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Genetica

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  • This content is machine translated Fibrosi cistica

Anche un solo gene mutato aumenta il rischio

Nelle malattie autosomiche recessive, come la fibrosi cistica (FC), si tratta di ereditare due geni mutati. In precedenza si pensava che i livelli di espressione della CFTR* del 50% fossero…
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Individuazione di variabili genetiche comuni alla SM

Sebbene i sintomi e i fattori di rischio dell’emicrania e della sclerosi multipla (SM) spesso si sovrappongano, non è noto se queste due condizioni siano indipendenti o se condividano un’eziologia…
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  • This content is machine translated Immunoterapia

Un uso più ampio del trattamento con cellule CAR-T è possibile in futuro?

Le cellule CAR-T hanno risolto un problema centrale nella terapia del cancro: rendono i tumori nuovamente visibili al sistema immunitario. I successi iniziali nei linfomi a cellule B stanno ora…
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Metodi che vanno dalle cellule staminali e dallo spray di cellule autologhe al laser e alla radioterapia.

La profilassi delle cicatrici è una componente importante della gestione di successo delle ferite. Oggi è disponibile un’ampia gamma di misure invasive e non invasive. Gli esperti internazionali hanno fornito…
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  • This content is machine translated Sclerosi multipla

Aggiornamento sui nuovi approcci terapeutici antigene-specifici

Un approccio promettente per la terapia della sclerosi multipla consiste nel trattamento antigene-specifico. Il suo scopo è quello di inibire in modo specifico la risposta immunitaria autoreattiva, per evitare i…
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  • This content is machine translated Cellule CAR-T

Focus sulla terapia antitumorale innovativa

Le cellule CAR-T sono attualmente uno degli sviluppi più interessanti dell’immunoterapia. Combina immunoterapia, terapia cellulare e terapia genica e potrebbe diventare un trattamento di routine in futuro.
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  • This content is machine translated Neoplasie mieloproliferative

Policitemia vera: patogenesi, implicazioni cliniche, diagnostiche e terapeutiche

La neoplasia mieloproliferativa delle cellule staminali ematopoietiche è prevalentemente causata da mutazioni somatiche del gene JAK2 e dalla conseguente ematopoiesi clonale autonoma. Il rischio di mielofibrosi o di trasformazione leucemica…
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  • This content is machine translated Aggiornamento sulla cardiogenetica

Progressi e limiti attuali della genetica cardiovascolare

I test genetici consentono oggi di effettuare diagnosi che in passato non potevano essere fatte. Tuttavia, dipende dal metodo, quale significato si cela dietro i risultati.
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  • This content is machine translated Disturbi d'ansia

Che ruolo ha l’epigenetica?

“Noi non siamo i nostri geni!”. Con questa affermazione, la Prof.ssa Katharina Domschke di Friburgo si è riferita all’importanza delle influenze ambientali – e di come queste influenzino la nostra…
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  • This content is machine translated Genodermatosi

Notizie sull’Epidermolisi Bullosa

Il focus della terapia è ancora sulle opzioni di trattamento sintomatico e sull’evitare i fattori di provocazione. Le opzioni terapeutiche molecolari, potenzialmente anche curative, per l’epidermolisi bollosa sono ancora in…
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  • This content is machine translated Attacchi terroristici

L’orrore vivrà nelle generazioni future?

Diversi studi dimostrano che la vulnerabilità ai sintomi del disturbo da stress post-traumatico (PTSD) è maggiore nei discendenti dei sopravvissuti ai traumi. I meccanismi psicobiologici coinvolgono l’asse ipotalamo-ipofisi-surrene, tra gli…

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