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Genética

144 Publicaciones
  • This content is machine translated Esclerosis múltiple pediátrica

Alta eficacia precoz como clave para mejorar el pronóstico

La esclerosis múltiple pediátrica (EMP) es una forma poco frecuente pero especialmente difícil de la enfermedad. Los niños y adolescentes con EM suelen experimentar más recaídas, una mayor carga de...…
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  • This content is machine translated Gestión de pacientes tras aloHCST

Recomendaciones de las directrices ERS/EBMT sobre la cGvHD pulmonar

Tras un trasplante alogénico de células madre (aloHCST), la enfermedad crónica de injerto contra huésped (cGvHD), potencialmente mortal, se repite una y otra vez. En este caso, las células inmunitarias...…
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  • This content is machine translated Esclerosis múltiple progresiva

Nuevos horizontes: de los inhibidores de BTK a la remielinización

Las formas progresivas de la esclerosis múltiple -la EM primaria progresiva (EMPP) y la EM secundaria progresiva (EMSP)- han planteado retos particulares a los neurólogos durante décadas. A diferencia de...…
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  • This content is machine translated Serie de casos

Profilaxis hemorrágica para la enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand se hereda predominantemente de forma autosómica dominante y es la causa hereditaria más frecuente de tendencia hemorrágica. Está causada por un defecto cuantitativo y/o cualitativo...…
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  • This content is machine translated Pasado, presente y futuro

Biomarcadores en la esquizofrenia

La esquizofrenia es uno de los trastornos psiquiátricos más complejos y graves. A pesar de décadas de investigación, muchas de sus causas siguen sin estar claras. En los últimos años,...…
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  • This content is machine translated De los perfiles genómicos a las terapias dirigidas

Avances en la terapia del cáncer de mama en la era del diagnóstico molecular

El tratamiento del cáncer de mama ha experimentado una profunda transformación en las dos últimas décadas. Mientras que los parámetros clínico-patológicos constituyeron durante mucho tiempo la única base de las...…
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  • This content is machine translated Conclusiones del estudio TRACK-FA

Biomarcadores de neuroimagen en la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa rara, autosómica recesiva, cuya historia natural y caracterización clínica han avanzado significativamente en las últimas décadas. Sin embargo, aún se carece...…
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  • This content is machine translated Neoplasia blástica de células dendríticas plasmocitoides

Una rara neoplasia maligna desde una perspectiva dermatológica

La neoplasia blastoide de células dendríticas plasmocitoides (BPDCN) es una neoplasia hematológica agresiva que se origina a partir de precursores inmaduros de células dendríticas plasmocitoides (CDP). La manifestación inicial de...…
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  • This content is machine translated La arquitectura autoinmune del INS pediátrico

De la fisiopatología podocitaria a la terapia personalizada

El síndrome nefrótico idiopático (SNI) es la enfermedad glomerular más frecuente en la infancia. Durante mucho tiempo, se consideró una entidad clínicamente definida e inespecífica cuyo tratamiento se orientaba principalmente...…
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  • This content is machine translated IBDmatters - Efectos sinérgicos para las vías de la EII

Cómo las terapias combinadas conducen a mejores resultados terapéuticos

Las enfermedades inflamatorias intestinales (EII ) son enfermedades complejas y multifactoriales que requieren un enfoque terapéutico diferenciado y evolutivo. Cuando las monoterapias alcanzan sus límites, crece la necesidad de estrategias...…
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  • This content is machine translated Colestasis idiopática

Correlaciones genotipo-fenotipo en la PFIC

Las directrices de la EASL sobre el manejo clínico de la enfermedad hepática colestásica hereditaria, publicadas en 2024, sugieren que las pruebas genéticas deben realizarse lo antes posible en el...…

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