This content is machine translated Recherche La protéine 2 contenant le domaine LEM est essentielle au développement du cœur. L’intégrité de l’enveloppe nucléaire est essentielle pour la compartimentation du noyau et du cytoplasme. Il est important de noter que les mutations dans les gènes codant pour l’enveloppe nucléaire et…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Turcot Cette maladie génétique, caractérisée par l’apparition fréquente d’adénomes colorectaux et de tumeurs cérébrales, a été décrite pour la première fois en 1959 par le chirurgien canadien Jacques Turcot. Les tumeurs…
Lire l'Article 23 min This content is machine translated Lipoprotéine(a) Options thérapeutiques actuelles et futures Vingt pour cent de la population présente des concentrations élevées de Lp(a), qui sont associées à un risque accru de maladie cardiovasculaire. Il n’existe actuellement aucun traitement pharmacologique approuvé par… CME-Test
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Maladies rares Tyrosinémie de type I Le pronostic de cette maladie autosomique récessive dépend d’un diagnostic posé dès la période néonatale et du début du traitement qui s’ensuit, notamment en ce qui concerne la survenue de…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Myasthénie grave Les choses bougent dans la gestion du traitement des maladies auto-immunes La myasthénie grave (ou myasthénie tout court) est une maladie rare dans laquelle le système immunitaire se retourne contre son propre corps. Les auto-anticorps perturbent la transmission des impulsions à…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Brugada Le syndrome de Brugada est une maladie des canaux ioniques qui se caractérise par une perturbation électrique de la fonction cardiaque sans maladie cardiaque structurelle apparente. Cette maladie génétique du…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Maladies rares Toutes les porphyries ne se valent pas Derrière ce terme générique se cachent des maladies métaboliques de l’hémibiosynthèse extraordinairement hétérogènes du point de vue de la génétique moléculaire et principalement héréditaires, qui sont diagnostiquées et différenciées par…
Lire l'Article 9 min This content is machine translated Hématologie De l’anémie au cancer du sang – un regard sur les dernières découvertes L’hématologie couvre un large éventail d’indications avec des pathologies très hétérogènes. Des recherches intensives sont donc menées pour permettre aux patients de bénéficier d’un traitement efficace. Les maladies les plus…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Rapports de cas : Pityriasis rubra pilaire (PRP) Une PRP supposée résistante au traitement a répondu à un traitement biologique Le traitement du pityriasis rubra pilaire peut représenter un défi. L’arsenal thérapeutique comprend les corticostéroïdes topiques, la photothérapie ou encore les thérapies systémiques classiques comme les rétinoïdes ou les immunosuppresseurs.…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Maladies rares Maladie de Niemann-Pick Les maladies de stockage lysosomales sont un groupe hétérogène de maladies génétiques qui trouvent leur origine dans un dysfonctionnement des processus métaboliques lysosomaux. La maladie de Niemann-Pick est aujourd’hui également…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladies rares La maladie de Gaucher – une sphingolipidose Une jeune patiente adulte souffrant de douleurs abdominales a présenté une hépatomégalie et une splénomégalie associées à une thrombocytopénie et une anémie. La moelle osseuse a ensuite été ponctionnée et…
