucial contar con una experiencia suficiente en el tratamiento y aplicar intervenciones escalonadas. Recientemente, se han comunicado resultados prometedores en el tratamiento de las MMC complejas con el inhibidor de mTOR ^Sirolimus® [7].

Faltan estudios prospectivos o aleatorios. Varios estudios de tratamiento centrados en sistemas orgánicos individuales tienen niveles de evidencia B y C. Las indicaciones de tratamiento pueden resumirse como sigue, independientemente del órgano:

Las MKV -independientemente de que ya sean sintomáticas o sigan siendo asintomáticas- deben eliminarse mediante embolización o cirugía debido a su pronóstico, normalmente malo a corto pero también a medio plazo, si se considera que las posibilidades de tratamiento son buenas.
En las KVM sintomáticas, suele aceptarse una indicación de tratamiento. Por regla general, hoy en día se da prioridad a los procedimientos endovasculares.

El tratamiento de las MVA extratrascraneales, que representan con mucho la mayoría de todas las MVA, debe dejarse en manos de especialistas experimentados. En el caso de las MVA de alto flujo, es decir, las malformaciones arteriovenosas, prácticamente siempre existe una indicación de tratamiento debido a la progresión relacionada con el flujo. Para la clasificación clínica de Schobinger de las malformaciones arteriovenosas, véase la tabla 4 [8].

Para la planificación del tratamiento, ha resultado útil una subclasificación adicional según los aspectos angiográficos (angioarquitectura). Las malformaciones venosas de bajo flujo se dividen en cuatro tipos (Fig. 2), clasificación que también se corresponde con el grado de dificultad y el riesgo de complicaciones del tratamiento de embolización [8]. Para las malformaciones arteriovenosas de alto flujo, se ha establecido la clasificación de Wayne-Yakes (Fig. 3 ), que también guarda una estrecha relación con la técnica específica de intervención y los riesgos de complicaciones [10].

Mensajes para llevarse a casa

Básicamente, las malformaciones congénitas se clasifican según los criterios: Tipo vascular, eficacia hemodinámica, grado de desarrollo embriológico (clasificación ISSVA).
Los diagnósticos básicos son la anamnesis, el estado clínico, la ecografía dúplex, la resonancia magnética y la determinación de los dímeros D.
La estimulación, por ejemplo la exposición hormonal durante el embarazo o una terapia inadecuada, puede conducir a una progresión incontrolada.
Las manifestaciones/sitios son múltiples: sistema esquelético (crecimiento desproporcionado), trombosis/hemorragia (coagulopatía intravascular localizada), insuficiencia cardiaca (malformaciones arteriovenosas), cuadros de dolor crónico (malformaciones venosas), linfedema con infecciones y fístulas linfáticas crónicas.
Debe elaborarse un plan de tratamiento individual e interdisciplinar. En la mayoría de los casos se utilizan métodos de tratamiento mínimamente invasivos e intervencionistas y se recomienda un procedimiento en varias fases para minimizar las complicaciones.

Literatura:

Mulliken JB, Glowacki J: Hemangiomas y malformaciones vasculares en lactantes y niños: una clasificación basada en las características endoteliales. Plast Reconstr Surg 1982; 69: 412-422.
Wassef M, et al: Clasificación de las anomalías vasculares: recomendaciones de la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares. Pediatría 2015; 136: e203-214.
Frey S, et al: Caracterización hemodinámica de las malformaciones arteriovenosas periféricas. Ann Biomed Eng 2017; 45: 1449-1461.
Lee BB, et al: Terminología y clasificación de las malformaciones vasculares congénitas. Flebología 2007; 22: 249-252.
Dasgupta R, Fishman SJ: Clasificación ISSVA. Semin Pediatr Surg 2014; 23: 158-161.
Do YS, et al: Embolización con etanol de malformaciones arteriovenosas: resultados provisionales. Radiología 2005; 235: 674-682.
Triana P, et al: Sirolimus en el tratamiento de las anomalías vasculares. Eur J Pediatr Surg 2017; 27: 86-90.
Puig S, et al: Malformaciones vasculares de bajo flujo en niños: conceptos actuales de clasificación, diagnóstico y terapia. Eur J Radiol 2005; 53: 35-45.
Lee BB, et al: Documento de consenso de la Unión Internacional de Angiología (UIA)-2013. Concepto actual sobre el manejo de la arteriovenosa. Int Angiol 2013; 32(1): 9-36.
Yakes W, Baumgartner I: Tratamiento intervencionista de las malformaciones arteriovenosas. Cirugía vascular 2014; 19: 325-330.