This content is machine translated Angio-œdème héréditaire Nouvelles données du monde réel sur la prophylaxie à long terme L’angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare qui provoque, à intervalles irréguliers, des gonflements récurrents de la peau, des muqueuses ou de différents organes internes. Les directives internationales recommandent…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated CELLULES DU PANCRÉAS Carte d’exploration La neurogenine 3 (NEUROG3), dont la mutation peut entraîner le diabète, n’est active que pendant une courte période au cours du développement du pancréas, ce qui explique que son comportement…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Maladies rares Le syndrome d’Alagille Cette maladie génétique rare s’accompagne de symptômes multiples touchant plusieurs systèmes d’organes, notamment le foie et le cœur. Le médecin français Daniel Alagille a été le premier à décrire ce…
Lire l'Article 13 min This content is machine translated Génétique de l'hypertension artérielle pulmonaire Principes fondamentaux, diagnostic et nouvelle approche thérapeutique moléculaire L’hypertension pulmonaire (HTP) touche environ 1% de la population mondiale. Elle s’accompagne d’un mauvais pronostic pour les patients et les patientes. Différentes causes déterminent une augmentation de la postcharge du… CME-Test
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Epidermolyse bulleuse Chronicité des plaies et tumorigenèse – pertinence des mécanismes médiés par les cellules T Les dermatoses bulleuses auto-immunes résultent d’une réponse immunitaire dirigée par des auto-anticorps contre des protéines structurelles de la peau. Les plaies chroniques dans le cadre de l’épidermolyse bulleuse dystrophique héréditaire…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Maladies rares Critères de diagnostic actuels de la neurofibromatose de type 1 – une mise à jour La neurofibromatose de type 1, également connue sous le nom de “maladie de von Recklinghausen”, est une maladie génétique rare touchant plusieurs organes. Les anomalies choroïdiennes sont une caractéristique fréquente…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Cancer du sein Améliorer la gestion du traitement : la génétique en ligne de mire La génétique du cancer du sein est devenue un aspect fondamental de la gestion des traitements. Elle influence le dépistage, le suivi, les recommandations prophylactiques et thérapeutiques pour les femmes…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Neuropédiatrie Encéphalopathie épileptique due à une neurotransmission GABA altérée ? Les scientifiques ont récemment démontré que des variantes héréditaires rares de SLC32A1, un gène codant pour le transporteur vésiculaire de l’acide gamma-aminobutyrique, peuvent provoquer des épilepsies génétiques accompagnées de convulsions…
Lire l'Article 7 min This content is machine translated Dystrophie rétinienne due à une mutation du RPE65 Un médicament de thérapie génique améliore la vision Il existe un grand nombre de mutations différentes qui peuvent être à l’origine d’une dystrophie rétinienne héréditaire. Grâce au développement de méthodes modernes d’analyse génétique moléculaire, la plupart des causes…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Maladies rares de la peau La maladie de Darier – un trouble héréditaire de la kératinisation Cette maladie, également connue sous le nom de dyskératose folliculaire, est associée à un trouble de la kératinisation de l’épiderme, des follicules pileux et des ongles. Histologiquement, la maladie de…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Maladies rares de la peau Syndrome de Clouston – une dysplasie ectodermique hidrotique Le syndrome de Clouston est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par les symptômes principaux suivants : hyperkératose, dystrophie des ongles et alopécie. Ce syndrome est dû à des mutations…
