This content is machine translated Epidermolyse bulleuse Chronicité des plaies et tumorigenèse – pertinence des mécanismes médiés par les cellules T Les dermatoses bulleuses auto-immunes résultent d’une réponse immunitaire dirigée par des auto-anticorps contre des protéines structurelles de la peau. Les plaies chroniques dans le cadre de l’épidermolyse bulleuse dystrophique héréditaire…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Maladies rares Critères de diagnostic actuels de la neurofibromatose de type 1 – une mise à jour La neurofibromatose de type 1, également connue sous le nom de “maladie de von Recklinghausen”, est une maladie génétique rare touchant plusieurs organes. Les anomalies choroïdiennes sont une caractéristique fréquente…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Cancer du sein Améliorer la gestion du traitement : la génétique en ligne de mire La génétique du cancer du sein est devenue un aspect fondamental de la gestion des traitements. Elle influence le dépistage, le suivi, les recommandations prophylactiques et thérapeutiques pour les femmes…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Neuropédiatrie Encéphalopathie épileptique due à une neurotransmission GABA altérée ? Les scientifiques ont récemment démontré que des variantes héréditaires rares de SLC32A1, un gène codant pour le transporteur vésiculaire de l’acide gamma-aminobutyrique, peuvent provoquer des épilepsies génétiques accompagnées de convulsions…
Lire l'Article 7 min This content is machine translated Dystrophie rétinienne due à une mutation du RPE65 Un médicament de thérapie génique améliore la vision Il existe un grand nombre de mutations différentes qui peuvent être à l’origine d’une dystrophie rétinienne héréditaire. Grâce au développement de méthodes modernes d’analyse génétique moléculaire, la plupart des causes…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Maladies rares de la peau La maladie de Darier – un trouble héréditaire de la kératinisation Cette maladie, également connue sous le nom de dyskératose folliculaire, est associée à un trouble de la kératinisation de l’épiderme, des follicules pileux et des ongles. Histologiquement, la maladie de…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Maladies rares de la peau Syndrome de Clouston – une dysplasie ectodermique hidrotique Le syndrome de Clouston est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par les symptômes principaux suivants : hyperkératose, dystrophie des ongles et alopécie. Ce syndrome est dû à des mutations…
Lire l'Article 2 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Von Hippel-Lindau Le syndrome de Von Hippel-Lindau est dû à des mutations du gène VHL et se caractérise par des hémangioblastomes du cerveau, de la moelle épinière et de la rétine de…
Lire l'Article 1 min This content is machine translated Étude de cas en clinique Mélanocytose dermique atypique Chez un patient pédiatrique, une mélanocytose dermique atypique a conduit au diagnostic de mucopolysaccharidose de type II, également connue sous le nom de “maladie de Hunter”.
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Carcinome basocellulaire métastasé Stratégie de traitement personnalisée utilisant des inhibiteurs de Hedgehog Pour le traitement des carcinomes basocellulaires localement avancés ou métastatiques, il existe une thérapie ciblée avec des inhibiteurs de Hedgehog. Les patients qui présentent initialement une bonne réponse, mais qui…
Lire l'Article 2 min This content is machine translated Génétique La loi révisée sur les tests génétiques est entrée en vigueur Le 01.12.2022, la loi révisée sur l’analyse génétique humaine est entrée en vigueur. Il vise à prévenir les abus et à garantir la protection de la personnalité.
