This content is machine translated Malattie rare Tirosinemia di tipo I Per la prognosi di questa malattia ereditaria autosomica recessiva, la diagnosi nel periodo neonatale e il successivo inizio del trattamento sono cruciali – in particolare per quanto riguarda l’insorgenza di…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Miastenia gravis Sta succedendo qualcosa nella gestione del trattamento delle malattie autoimmuni. La miastenia grave (o miastenia in breve) è una malattia rara in cui il sistema immunitario si rivolta contro il proprio corpo. Gli autoanticorpi disturbano la trasmissione degli impulsi all’interfaccia…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Malattie rare Sindrome di Brugada La sindrome di Brugada è una malattia dei canali ionici in cui si verifica un disturbo elettrico della funzione cardiaca senza una malattia cardiaca strutturale riconoscibile. Questo disturbo genetico del…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Non tutte le porfirie sono uguali Questo termine generico copre le malattie metaboliche molecolari geneticamente estremamente eterogenee e prevalentemente ereditarie della biosintesi ematica, che vengono diagnosticate e differenziate da specifici modelli biochimici di porfirine e precursori…
Visualizza Post 9 min This content is machine translated Ematologia Dall’anemia al cancro del sangue: le ultime scoperte in sintesi L’ematologia copre un ampio spettro di indicazioni con modelli di malattia molto eterogenei. Di conseguenza, è in corso un’intensa ricerca per fornire ai pazienti una terapia efficace. Le malattie più…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Rapporti sui casi: Pityriasis rubra pilaris (PRP) La PRP, presumibilmente resistente alla terapia, ha risposto al trattamento biologico. Il trattamento della pitiriasi rubra pilaris può essere una sfida. L’armamentario terapeutico comprende i corticosteroidi topici, la fototerapia o le classiche terapie sistemiche come i retinoidi o gli immunosoppressori. Recenti…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie rare Malattia di Niemann-Pick Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche che hanno origine in una disfunzione dei processi metabolici lisosomiali. La malattia di Niemann-Pick è oggi chiamata anche…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Malattie rare La malattia di Gaucher – una sfingolipidosi In un paziente giovane e adulto con dolore addominale sono state riscontrate epatomegalia e splenomegalia associate a trombocitopenia e anemia. Il midollo osseo è stato poi perforato e sottoposto a…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Angioedema ereditario Nuovi dati reali sulla profilassi a lungo termine L’angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia genetica che provoca gonfiori ricorrenti della pelle, delle mucose o di vari organi interni a intervalli irregolari. Le linee guida internazionali raccomandano la…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated CELLULE PANCREATICHE Mappa di esplorazione La neurogenina 3 (NEUROG3), la cui mutazione può portare al diabete, è attiva solo per un breve periodo di tempo durante lo sviluppo del pancreas, motivo per cui il suo…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Malattie rare La sindrome di Alagille Questa rara malattia genetica è associata a sintomi multipli che interessano diversi sistemi di organi, in particolare il fegato e il cuore. La causa è una mutazione sul cromosoma 1…
