Informe del caso: Esta niña, que ahora tiene dos semanas, ya mostraba un patrón reticular rojizo-púrpura de la piel del brazo y el hombro izquierdos al nacer. El embarazo y el parto espontáneo a término no presentaron complicaciones. El examen clínico revela máculas estriadas purpuriformes, algunas de ellas ligeramente hundidas en el nivel de la piel, compatibles con livedo (Fig. 1 y 2). En la comparación lateral, se observa una discreta reducción de la circunferencia del miembro afectado con una longitud simétrica de los brazos. Aparte de eso, el recién nacido se encontraba en el mejor estado general y el examen interno general, incluido el examen de los pulmones del bebé, era muy bueno. Auscultación cardiopulmonar sin observaciones.
Cuestionario
Basándose en esta información, ¿cuál es el diagnóstico más probable?
A Cutis marmorata teleangiectásica congénita
B Lupus neonatal
C Livedo racemosa iR. Síndrome antifosfolípido
D Síndrome de Klippel-Trenaunay
Diagnóstico y discusión: La presentación de una livedo segmentaria claramente visible al nacer asociada a una atrofia leve del miembro afectado es diagnóstica de cutis marmorata teleangiectásica congénita (CMTC; OMIM 219250) (respuesta A).
La CMTC es una malformación vascular esporádica muy característica de etiología poco clara que afecta principalmente a los capilares y vénulas dérmicos [1].
Aunque se describe como una entidad poco frecuente, la verdadera incidencia de la CMTC está probablemente muy infravalorada, ya que nos encontramos con este diagnóstico en nuestras consultas (o a través de la teledermatología) una media de ocho a diez veces al año. Efectivamente, el diagnóstico puede realizarse clínicamente y no está indicado el diagnóstico por imagen. Además del livedo descrito al nacer, aparte de la hipotrofia asociada (normalmente reducción de la circunferencia; en un 25-40%), también puede presentarse atrofia cutánea (6%) hasta la ulceración [1,2]. Dos tercios de los casos afectan a una extremidad inferior, pero como en este caso, también pueden verse afectados un brazo y un hombro o producirse lesiones extensas y bilaterales. Si se encuentra una CMTC extensa o una afectación facial (generalmente poco frecuente), debe descartarse rápidamente un glaucoma asociado, que puede ser congénito o producirse durante los primeros meses/años de vida [2–4].
La CMTC debe distinguirse en particular del marmoleado cutáneo que se produce fisiológicamente en el recién nacido. Suele ser simétrica y se normaliza rápidamente con el calor. Otra distinción de la CMTC es la malformación macrocefalia-capilar, que incluye malformaciones capilares extensas y más bien parcheadas (sin la clásica presentación livedo) y otras malformaciones [5].
En principio, el pronóstico de la CMTC es muy bueno, ya que los cambios cutáneos suelen desvanecerse significativamente de forma espontánea en los primeros tres a cinco años de vida [1,2]. La terapia con láser (por ejemplo, láser de colorante) debido a un deterioro estético en el curso es una opción terapéutica, pero no suele ser necesaria.
Literatura:
- Kienast AK, Hoeger PH: Cutis marmorata telangiectásica congénita: estudio prospectivo de 27 casos y revisión de la literatura con propuesta de criterios diagnósticos. Clin Exp Dermatol 2009; 34: 319-323.
- Amitai DB, et al: Cutis marmorata telangiectásica congénita: hallazgos clínicos en 85 pacientes. Pediatr Dermatol 2000; 17: 100-104.
- Devillers AC, et al: Cutis marmorata telangiectásica congénita: características clínicas en 35 casos. Arch Dermatol 1999; 135: 34-38.
- Weilepp AE, Eichenfield LF: Asociación del glaucoma con la cutis marmorata telangiectásica congénita: una malformación anatómica localizada. Revista de la Academia Americana de Dermatología 1996; 35: 276.
- Martínez-Glez V, et al: Macrocefalia-malformación capilar: Análisis de 13 pacientes y revisión de los criterios diagnósticos. Revista Americana de Genética Médica Parte A 2010; 152: 3101-3106.
PRÁCTICA DERMATOLÓGICA 2015; 25(3): 22-23
