This content is machine translated Journal Club Enfermedad de Stargardt: un innovador estudio de terapia génica da esperanzas En la enfermedad de Stargardt, las mutaciones de pérdida de función en el gen ABCA4 provocan degeneración macular y ceguera. Un equipo dirigido por investigadores de la Universidad de Basilea...…
Ver Publicación 18 min This content is machine translated Situación actual y perspectivas de futuro Terapias celulares y génicas en la cardiología moderna Las terapias celulares y génicas se consideran enfoques muy innovadores pero también desafiantes en la cardiología moderna. Mientras que las primeras esperanzas depositadas en las células madre adultas procedentes de...…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Informe de un caso Síndrome Kid: una displasia ectodérmica rara El síndrome de queratitis-icosis-sordera (KID) es una genodermatosis muy poco frecuente. Los principales síntomas son la descamación ictiosiforme de la piel, la hiperqueratosis de las palmas de las manos, la...…
Ver Publicación 3 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Wolfram El término síndrome “DIDMOAD” -un acrónimo de los síntomas característicos- sirve como nombre alternativo para esta enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva, que se describió por primera vez en 1938: Diabetes Insípida,...…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Enfermedades raras Siringomielia: los múltiples síntomas dificultan el diagnóstico La siringomielia es una enfermedad rara que se desarrolla debido a una alteración del flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR) y suele deberse a una obstrucción del espacio subaracnoideo de la…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Cáncer de pulmón de células no pequeñas Tratamiento del CPNM localmente avanzado: ¿hacia dónde nos dirigimos? El cáncer de pulmón es el segundo tipo de cáncer más frecuente y mortal en todo el mundo. Clínicamente, el cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP) es la…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Fanconi-Bickel El síndrome de Fanconi-Bickel (FBS) se produce debido a variantes en el gen SLC2A2. El diagnóstico de una enfermedad genética rara puede tardar hasta 5-6 años, e incluso más en…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Oncología médica Dominar los retos, dar forma a las innovaciones La creación de redes interdisciplinarias y el intercambio personal de experiencias son esenciales para la cooperación internacional. Alrededor de 5500 participantes tomaron parte en el DGHO de Basilea. El mayor…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Fibrosis quística El envejecimiento como nuevo factor de atención Los importantes avances en el tratamiento farmacológico han aumentado considerablemente la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística. Con el envejecimiento de este grupo de pacientes y la…
Ver Publicación 10 min This content is machine translated Mesotelioma pleural Desarrollo, diagnóstico y terapia del tumor agresivo El mesotelioma pleural maligno es un tumor agresivo que se origina en la pleura. Los pacientes tienen una corta esperanza de vida tras el diagnóstico, debido también a las limitadas… CME-Test
Ver Publicación 3 min This content is machine translated "Pelo de huso" Mutaciones identificadas en otro gen de la queratina El moniletrix (“pelo fusiforme”) es una displasia del tallo piloso con la consiguiente hipotricosis. En la forma autosómica dominante de esta genodermatosis, se han identificado recientemente mutaciones causantes, además de…
