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Una rara neoplasia maligna desde una perspectiva dermatológica

La neoplasia blastoide de células dendríticas plasmocitoides (BPDCN) es una neoplasia hematológica agresiva que se origina a partir de precursores inmaduros de células dendríticas plasmocitoides (CDP). La manifestación inicial de...…
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  • This content is machine translated Conclusiones del estudio TRACK-FA

Biomarcadores de neuroimagen en la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa rara, autosómica recesiva, cuya historia natural y caracterización clínica han avanzado significativamente en las últimas décadas. Sin embargo, aún se carece...…
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  • This content is machine translated Esclerosis múltiple progresiva

Nuevos horizontes: de los inhibidores de BTK a la remielinización

Las formas progresivas de la esclerosis múltiple -la EM primaria progresiva (EMPP) y la EM secundaria progresiva (EMSP)- han planteado retos particulares a los neurólogos durante décadas. A diferencia de...…
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Biomarcadores en la esquizofrenia

La esquizofrenia es uno de los trastornos psiquiátricos más complejos y graves. A pesar de décadas de investigación, muchas de sus causas siguen sin estar claras. En los últimos años,...…
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  • This content is machine translated Esclerosis múltiple pediátrica

Alta eficacia precoz como clave para mejorar el pronóstico

La esclerosis múltiple pediátrica (EMP) es una forma poco frecuente pero especialmente difícil de la enfermedad. Los niños y adolescentes con EM suelen experimentar más recaídas, una mayor carga de...…
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  • This content is machine translated La arquitectura autoinmune del INS pediátrico

De la fisiopatología podocitaria a la terapia personalizada

El síndrome nefrótico idiopático (SNI) es la enfermedad glomerular más frecuente en la infancia. Durante mucho tiempo, se consideró una entidad clínicamente definida e inespecífica cuyo tratamiento se orientaba principalmente...…
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  • This content is machine translated IBDmatters - Efectos sinérgicos para las vías de la EII

Cómo las terapias combinadas conducen a mejores resultados terapéuticos

Las enfermedades inflamatorias intestinales (EII ) son enfermedades complejas y multifactoriales que requieren un enfoque terapéutico diferenciado y evolutivo. Cuando las monoterapias alcanzan sus límites, crece la necesidad de estrategias...…
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  • This content is machine translated Colestasis idiopática

Correlaciones genotipo-fenotipo en la PFIC

Las directrices de la EASL sobre el manejo clínico de la enfermedad hepática colestásica hereditaria, publicadas en 2024, sugieren que las pruebas genéticas deben realizarse lo antes posible en el...…
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  • This content is machine translated Biomarcadores potenciales para el diagnóstico, el pronóstico y la terapia

Infertilidad masculina

La infertilidad masculina representa un reto importante en la práctica urológica y es responsable de alrededor del 40-50% de todos los casos de falta de hijos involuntaria en las parejas....…
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  • This content is machine translated Journal Club

Enfermedad de Stargardt: un innovador estudio de terapia génica da esperanzas

En la enfermedad de Stargardt, las mutaciones de pérdida de función en el gen ABCA4 provocan degeneración macular y ceguera. Un equipo dirigido por investigadores de la Universidad de Basilea...…
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