This content is machine translated Myasthénie grave Les choses bougent dans la gestion du traitement des maladies auto-immunes La myasthénie grave (ou myasthénie tout court) est une maladie rare dans laquelle le système immunitaire se retourne contre son propre corps. Les auto-anticorps perturbent la transmission des impulsions à…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Brugada Le syndrome de Brugada est une maladie des canaux ioniques qui se caractérise par une perturbation électrique de la fonction cardiaque sans maladie cardiaque structurelle apparente. Cette maladie génétique du…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Maladies rares Toutes les porphyries ne se valent pas Derrière ce terme générique se cachent des maladies métaboliques de l’hémibiosynthèse extraordinairement hétérogènes du point de vue de la génétique moléculaire et principalement héréditaires, qui sont diagnostiquées et différenciées par…
Lire l'Article 9 min This content is machine translated Hématologie De l’anémie au cancer du sang – un regard sur les dernières découvertes L’hématologie couvre un large éventail d’indications avec des pathologies très hétérogènes. Des recherches intensives sont donc menées pour permettre aux patients de bénéficier d’un traitement efficace. Les maladies les plus…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Rapports de cas : Pityriasis rubra pilaire (PRP) Une PRP supposée résistante au traitement a répondu à un traitement biologique Le traitement du pityriasis rubra pilaire peut représenter un défi. L’arsenal thérapeutique comprend les corticostéroïdes topiques, la photothérapie ou encore les thérapies systémiques classiques comme les rétinoïdes ou les immunosuppresseurs.…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Maladies rares Maladie de Niemann-Pick Les maladies de stockage lysosomales sont un groupe hétérogène de maladies génétiques qui trouvent leur origine dans un dysfonctionnement des processus métaboliques lysosomaux. La maladie de Niemann-Pick est aujourd’hui également…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladies rares La maladie de Gaucher – une sphingolipidose Une jeune patiente adulte souffrant de douleurs abdominales a présenté une hépatomégalie et une splénomégalie associées à une thrombocytopénie et une anémie. La moelle osseuse a ensuite été ponctionnée et…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Angio-œdème héréditaire Nouvelles données du monde réel sur la prophylaxie à long terme L’angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare qui provoque, à intervalles irréguliers, des gonflements récurrents de la peau, des muqueuses ou de différents organes internes. Les directives internationales recommandent…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated CELLULES DU PANCRÉAS Carte d’exploration La neurogenine 3 (NEUROG3), dont la mutation peut entraîner le diabète, n’est active que pendant une courte période au cours du développement du pancréas, ce qui explique que son comportement…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Maladies rares Le syndrome d’Alagille Cette maladie génétique rare s’accompagne de symptômes multiples touchant plusieurs systèmes d’organes, notamment le foie et le cœur. Le médecin français Daniel Alagille a été le premier à décrire ce…
Lire l'Article 13 min This content is machine translated Génétique de l'hypertension artérielle pulmonaire Principes fondamentaux, diagnostic et nouvelle approche thérapeutique moléculaire L’hypertension pulmonaire (HTP) touche environ 1% de la population mondiale. Elle s’accompagne d’un mauvais pronostic pour les patients et les patientes. Différentes causes déterminent une augmentation de la postcharge du… CME-Test
