Die enormen Fortschritte der letzten Jahre auf dem Gebiet der Humangenetik haben bereits zur Identifizierung der Ursache von mehr als viertausend genetisch bedingten (angeborenen) Krankheiten geführt. So kann heute bei immer mehr Menschen eine Diagnose mittels genetischer Untersuchung des Erbguts (Gentest, nicht zu verwechseln mit Internet-Gentests) gestellt, bestätigt oder ausgeschlossen werden.