This content is machine translated Oncología médica Un enfoque multidisciplinar para un futuro innovador El Congreso de la ESMO es una plataforma oncológica de influencia mundial para clínicos, investigadores, defensores de los pacientes y profesionales sanitarios de todo el mundo. Un año más, se…
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Donnai-Barrow Este síndrome muy poco frecuente está causado por mutaciones en el gen LRP2, que codifica la megalina, y se hereda de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por rasgos craneofaciales con…
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Fibrofoliculomas como lesiones indicadoras La gran mayoría de los pacientes afectados por este raro síndrome tumoral hereditario desarrollan numerosos fibrofoliculomas en la mediana edad, sobre todo en la cara y la parte superior del…
Ver Publicación 7 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Crigler-Najjar El síndrome, descrito por primera vez por los doctores John Crigler y Victor Najjar en 1952, se caracteriza por un trastorno congénito en el metabolismo de la bilirrubina. Las opciones…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Daños cardíacos Regeneración miocárdica: ¿factible o un deseo? La regeneración del corazón se considera el “santo grial” de la cardiología. A pesar de los avances terapéuticos con fármacos reductores del colesterol, betabloqueantes, antihipertensivos y otros agentes, la insuficiencia…
Ver Publicación 8 min This content is machine translated Hematología Una mirada más cercana a las entidades hemato-oncológicas Los últimos avances en el campo de la hematología centraron la reunión anual de este año de la Asociación Europea de Hematología en Madrid. Los expertos debatieron datos de investigación…
Ver Publicación 17 min This content is machine translated Esclerosis lateral amiotrófica Actualización sobre diagnóstico y terapia Además de los cuidados estándar para todas las formas de ELA, se han producido avances significativos, en particular para las formas monogenéticas de ELA, gracias al desarrollo de métodos terapéuticos… CME-Test
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Dermatomiositis ¿Deterioro de la función mitocondrial como desencadenante de la regulación al alza de la ISG? La enfermedad autoinmune dermatomiositis es una de las colagenosis y se caracteriza por síntomas musculares y florescencias cutáneas características. Hay indicios de que la enfermedad se controla con interferón de…
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Miocardiopatía hipertrófica Avances en terapia génica y perspectivas de futuro La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la miocardiopatía genética más común en todo el mundo y afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas. Las intervenciones terapéuticas actuales incluyen la optimización…
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Muckle-Wells Este raro síndrome autoinflamatorio, causado por una mutación genética, fue descrito por primera vez en 1962 por los médicos ingleses Thomas James Muckle y Michael Vernon Wells. El síndrome de…
Ver Publicación 7 min This content is machine translated Hemofilia A y B Las terapias génicas muestran resultados prometedores Los objetivos de la terapia de la hemofilia son cada vez más ambiciosos. El objetivo ahora es normalizar la coagulación en la medida de lo posible. Para los pacientes adultos,…
