Los enormes progresos realizados en el campo de la genética humana en los últimos años ya han permitido identificar la causa de más de cuatro mil enfermedades genéticas (congénitas). Hoy en día, cada vez más personas pueden ser diagnosticadas, confirmadas o descartadas mediante pruebas genéticas de su composición genética (pruebas genéticas, que no deben confundirse con las pruebas genéticas de Internet).
Las pruebas genéticas pueden realizarse antes o después del nacimiento examinando los cromosomas (citogenética) y/o los genes (genética molecular). Se utiliza principalmente en situaciones en las que los exámenes clínicos habituales no permiten una afirmación concluyente. Esto es especialmente importante en las primeras fases de una enfermedad y en niños y adolescentes.
Acortar el camino del sufrimiento
La caracterización genética precoz y clara de la enfermedad no sólo influye positivamente en el pronóstico y la gestión de la enfermedad, sino que también acorta enormemente el sufrimiento diagnóstico, a menudo de años, de los afectados. Incluso cuando un diagnóstico clínico es aparentemente seguro, las pruebas genéticas pueden ser esenciales. Por ejemplo, en enfermedades cuya mutación causante puede estar presente en diferentes genes. Esta situación se aplica, por ejemplo, a la rara enfermedad del tejido conectivo síndrome de Marfan (SMF), ya que las mutaciones en varios genes son posibles cuando se sospecha clínicamente de SMF.
Una enfermedad se considera rara si no afecta a más de una de cada 2000 personas. Existen más de 5000 enfermedades raras. Cerca de medio millón de suizos las padecen, tantos como la diabetes. Dado que el 80% de las enfermedades raras son genéticas, las pruebas genéticas son importantes en este contexto.
Terapia, prevención y planificación familiar
Aunque la mayoría de las enfermedades genéticas no son curables hoy en día, el conocimiento del defecto genético subyacente es la base del tratamiento específico de la enfermedad. Las estrategias terapéuticas pueden basarse en la mutación respectiva: La investigación busca siempre nuevos medicamentos a medida que tengan en cuenta las características genéticas individuales de los pacientes y den forma así a la medicina personalizada.
Además, las pruebas genéticas presintomáticas previas a la manifestación de la enfermedad permiten una prevención selectiva, y si se conoce la mutación familiar, las pruebas genéticas son también de especial importancia en la planificación familiar.
¿Cuáles son las opciones?
El método más importante de análisis dirigido de genes es la secuenciación del ADN, que determina las bases nucleotídicas del material genético y puede así detectar con precisión las mutaciones genéticas. Ya es una realidad que las investigaciones genéticas se llevan a cabo mediante la secuenciación de alto rendimiento (“secuenciación de próxima generación”, NGS), por la que se secuencia una combinación seleccionada de genes (el llamado panel), todo el genoma (“genoma completo”, 3.000 millones de bases) o su región codificante (“exoma completo”, ~20.000 genes) en un tiempo relativamente corto y a un coste inferior en comparación con la secuenciación clásica.
Sin embargo, tanto la calidad, el almacenamiento y la evaluación bioinformática como la interpretación de los enormes datos generados por la NGS siguen representando un reto importante y costoso, aunque la lista de análisis actuales con la nueva posición de la NGS pueda dar una impresión diferente.
La experiencia es fundamental
Especialmente la interpretación de los datos NGS con certeza diagnóstica requiere mucha pericia y puede llevar mucho tiempo. Por lo tanto, esta evaluación debe estar en manos expertas de especialistas en genética médica FAMH/FMH. Además, una NGS de más de diez genes sólo puede ser prescrita por médicos con un título federal de postgrado en “genética médica”. Del mismo modo, el asesoramiento genético que exige la ley antes y después de las pruebas genéticas debe ser proporcionado por médicos genetistas.
PRÁCTICA GP 2015; 10(3): 4
