This content is machine translated Cardiomyopathie hypertrophique Progrès de la thérapie génique et perspectives d’avenir La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est la cardiomyopathie génétique la plus fréquente au monde et touche environ 1 personne sur 500. Les interventions thérapeutiques actuelles comprennent l’optimisation du mode de vie,…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Muckle-Wells Ce syndrome auto-inflammatoire rare, dû à une mutation génétique, a été décrit pour la première fois en 1962 par les médecins anglais Thomas James Muckle et Michael Vernon Wells. Le…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Hémophilie A et B Les thérapies géniques donnent des résultats prometteurs Les objectifs du traitement de l’hémophilie sont de plus en plus ambitieux. On s’efforce aujourd’hui de normaliser la coagulation dans une large mesure. Pour les patients adultes, la thérapie génique…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Neuropédiatrie Aider efficacement les enfants gravement malades grâce à de nouvelles procédures Les soins aux jeunes patients posent régulièrement des défis particuliers aux médecins. Outre les manifestations spécifiques des maladies neurologiques indépendantes de l’âge chez l’enfant, l’accent est également mis sur les…
Lire l'Article 17 min This content is machine translated Cellules T helper 1 Différenciation et activation des cellules Th1 – une approche multi-omique Les lymphocytes T sont une partie importante de notre système immunitaire. Les cellules T helper (Th) soutiennent et coordonnent les fonctions centrales de la réponse immunitaire adaptative et contribuent ainsi… CME-Test
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladie de Darier Une méthode d’analyse innovante permet de nouvelles découvertes sur le microbiome cutané Les liens entre la dysbiose cutanée et les maladies de la peau font l’objet de recherches intensives depuis quelques années. Une équipe de recherche impliquant l’Université technique de Munich a…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Étude de cas Pseudoxanthoma elasticum Le pseudoxanthoma elasticum (PXE), alias syndrome de Grönblad-Strandberg, est une maladie héréditaire rare qui affecte principalement la peau, les yeux et le système vasculaire artériel. Un diagnostic précoce est essentiel…
Lire l'Article 17 min This content is machine translated Cellules T helper 1 Différenciation et activation des cellules Th1 – une approche multi-omique Les lymphocytes T sont une partie importante de notre système immunitaire. Les cellules T helper (Th) soutiennent et coordonnent les fonctions centrales de la réponse immunitaire adaptative et contribuent ainsi… CME-Test
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Journée des maladies rares 2024 “Penser aux zèbres quand on entend le bruit des sabots”. Cette citation est due au médecin américain Th. E. Woodward et est considéré comme une métaphore pour le diagnostic des maladies rares. La Journée internationale des maladies rares a eu…
Lire l'Article 16 min This content is machine translated Recherche La protéine 2 contenant le domaine LEM est essentielle au développement du cœur. L’intégrité de l’enveloppe nucléaire est essentielle pour la compartimentation du noyau et du cytoplasme. Il est important de noter que les mutations dans les gènes codant pour l’enveloppe nucléaire et…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Turcot Cette maladie génétique, caractérisée par l’apparition fréquente d’adénomes colorectaux et de tumeurs cérébrales, a été décrite pour la première fois en 1959 par le chirurgien canadien Jacques Turcot. Les tumeurs…
