This content is machine translated Étude de cas Pseudoxanthoma elasticum Le pseudoxanthoma elasticum (PXE), alias syndrome de Grönblad-Strandberg, est une maladie héréditaire rare qui affecte principalement la peau, les yeux et le système vasculaire artériel. Un diagnostic précoce est essentiel…
Lire l'Article 17 min This content is machine translated Cellules T helper 1 Différenciation et activation des cellules Th1 – une approche multi-omique Les lymphocytes T sont une partie importante de notre système immunitaire. Les cellules T helper (Th) soutiennent et coordonnent les fonctions centrales de la réponse immunitaire adaptative et contribuent ainsi… CME-Test
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Journée des maladies rares 2024 “Penser aux zèbres quand on entend le bruit des sabots”. Cette citation est due au médecin américain Th. E. Woodward et est considéré comme une métaphore pour le diagnostic des maladies rares. La Journée internationale des maladies rares a eu…
Lire l'Article 16 min This content is machine translated Recherche La protéine 2 contenant le domaine LEM est essentielle au développement du cœur. L’intégrité de l’enveloppe nucléaire est essentielle pour la compartimentation du noyau et du cytoplasme. Il est important de noter que les mutations dans les gènes codant pour l’enveloppe nucléaire et…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Turcot Cette maladie génétique, caractérisée par l’apparition fréquente d’adénomes colorectaux et de tumeurs cérébrales, a été décrite pour la première fois en 1959 par le chirurgien canadien Jacques Turcot. Les tumeurs…
Lire l'Article 23 min This content is machine translated Lipoprotéine(a) Options thérapeutiques actuelles et futures Vingt pour cent de la population présente des concentrations élevées de Lp(a), qui sont associées à un risque accru de maladie cardiovasculaire. Il n’existe actuellement aucun traitement pharmacologique approuvé par… CME-Test
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Maladies rares Tyrosinémie de type I Le pronostic de cette maladie autosomique récessive dépend d’un diagnostic posé dès la période néonatale et du début du traitement qui s’ensuit, notamment en ce qui concerne la survenue de…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Myasthénie grave Les choses bougent dans la gestion du traitement des maladies auto-immunes La myasthénie grave (ou myasthénie tout court) est une maladie rare dans laquelle le système immunitaire se retourne contre son propre corps. Les auto-anticorps perturbent la transmission des impulsions à…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Brugada Le syndrome de Brugada est une maladie des canaux ioniques qui se caractérise par une perturbation électrique de la fonction cardiaque sans maladie cardiaque structurelle apparente. Cette maladie génétique du…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Maladies rares Toutes les porphyries ne se valent pas Derrière ce terme générique se cachent des maladies métaboliques de l’hémibiosynthèse extraordinairement hétérogènes du point de vue de la génétique moléculaire et principalement héréditaires, qui sont diagnostiquées et différenciées par…
Lire l'Article 9 min This content is machine translated Hématologie De l’anémie au cancer du sang – un regard sur les dernières découvertes L’hématologie couvre un large éventail d’indications avec des pathologies très hétérogènes. Des recherches intensives sont donc menées pour permettre aux patients de bénéficier d’un traitement efficace. Les maladies les plus…
