This content is machine translated Genética humana Testes genéticos em medicina – uma actualização Com os testes genéticos mais modernos, hoje em dia podem ser feitos diagnósticos que de outra forma não seriam possíveis. A clarificação genética é também importante para o aconselhamento familiar…
View Post 2 min This content is machine translated Encefalite auto-imune Estudo sobre a associação com o tipo genético HLA Até agora, não está claro se as encefalites auto-imunes causadas por anticorpos LGI-1 ou NMDA têm uma base genética. Portanto, a associação com o tipo genético HLA foi investigada neste…
View Post 7 min This content is machine translated Função de guarda da glicoproteína P O teste ABCB1 para optimizar a terapia com antidepressivos A superação da barreira hematoencefálica é um pré-requisito importante para a eficácia dos antidepressivos. Um componente essencial da barreira hemato-encefálica é a glicoproteína P, que é codificada pelo gene ABCB1…
View Post 2 min This content is machine translated Biópsia líquida Sangue em vez de tecido Para tumores onde uma biópsia clássica de tecido (por exemplo, aspiração de agulha fina) é difícil ou envolve um risco considerável, a biópsia líquida, ou seja, a análise de material…
View Post 4 min This content is machine translated Artigo convidado pela Fundação para as Pessoas com Doenças Raras A importância crescente da genética na medicina Na medicina, é preciso pensar na possibilidade de um efeito genético. A familiaridade pode ser indicativa, mas as doenças genéticas também ocorrem esporadicamente. Com a mais moderna sequenciação de alto…
View Post 3 min This content is machine translated Artigo convidado pela Fundação para as Pessoas com Doenças Raras Caminhos para o diagnóstico – testes genéticos para fins médicos O enorme progresso feito no campo da genética humana nos últimos anos já levou à identificação da causa de mais de quatro mil doenças genéticas (congénitas). Hoje em dia, cada…
View Post 9 min This content is machine translated Medicina e genética Aconselhamento genético – quando e para quem? O aconselhamento genético é voluntário, aberto, não-directivo e abrangente. A questão é definida pela pessoa que procura conselho no seu contexto pessoal. Os diagnósticos anamnésticos devem ser questionados e verificados…
View Post 3 min This content is machine translated Mieloma múltiplo recém-diagnosticado Será que um inibidor proteasómico oferece novas opções terapêuticas? Um estudo discutido no Congresso da ASH envolveu um regime composto por MLN9708 oral administrado duas vezes por semana mais lenalidomida e dexametasona em doentes com mieloma múltiplo recentemente diagnosticado.…
View Post 7 min This content is machine translated Entrevista na ASCO GI sobre novos dados do estudo OPUS “Estamos um bom passo mais perto da terapia personalizada em mCRC”. No tratamento do carcinoma colorrectal metastático, houve novos resultados nas análises de subgrupos do estudo OPUS no ASCO GI deste ano em São Francisco. Como já demonstrado noutros estudos, o…
View Post 4 min This content is machine translated Carcinoma colorrectal metástático Como é que a aspirina afecta a sobrevivência? Mais recentemente, estudos demonstraram que a aspirina melhora a sobrevivência global em subgrupos com cancro colorrectal, especificamente aqueles com mutações PIK3CA. Para testar se o uso regular de aspirina está…
View Post 7 min This content is machine translated Linfoma nodal do ponto de vista patológico Actualização para a prática diária Uma linfadenopatia persistente é uma indicação clara para diagnósticos histopatológicos adicionais. Uma história médica detalhada bem como o conhecimento sobre doenças anteriores, manipulações e terapias medicamentosas são essenciais para um…
